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알피 치료를 향한 신년 의학 전망과 임상 계획 - 미국 실명퇴치 재단
최정남	2018-02-11	4,226
지난달 미국 실명퇴치 재단은 지난해 2017년 알피 치료와 함께 망막 치료제 개발에 가장 주목되는 연구 성과들을 발표한 바 있습니다. 대부분은 관련 재단이 연구에 투자한 기술들에 국한되고 있지만, 협회는 향후 알피 치료 임상과 연관하여 여러분 들에게 소개하고자 합니다. 더불어 협회가 진행하고 있는 유전체 분석 사업과 함께, 일부 소식에는 재단 소식외 에도 현재 진행되고 있는 임상과 국내 연구 계획을 소개하니 환우 여러분들의 참고 있으시길 기대합니다. ------------------ 소 식 내 용 ------------------------- Top Retinal Research Advances for 2017 By Ben Shaberman on January 9, 2018 지난해는 알피를 포함하여 실명에 이르는 유전성 망막 질환들을 치료하기 위해 다양한 임상들이 진행되고 있으며, 앞으로도 더 많은 치료 기술들이 임상으로 돌입할 예정이다. 올해는 특히나 유전자 RPE65 의 변이로 발병하는 레베르 선천성 흑색종과 알피 질환 을 대상으로 스파크 제약사가 개발한 유전자 치료제가 임상을 끝내고 미국 FDA로 부터 마침내 상용화 승인을 받았다는 점은 안과 연구 분야 역사상 매우 뜻깊고 위대한 사건이었다. 룩스투나로 알려진 이번 유전자 치료제는 실명 상태의 환자들이 지팡이가 필요없고, 책을 읽을 수 있으며 밤하늘에 별을 볼 수 있을 정도로 시력을 회복시켰다. 이는 미국 FDA 역사상 최초로 상용화가 허락된 유전자 치료제에 해당하며 근 20년간에 걸친 연구의 성과였다. 또한 우리는 줄기세포 치료 기술에 매우 고무적인 성과가 나타난 점에 대하여도 매우 기쁘게 생각한다. 망막 전구체 세포 ( 광수용체로 성숙하기 직전의 세포 상태) 를 사용한 jCyte 제약사의 알피 치료 임상 1/2 는 안전하게 마무리되었다. 고용량이 투여된 환자 그룹에서는 시각을 보호하는 증거가 나타난 바 있다. 특히 줄기세포 치료 기술은 변이 유전자와 상관없이 사용될 수 있으며, 알피가 아닌 다른 망막 질환에도 효능이 있을 것으로 추정된다. 참고로 영국의 리뉴런사 역시 올해 안에 임상 2차가 진행될 예정이며, 미국 위스콘신 대학 David Gamm 박사팀은 다기능 줄기세포(iPSC) 를 사용한 알피 줄기세포 치료제를 개발하였고, 조만간 동물 시험을 끝내고 치료 임상을 준비하고 있다. 한편 국내에서는 협회의 유전체 분석 사업 결과와 함께, 정부에 iPSC 세포를 사용한 변이 유전자 별 알피 의 질환 모델 제작을 위한 과제를 준비 중에 있다. 모계 유전형 알피는 주로 남성들에게 나타나는 망막 질환으로 비교적 유병률이 높고 매우 공격적이다. RPGR 변이 유전자의 변이가 모계 유전형 알피의 대다수를 점유하고 있다. 이 변이유전자를 가진 알피 환자들은 앞으로 시력을 회복시킬 수 있는 희망을 가질 수 있게 되었다. 이미 관련 유전자 치료제가 3 군데 제약사를 통해 각각 임상에 돌입하였기 때문이다. 미국의 AGTC 사와 영국의 MeiraGTx 그리고 Nightstar 사가 이들 회사에 속하며 동물시험에서 유전자 치료제의 효능이 있는 것으로 밝혀진 바 있다. 참고로 국내에서는 중앙대 설대우 박사가 Gutless AAV 벡타를 사용하여 RPGR 유전자 치료제를 개발 중에 있으며, 동물 시험 후 서울대 유형곤 교수와 협회의 유전자 분석 결과와 함께 임상을 목표로 연구를 추진 중에 있다. 한편 지난해에는 미국 실명퇴치 재단은 어셔 신드롬을 일으키는 변이 유전자 USH2A 에 대한 질병 연구 조사를 시작한 바 있다. 관련 유전자는 알피와 함께 청각이 손상 당하는 어셔 질환 중 다수를 점하는 2A 타입에 속하지만, 청각 장애가 없는 알피 질환만 발병하는 경우도 있다. 지난 4년간의 조사를 통해 연구자들은 이 질환이 어떻게 진행되는 지를 알 수 있게 되었고, 수집된 각종 데이터와 정보들은 향후 치료 임상을 기획하고 좀 더 많은 제약사 들이 치료제 개발에 참여할 수 있도록 할 예정이다. 최근 미국 실명퇴치 재단은 750만 달러(약 82억원) 을 투입하여 달러스에 알피 치료 (또는 유사 망막질환) 약물 개발을 위한 Nacuity 제약사를 설립한다고 발표하였다. NACA 라고 알려진 치료 물질은 강력한 항산화제로서 죤스 홉킨스 대학 실험실에서 알피 치료 효능이 확인된 바 있었고 관련 제약사는 올해 알피 환자들을 대상으로 임상 을 추진할 예정이다. 또 하나 떠오르는 첨단 알피 치료 기술은 프랑스 소재 Sparing Vision 제약사가 개발 한 것으로, 막대세포가 분비하는 원뿔세포 활성화 물질인 RdCVF 단백질이다. 관련 물질은 지난 10년 넘게 개발되어 왔으며 알피 환자들의 시력을 보호하는데 커다란 기대 를 걸고 있다. Sparing Vision 사는 올해 안에 알피를 대상으로 한 임상을 진행할 예정 이다. 이상 우리는 몇 가지 치료 기술들을 살펴보았지만, 이외에도 다양한 유전성 망막 질환들을 상대로 치료 기술들이 수면 위에 떠오르기 시작하였다. 특히 알피, 스타 가르트, 망막층간 분리증, 어셔신드롬, LCA 질환 등을 대상으로 하는 치료 기술로만 약 25개의 임상들이 추진 중에 있으며, 건식 및 황반 변성 질환의 경우에도 수 십 종류의 임상들이 준비되는 한해가 될 것이다. - 이상 - 협회는 해외에서 개발되고 있는 알피 치료 기술들의 국내 도입을 위해 각 대학 연구자들과 함께 노력하고 있습니다. 평생회원 가입으로 이러한 노력에 힘을 보태주시길 부탁합니다. ** 가입방법 ☞ 자유게시판 상단 <평생회원제 도입 공고> 참고