KOREAN FOUNDATION FIGHTING BLINDNESS

스타가르트 치료 임상 개시 - 변이 유전자 ABCA4
최정남	2018-02-05	3,474
지난주 미국 옾토테크 제약사가 개발한 치료제 Zimura 가 스타가르트 실명 질환을 대상으로 치료 임상을 시작하였다고 발표하였습니다. 협회는 이번 유전체 연구 사업을 통해서 스타가르트를 발병시키는 ABCA 4 변이 유전자를 추적 조사할 예정으로 있습니다. 대략 국내에는 약 3,000-5,000 의 환자 들이 있을 것으로 추산되며, 정확하지는 않지만 협회 환우들 중 약 20% 정도가 알피 질환이 아닌 스타가르트로 추정됩니다. 이번 스타가르트 치료제가 그 효능이 성공적으로 입증될 경우, 협회는 관련 변이 유전자를 가진 환우들의 치료에 크나큰 전환점이 마련될 것으로 생각합니다. 앞으로도 협회의 유전체 분석 사업에 환우 여러분들의 많은 관심 기대합니다. ------------------ 소 식 내 용 ------------------ Ophthotech Launching Human Study of Emerging Therapy for Stargardt Disease - 미국 실명퇴치재단 By Ben Shaberman on January 23, 2018 망막 질환의 치료제를 개발하고 있는 Opthotech 회사는 ABCA4 유전자 변이로 발병되는 스타가르트 질환을 대상으로 치료제 Zimura를 사용한 임상 2b 를 개시 하였다. 이번 임상은 120명 환자들이 참여하며 30군데 이상의 병원에서 시행된다. 미국 실명퇴치 재단이 지원하여 환자들의 병력을 조사하고 연구하는 ProgStar 사업을 통해, 관련 질환의 데이터와 유전체 정보를 모았고 이를 이용하여 이번 임상은 기획 되었다. 한편 Zimura 치료제는 건식 습식 황반변성 질환과 다발성 맥락막 혈관 병증 그리고 노인성 망막 질환을 대상으로 한 임상도 진행 중에 있다. 관련 유전자 치료제는 유리체 내에 주사를 하는 간단한 방식 - 안구 중앙에 있는 젤 상태의 부위-으로 진행하기 때문에 병원에서 바로 퇴원할 수 있다. Ophthotech 회사는 보체 시스템의 활성을 저해하도록 만들어졌다. 그동안 스타가 르트와 황반변성 질환에서 질환 발병시 과도한 보체 활성화가 규명된 바 있다. 참고로 보체 시스템은 일종의 면역 기능으로 정상적인 생체 조직에서는 외부의 해로운 박테리아 침입을 막는 반응이다. 그러나 이러한 반응은 때때로 건강한 세포를 공격하여 망막 질환을 가속화시키고 실명 을 유발한다. Zimura 유전자 치료제는 보체 단백질인 C5를 차단하며 이러한 결과로 망막 질환의 진행을 멈추게 한다. "최근 학술 논문은 스타가르트 질환에서 보체 기능의 역할을 강조하였던 바, 이는 치명 적인 희귀 망막 질환에서 Zimura 와 같은 치료제 개발이 절실하다는 우리들의 전략에 힘을 실어주었다. “ 고 관련 제약사의 부사장인 르자이 박사는 말한다. “ 특별히 미국 실명퇴치 재단은 공적인 목적에서 ProgStar 사업을 통하여 수집한 환자들의 정보와 의학 자료에 우리가 접근 할 수 있도록 허가해주었고, 이처럼 열성 유전형의 스타가르트 질환자에 대한 대규모의 최신 자료는 우리들의 임상 디자인에 매우 중요한 역할을 해주었다.” 고 그는 덧붙여 강조하였다. 미국 실명퇴치 재단의 벤자민 이사는 말하기를, “ 스타가르트 질환 역시 아직까지 치료제가 없는 치명적인 망막 질환이다.” 라고 말하 면서, “ 우리는 Ophthotec 제약사가 희귀 퇴행성 망막 질환의 치료에 나서준 데 대하여 기쁘게 생각하며, 치료제의 개발로 실명 환자들의 삶을 획기적으로 변화시키는데 공동의 노력을 함께 할 것이다.” 라고 덧붙였다. 스타가르트는 망막의 황반 부위에서 별병하는 유전성 망막 질환의 주요 질병에 속 하며, 미국의 경우 약 30,000 명이 그리고 세계적으로는 수십만 명의 질환자가 있을 것으로 추정하고 있다. 관련 질환은 주로 어렸을 때나 청년기에 진단되며 중심 시력 부터 손상하다는 망막 질환이다. -이상-