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알피 관련 치료 기술 10대 뉴스 - 미국 실명퇴치재단 선정
최정남	2015-12-29	5,101
환우 및 가족 여러분 올해를 마감하면서 힘든 장애로 얼마나 고생이 많으십니까? 역사상 최초로 알피 질환을 대상으로 줄기세포 임상이 미국에서 진행되고 있는 가운데 새해에도 더욱 희망을 잃지 마시고, 알피로 인한 실명만을 막을 수 있도록 우리 모두 최선을 다하도록 합시다. 다름이 아니오라, 지난 주 미국 실명퇴치 재단은 올 한 해에 알피를 포함한 실명성 망막질환 분야에서 가장 눈부신 연구 기술들을 선정하여 발표한 바 있습니다. 오늘 실명퇴치 재단이 선정한 연구 성과와 치료 기술에 대한 이야기를 요약 하여 공지 하오니, 환우 여러분들의 많은 참고 있으시길 바랍니다. ------------------ 인 용 내 용 ----------------------- 2015년은 실명 질환과 싸우는 국제적 연구자들에게는 매우 눈부신 성과를 거두었 다고 해도 과언이 아니다. 올해에도 미국 실명퇴치 재단은 상위 10대 기술을 선정 하게 되었는데, 이중 8개 기술은 현재 임상에 돌입하였거나 임상을 추진 중에 있다. 실험실에서 치료 연구가 임상으로 나아가기 위해서는 매우 도전적인 정신이 필요하 다. 더불어 막대한 재정적 지출과 신약 개발에 대한 지식도 요구된다. 그렇지만 이러한 기술들을 진전 시킴으로서, 연구자들은 치료책이 절실한 환자들 에게 가까이 다가설 수 있는 것이다. 이러한 노력은 시간, 자금, 그리고 전문가 양성 등 재단의 철저한 지원이 뒤따라 가능한 것이다. 이러한 노력에 따라 올해에도 미국 실명퇴치 재단이 선정한 10대 치료 기술들을 아래와 같이 요약하여 공지한다. 1. 레트로 센스사의 광유전학 기술 최근 관련사는 미국 FDA로부터 광유전학 치료 기술에 대하여 임상을 승인받았다. 망막에 아직은 살아있는 주변 세포들에게 유전자 치료를 통하여 시각 기능을 부여하는 기술이다. 알피로 인하여 시각을 만드는 광수용체 세포가 죽어서 완전히 실명된 환자들을 대상으로 시각을 회복시킬 수 있다. 물론 변이 유전자와는 상관없이 모든 종류의 알피 말기 환자들이 대상에 포함된다. 2. 스파크 제약사의 LCA 유전자 치료 상용화 최근 관련 제약사는 RPE-65 변이 유전자로 발병되는 레베르 선청성 흑색종과 알피 질환에 대한 유전자 치료 기술을 미국 FDA로부터 유전자 치료에 대한 신약 승인을 신청 중이다. 물론 최근의 마지막 임상에서 고무적인 결과를 얻었기 때문이다. 그동안 치료 임상에서 치료받은 아이들과 성인들은 장애물 코스의 보행에서 눈에 띠는 개선 효과를 입증하였다. 만일 상용화가 승인되면 FDA 역사상 최초의 유전자 치료 기술이 될 것이다. 3. 영국 리뉴런 사의 알피 줄기세포 임상 개시 리뉴런 사는 미국 FDA 로부터 알피 질환자를 대상으로 한 줄기세포 임상을 승인 받았다. 연구자들은 이번 치료 기술이 죽은 광수용체 세포를 교체하여 시각을 회복시키고 망막을 건강한 상태로 유지시킬 것으로 믿고 있다. 또한 이번 치료 기술은 어셔 신드롬과 같은 여타 망막 질환에서도 효능이 기대되는데 그 이유는 발병 원인이 되는 유전자 변이와 상관없이 광수용체 를 교체할 수 있기 때문이다. 4. 