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우성형 알피 질환 -유전자 치료 임상 다가오다. 
최정남 
2014-10-12 
3,217 제목: 우성형 알피 질환 -유전자 치료 임상 다가오다. 글쓴이: 회장 날짜: 2014/10/12 18:28:42 조회: 339 
금일 아일랜드 소재 Genable 제약사가 개발한 알피 유전자 치료제가 조만간 임상에 돌입할 예정이라는 소식이 미국 실명퇴치 재단을 통하여 발표되었습니다.
일찍이 협회 의학소식을 통하여 공지해온 바와 같이, 이번 유전자 치료제는 로돕신 변이 유전자로 발병하는 우성형 알피를 대상으로 하는 치료 기술입니다.
만일 이번 임상을 통하여 치료 효능이 입증되면 국내 환자 중 로돕신 변이 유전자에 속하는 알피 환자들 (약 1,300-1,500 명으로 추산)이 치료 혜택을 받을 것으로 전망됩니다.
자세한 소식을 번역하여 공지하오니 많은 참조 있으시길 기대합니다.
------------- 소 식 내 용 ---------------------------
Genable Moves Closer to a Gene Therapy Clinical Trial for Dominant RP
- Oct. 10. 2014 FFB
최근 아일랜드 제약사인 Genable 사는 미국 FDA와 미팅을 마치고 역사상 최초로 우성형 알피 질환을 대상으로 한 유전자 치료 임상이 임박하였음을 알려왔다. 이번 치료 기술은 로돕신 유전자 (RHO)로 발병하는 알피 질환자들에 해당되는 것으로 미국과 유럽에 약 30,000 명 정도가 그리고 국제적으로는 수십만 명이 고통을 받고 있다.
한편 관련 제약사의 CEO 인 제이슨 박사는 미국 FDA와의 실험용 신약 승인을 위한 예비 단계의 협상에서 가까운 시일 내에 임상이 허가 될 수 있을 것이라는 의사를 전달 받았다고 말하면서 이는 이번 유전자 치료 기술 개발이 지금까지 계획대로 잘 진행되어 왔음을 의미한다고 덧붙였다.
“ 우리 제약사의 알피 유전자 치료제인 GT-038 이 임상에 돌입하기 위해서는 돼지와 같은 큰 동물에서 추가적인 시험이 필요하다.” 고 제이슨 박사는 말하면서
“ 환자들을 대상으로 안정성이 확보되어야 하며 효능을 극대화하기 위한 최적의 투여 용량도 결정되어야 한다.” 고 강조하였다.
그는 또한 “ 민일 치료제가 알약이나 점안액 형태라면 투여 용량을 쉽게 변경할 수 있을 것이다. 그러나 GT-038 치료제는 망막의 하부 공간에 주사를 놓기 때문에 일단 투여 후에는 용량을 변경할 수 잆다.” 고 말했다.
더불어 유전자 치료 약물이 임상에 사용되기 위해서는 반드시 GMP 규정( 우수 의약품 제조 및 품질 관리 기준)에 부합되어야 하는 데, 이는 치료제가 인간을 대상으로 사용할 수 있는지를 확인하기 위한 것이다.
최근 Genable 사는 그동안 LCA 망막 질환을 대상으로 유전자 치료 임상 3차를 진행하고 있는 스파크 제약사와 파트너 쉽을 체결한 바 있다. 앞으로 관련회사는 스파크 사의 제조 시스템을 이용하여 유전자 전달 매체인 아데노 바이러스 (AAV)를 생산할 수 있게 된다.
지난 6년 동안 망막 질환의 유전자 치료에 여러번 사용되었던 아데노 바이러스는 안전하고 매우 효과적이었다는 것이 입증되었다.
그러나 우성형 알피 질환을 대상으로 유전자 치료를 개발하는 데는 기술적인 장벽이 있을 수 있으며 이는 임상을 통하여 해결될 필요가 있다. 지금까지 임상이 진행 중인 망막 질환은 대부분 열성형 질환에 속한다. 이는 변이 유전자가 관련 생체 단백질을 충분하게 생산하지 못하기 때문이다. 따라서 단순히 정상 유전자로 교체해준다면 문제는 해결된다.
그러나 로돕신 유전자와 같은 우성형 알피 질환은 변이 유전자가 해로운 독성 단백질을 생산해낸다. 그래서 치료 기술은 두가지 단계가 병행될 필요가 있다.
변이된 유전자를 차단하고 그것을 교체시켜 주는 일이다.
GT-038 치료제는 이미 10년 전부터 더블린 트리니티 대학의 제인 박사에 의해 개발되기 시작하였다.
“ 지금까지 우리 회사는 알피 쥐 모델에서 변이 유전자를 효과적으로 차단하고 교체할 수 있는 매우 독창적인 기술을 선보여 왔다. ” 고 제이슨 박사는 말하면서
“ 그래서 오늘날 GT-038 같은 치료제를 만들게 되었으며 조만간 임상에 들어가게 되어 기쁘다.” 라고 말했다.
-이상- -
