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(칼럼) 2회- 미국 Cedars Sinai 병원 연구팀 알피 우성 질환 동물시험 치료 성공
최정남	2016-05-29	3,888
최근 미국 LA 소재 세다스 시나이 병원의 연구팀은, 쥐를 사용한 동물 시험을 통하여 우성형 알피 질환을 일으키는 로돕신 유전자에 CRISPR 유전자 가위를 사용하여 변이된 부위를 제거하는 데 성공하였습니다. 이러한 성과로 로돕신 변이로 알피에 걸린 쥐는 대조군에 비하여 망막의 퇴행이 현저하게 감소되었고, 단지 1회용 주사 치료 만으로도 치료받지 않은 쥐보다 약 30% 정도의 시력이 개선되었던 것으로 빌표하였습니다. 참고로 학술지 “Molecular Therapy" 에 발표된 논문에 따르면, 알피를 일으키는 로돕신 부위의 334 번(Serine) 위치가 변이된 부위(코돈 TGC->TGG로 변이됨)를 표적으로 유전자 가위를 사용하여 잘라내었고, 연구자들은 치료 전과 치료 후의 변화를 측정한 바 있습니다. 로돕신 변이 유전자는 알피 유성형 질환의 약 25% 를 차지할 정도로 흔한 유전자 변이로서, 만일 이번 연구가 임상을 거쳐 상용화된다면, 여타 우성형 알피 질환들의 치료에 획기적인 기술이 될 전망입니다. 이와 관련되어, 캐나다 실명퇴치 재단의 논평을 아래와 같이 올리오니 환우 여러분들의 많은 참조 있으시길 기대합니다. ------------- 기 사 내 용 ---------------------------- Gene Editing Technique Corrects Retinitis Pigmentosa January 12th, 2016 by FFB Canada 과학자들은 최근 CRISPR 라는 첨단 기술을 사용하여 동물 시험에서 알피를 치료하는데 성공하였다. 연구자들은 유전자 편집 기술인 CRISPR 로 알피를 일으키는 변이 유전자를 교정하였으며 이러한 성과는 세 가지 측면에서 매우 고무적인 사건이라 할 수 있다. 1) 역사상 최초로 CRISPR 기술을 사용하여 유전성 실명 질환을 치료할 수 있게 되었다. 2) 단 1회 주사로 광수용체 세포의 죽음을 방지하고, 시각을 개선시킬 수 있다. 3) 이 같은 기술의 원리가 증명됨으로서 장차 다른 유전성 안과 질환에도 동일한 기술이 적용될 수 있다. 이번 연구의 공동 저자인 클리브 스벤슨 박사는 “ 살아있는 동물에서 실명을 방지하는 데 유전자 편집 기술인 CRISPR/Cas9 를 사용한 것은 이번 연구가 최초이다.” 라고 설명한다. 그는 " 이번 연구가 획기적인 성과를 거둠으로서 더욱 진전된 연구가 시작될 것이며 장차 임상으로 전환되는 데 문제가 없을 것이다. " 라고 덧붙였다. 연구팀들은 로돕신 유전자에서 S334ter 위치에서 유전자 변이로 말미암아 알피를 일으키는 동물 모델을 사용하였다. 알피 우성형 질환에는 현재까지 24 개의 유전자가 관련되어 있다고 밝혀진 바 있으며, 이중 로돕신 유전자는 가장 흔한 변이 유전자에 속한다. 연구자들은 크리스퍼 유전자 편집 기술을 사용하여 변이 유전자를 제거할 수 있었으며 로돕신 유전자의 정상적인 기능을 회복시킬 수 있었다. 단 한 번의 주사로 손상된 시각이 개선된 것이다. 크리스퍼 기술은 생명공학의 판을 흔드는 획기적인 기술로서 유전자를 편집할 수 있는 도구이다. 유전성 망막 질환을 일으키는 변이 유전자의 잘못된 DNA 서열을 잘라내서 바로 잡을 수 있게 하는 마치 가위와 같은 역할이라 할 수 있다. 스벤슨 박사와 공동 연구를 진행하고 있는 버드 터커 박사는. 이러한 연구 성과가 장차 시각 장애를 가지고 있는 환자나 그 가족들에게 미치는 영향에 대해 이야기 를 나눈 적이 있다. 한편 터커 박사는 아이오 대학 스테픈 시각 연구소에서 망막 질환 연구를 진행 하고 있으며 그 중에는 크리스퍼 기술을 사용하여 맞춤형 줄기세포 제작과 유전자 치료를 연구하고 있다. 그와의 인터뷰에서 우리는 망막의 연구가 지난 십년 동안 어떻게 진전되어 왔는지에 주목하였다. 그의 말에 따르면, 그동안 알피 연구에 엄청난 변화가 있었으며 이제 과학자들은 환자별 맞춤형 줄기세포를 만들 수도 있고 크리스퍼 기술을 사용하여 질환을 발병 시키는 유전자를 교정할 수 있다고 말하면서 우리는 마침내 망막의 치료가 현실화 될 수 있는 모든 도구를 가지게 되었다고 말하였다. -이상- ** The Cure Is In Sight~