미국 켈리포니아 어바인 대학 줄기세포 임상 동 대학은 미국 제이 사이트 제약사와 공동으로 줄기세포를 사용한 임상을 시작한 바 있다. 알피 환자들을 대상으로 하여 광수용체 세포를 보존하고 건강하게 살려내는 임상 연구이다. 이번 기술 역시 어셔 신드롬을 포함한 다른 퇴행성 망막 질환자에게도 효능을 기대할 수 있다. 5. AGTC 테크롤로지 제약사의 망막층간 분리증 유전자 치료 관련 제약사는 망막 층이 서로 떨어져서 실명에 이르는 망막층간 분리증 (Retinoschisis) -광수용체 층이 죽음으로서 알피와 유사한 질환으로 보임- 에 대하여 미국 FDA로부터 유전자 치료 임상을 허가 받았다. RS-1이라는 변이 유전자로 발병되며 모계 유전 형태를 띠기 때문에 남자들 에게 주로 나타난다. * 최근 서울을 방문하여 협회와 저녁 자리를 함께한 미국 국립안과 연구소 폴 시빙 박사가 연구를 주도하고 있다고 함. 6. 스파크 제약사 맥락막 이영양증 유전자 치료 위에서 언급한 스파크 제약사는 맥락막 이영양증으로 인한 유전자 치료 임상을 미국 FDA로부터 허가를 받아 현재 임상을 진행 중에 있다. * 협회 의견->망막의 맥락막 부위에서 이상이 발생되어 말기에는 광수용체 세포도 죽게 됨으로서 종종 의사들은 알피 질환과 혼동할 수 있다. 7. 미국 스템셀 사의 줄기세포 치료 관련 회사는 이미 건식형 황반 변성 환자들을 대상으로 이미 임상 1차를 마친 바 있다. 임상의 1차의 결과가 매우 고무적이어서 조만간 임상 2차로 진행될 예정이다. 알피 질환에서도 유사한 효능이 기대될 수 있다. 8. 비죤 메디신 제약사의 치료 약물 미국 실명퇴치 재단과 합작으로 스타가르트 환자들을 치료하기 위한 VM 200 이라는 약을 개발 중에 있다. 내년에 이약을 사용하여 임상을 준비하고 있다. 9. 옥스퍼드 생명공학사의 AMD 유전자 치료 습식형 황반 변성 질환자 21 명을 대상으로 임상 1차를 진행하고 있다. 그동안 다른 치료제들은 매달 안구에 주사를 맞아야 하는데, 옥스퍼드 사가 개발한 치료제 RetinoStat 유전자 치료는 1회 주사로 수년간 효능을 지탱할 수 있어 아주 획기적인 개선책이 될 수 있다. 10. 모계 유전형 알피 질환의 유전자 치료 모계 유전형 알피 말기 단계의 동물 시험에서 변이 유전자 XLRP 를 대상 으로 유전자 치료가 매우 성공적이었다. 펜실베니아 연구팀이 개발한 관련 유전자 치료 기술은 말기 알피 질환자에게도 효과적일 것으로 믿고 있다. 위에서 언급한 미국의 AGTC 제약사가 임상을 진행할 계획으로 있다. ---------------------------------------------------- 올해에도 미국 실명퇴치 재단은 초기 실험실 연구들을 지원하여 알피를 포함한 퇴행성 망막 질환의 새로운 치료 기술을 발굴하고 있습니다. 세계 61개소에 이르는 유명한 연구소을 중심으로 106 종류의 연구 프로젝트를 수행하고 있고 유전자 치료, 줄기세포 치료 및 약물 분야를 망라하고 있습니다. 한국 알피협회도 최근에 출범한 한국망막 변성 협회를 기반으로 국제적인 치료 정보 교류와 기술 개발에 전력을 기울일 예정이어서, 내년에도 환우 여러분들의 많은 협조와 지원을 당부드립니다. -이상-