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어린 나이에 발병하는 알피 (LCA 질환)- 유전자 치료 상용화 임박
최정남	2017-07-26	3,500
어린 나이에 발병하는 알피 - 유전자 치료 상용화 임박 Gene Therapy Improves Vision in Landmark Clinical Trial July 14th, 2017 by Dr. Mary Sunderland 지난주 국제적 학술지인 Lancet 저널은 희귀 망막 질환으로 고통받는 환자가 유전자 치료로 시력을 회복시켰다는 사실을 발표하였다. 이번 연구는 유전자 RPE65 변이로 발병하는 알피 질환의 유전자 치료 효능에 관련된 임상 결과를 보여주고 있다. RPE65 유전자의 변이는 레베르 선천성 흑색종의 원인이 되며, 생후 또는 어린 나이에 시각이 대부분 손상당하는 조기 발병형 알피 질환의 일종이다. 최근에 열린 안과 학회에서는 유전자 치료를 받은 환자들이 무사히 미로를 통과 해서 걸어 나가는 동영상을 보게 되는 것만으로 우리는 매우 흥분하였다. 어러한 결과는 매우 놀랄만 한 것이었다. 치료 전에 환자들의 시력은 아주 미약 해서 지정된 코스를 벗어나지 않고서는 미로를 빠져나갈 수 없었다. 그러나 치료 후에 이들은 미로의 장애물들을 피하고 화살표로 표시된 코스로 따라 걸었으며 좌측 우측으로 지정된 경로에 정확하게 반응하였다. 임상 3차에서는 기능적인 시각 (즉 다양한 밝기에서의 미로 통과 능력) 과 함께 시력을 검증하였다. 시력은 시각 기능의 일반적인 지표로서 표준 시력표를 어떻게 읽느냐 를 측정하는 수단이다. 이번 연구 논문에서는 이러한 테스트를 분석하고 기능적인 시각의 결과가 통계적으로 매우 유의미하다는 것을 입증한 것이다. 다시 말하면 유전자 치료 기술이 RPE65 변이 유전자로 발병하는 유전성 시각 장애자들의 기능적인 시각를 회복시키는 매우 우수하고 중요한 수단이다 라는 것을 보여주었다. 최근 관련 유전자 치료 기술을 개발한 스파크 제약사가 마침내 미국 FDA 에 치료제의 상용화를 위한 서류를 제출하게 되었다는 사실에 우리는 흥분하고 있다. 이는 앞으로 개발되는 유전자 치료 기술을 위해서도 아주 중요한 사건이다. 유전성 망막 질환에 대하여 임상 3상을 무사히 끝마치고 상용화를 신청하는 것 은 그야말로 역사적인 일임이 분명하다. 왜냐하면 연구 차원의 치료제가 과연 안전하고 효과가 있느냐를 판단하는 것이 임상 시험이기 때문이며, 더구나 임상 3차에 도달한 것은 그동안의 초기 임상들이 성공적인 결과를 보였다는 뜻이다. 인간을 대상으로 한 최초의 임상 또는 임상 1차는 실험실 차원의 연구가 새로운 치료제로서 안전하고 동물 시험에서 효과가 인정받아야 시작된다. 임상 1차는 사람을 대상으로 안전한 가를 검증하기 위한 것이며, 안정성이 확인 될 경우 임상 2차를 통해서 효능을 점검하게 되는 수순을 밟게 된다. 임상 3차에서는 실험 신약이 제대로 효능을 발휘하는 지 확인하기 위하여, 많은 환자들이 참여하고 무작위 방식을 통해서 진행된다. 무작위 방식이란 환자들의 일부는 치료제를 처방받고 반면에 나머지 환자들은 가짜약을 투여하여 치료제가 효능이 있는지 객관적으로 병가할 수 있게 하였다. 따라서 이번 임상의 결과는 유전자 치료 기술이 효력가 있음을 보여 주었다는 데 우리에게 기쁜 소식이 아닐 수 없다. 이처럼 성공적인 성과 힘입어, 스파크 제약사는 미국 FDA에 상용화를 신청 하게 되었다. 이번 치료제가 환자에게 어떤 의미가 있는가? 물론 RPE65 변이 유전자로 말미암아 시각장애자로 살아가는 환자들에게 유효 하나 앞으로 진행되는 다른 알피 유전자 치료 임상에도 매우 희망적인 영향을 끼칠 것으로 과학자들은 전망하고 있다. 그러기 위해서는 무엇보다도 유전자 분석과 함께 정확한 진단을 먼저 받아야 할 것이다. -이상- 이번 유전자 치료제가 상용화 될 경우, 협회는 미국 Spark 제약사와 치료제 도입을 위해 최선의 노력을 다할 예정입니다. 나이어린 자녀로서 혹시라도 알피로 진단받았거나 망막 문제로 시각 기능에 이상이 있는 가족들이 있다면 이번 소식에 관심을 가질 필요가 있다고 생각합니다. 이번 여름켐프에서는 협회가 진행하고 있는 “망막 유전체 분석과 진단 사업”에 대한 설명회가 있을 예정이오니, (특별히 해당 자녀들이 있는) 부모님들의 적극적인 참여 있으시길 기대합니다.