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형제 간에도 알피 질환의 양상이 다른 이유 - 영국 칼리지 런던 대학
최정남	2016-11-06	3,260
그동안 알피 질환의 발병과 진행 속도가 각기 다른 이유에 대하여 많은 질문들이 있었습니다. 과학이 발달하면서, 알피를 일으키는 변이 유전자가 80 종류에 이를 것 이라는 학계의 추정에 따라, 각각의 유전자 별로 발병의 양상이 다른 것은 어쩌면 당연하다 하겠습니다. 예를 들자면 시각을 만드는 생화학적 싸이클에서 기능이 원활하지 못하여 광수용체가 죽어가는 - 그래서 알피 질환의 범주에 해당 - LCA 질환은 RPE 65 변이 유전자에 의해 비교적 이른 10대의 나이에 실명으로 진행되기도 합니다. 그러나 동일한 변이유전자로 발병하는 가족 내부에서 조차 형제간의 발병 시기나 진행의 속도가 다른 이유는 무엇일까요? 일찍이 2009년 8월 미국 텍사스 대학의 스테픈 데이거 박사는 이러한 이유를 변경 유전자(Modifier Genes)에서 찾았습니다. 유전자의 형질 을 나타내는데 관여하는 변경유전자들이 알피를 일으키는 원인 유전자 에 간섭하기 때문이라는 학설을 제시한 바 있었습니다. 여기에 덧붙여, 오늘은 영국 칼리지 런던 대학의 Shomi Bhattacharya 박사가 진행한 연구를 통해, 형제 간의 알피 질환이 서로 다르게 나타 나는 원인이 유전자 프로모터에서 발견한 유전자 코드 (일종의 엑세 레이터 기능) 에 의한 것이라는 소식을 전하오니 환우 여러분들의 많은 참고 있으시길 바랍니다. ------------- 소 식 내 용 ------------------------- University College London Researcher Dr. Shomi Bhattacharya Recognized for his Research on Why Vision Loss Can Vary for Family Members with Same Retinal Disease - 미국 FFB July 05, 2016 영국 칼리지 런던 대학의 Shomi 박사는 동일한 망막 질환을 가진 가족 구성원끼리도 시각 손상의 정도가 서로 다른 이유를 규명하는 연구를 진행해왔다. 이러한 공로로 실명퇴치 재단이 주최하는 올해의 Vision Conference에서 우수 연구자상을 받게 되었다. 알피 질환이나 스타가르트와 같은 유전성 망막 질환은 가족 내부에서 진행된다. 일부 가족의 경우는 여러 세대에 걸쳐 질환이 이어짐으로서 수 십명의 질환자가 발생하기도 한다. 반대로 어떤 가족의 경우는 한 두명의 환자만이 발병되어 1 세대에서 끝나기도 한다. 지난 수 십년 간의 연구를 통해 이제 과학자들은 망막 질환의 다양한 유전 형태를 상당부분 이해할 수 있게 되었다. 그러나 오랫동안 과학자들을 당혹케 한 것은 두 명의 가족 구성원이 - 예를들어 형제지간에 - 동일한 변이 유전자로 인해 알피가 발병했을 때 에도, 왜 시각 손상의 정도나 발병 시기가 달라지는 지에 대한 의문이었다. 다시 말해서 동일한 유전자 변이로 알피가 발병했음에도, 한 명은 평생 동안 시각이 별로 나빠지지 않은 데 반하여, 나머지 한 명은 40대에 이미 실명에 이르는 경우가 종종 나타났기 때문이다. 유전학 전문가들은 이러한 차이점이 비교적 흔한 이유에 대해 나름대로 이론을 가지고 있지만, 최근 Shomi 박사는 PRPF 31 변이 유전자로 발병한 알피 환자를 대상으로 그 이유를 밝혀냈다. 관련 연구를 통해서, 환자 마다 시각 손상의 정도가 다른 최소한의 원인 을 설명할 수 있었으며 이러한 결과는 다른 형태의 알피 질환이나 또는 망막 질환 전체로 적용할 수 있게 되었다. Shomi 박사는 일종의 프로모터로 알려진 유전자 영역에서 작은 조각의 코드를 발견하였다. 간단히 말해서 유전자는 망막 세포를 포함해서 인체의 모든 세포 속에서 건강과 기능에 필수적인 다양한 단백질을 표현 한다. 그러나 프로모터는 유전자의 발현을 위한 차의 엑셀레이터 페달과 같아서 얼마만큼의 단백질을 만들 것인지 결정한다. 박사는 PRPF 32 변이유전 자로 발병한 알피 환자에게서 프로모터에 존재하는 작은 조각의 유전자 서열이 시각 손상과 깊이 관련되어 있음을 알아냈다. 일부 유전자 서열은 가속 페달을 높임으로서 더 많은 단백질을 생산하여 결국 시력을 좋게 만든다. 반면에 다른 유전자 서열은 페달을 약하게 함 으로서 단백질이 덜 만들어지고 시각은 악화되었다. 이같은 박사의 학술적 발견은 매우 중요한데, 그 이유는 같은 가족 내에서 시각 손상의 정도가 다른 점에 대한 이해와 더불어 장차 시각을 보존하는 치료법에 새로운 단서를 제공할 수 있을 것이라고 실명퇴치 재단 수석 연구이사인 스테픈 로즈 박사는 말하면서, “ Shomi 박사는 그동안의 연구 경력을 통해, 알피를 포함한 다양한 질환 에서 25개의 새로운 유전자 영역을 규명하는 등 망막 유전학 분야에서 괄목할 만한 업적을 세운 바 있다.” 고 덧붙였다. -이상-