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프랑스 제약사 알피 유전자 치료제 3종 개발 - PDE6B, RPE65, RLBP1
최정남	2018-10-26	2,733
지난번 협회 의학소식에서 언급한(의학소식 694번 참고) 프랑스 호라마 제약사가 알피 유전자 치료의 전문 제약사로 떠오르고 있다는 내용을 미국 실명퇴치 재단의 공지를 인용하여 전합니다. 관련 제약사는 현재 알피 열성으로 지목되는 PDE6B 의 유전자 치료제 임상을 시작한 바 있으며, 추가적으로 알피 변이 유전자로 RLBP1 을 표적으로 한 새로운 유전자 치료제가 개발 중에 있다는 소식입니다. 현재 협회나 병원에서 진행되는 분석 결과에 따라, 본인의 유전자가 이에 해당되는 환우들은 관련 치료제 개발의 진전 소식을 관심있게 지켜보시길 권고합니다. 특히 호라마 제약사 역시 RPE65 변이로 인한 LCA 질환의 치료제를 개발하고 있어, 임상이 성공할 경우 미국의 룩스터나 제품과 가격 경쟁에 돌입할 것으로 보여 그 귀추가 주목됩니다. --------------- 소 식 내 용 ------------------------- 프랑스 제약사 알피 유전자 치료제 3종 개발 - PDE6B, RPE65, RLBP1 French Gene Therapy Company Advancing Three Programs for Retinal Diseases By Ben Shaberman on May 30, 2018 프랑스 바이오 회사인 Horama 제약사는 희귀 안과 질환의 유전자 치료제를 개발하고 있다. 이 회사는 프랑스 공립 과학 기술 연구소인 INSERM이 분리 창업한 회사로서 알피 질환을 일으키는 PDE6B, RPE65 와 RLBP1 변이 유전자를 대상으로 한 3가지의 유전자 치료제를 개발 중이다. “ 우리는 희귀 망막 질환을 대상으로 유전자 치료제 개발 분야에서 호라마 제약사의 떠오르는 명성과 앞선 기술력에 대하여 매우 기쁘게 생각한다. 라고 미국 실명퇴치 재단의 스테픈 로즈 박사는 말하면서, “ 관련 제약사는 치명적인 실명 질환를 일으키는 원인 유전자를 타켓으로 하고 있으며, 그중에서도 알피를 일으키는 PDE6B와 RLBP1 변이 유전자에 대해서는 아직까지 허가된 치료제가 없다.” 고 그는 설명한다. 지난 4월 호놀루루에서 개최된 미국 안과 연구자 모임 (ARVO)에서 호라마 제약사는 임상 1/2차에서 PDE6B 변이 유전자로 발병된 3명의 알피 환자들 치료한 바 있다고 보고하였다. 한편 프랑스 소재 난테 대학 병원에서 3년동안 진행되는 이번 임상에는 약 12명의 알피 환자들이 참여하여 유전자 치료를 받을 예정으로 있다. “ 호라마 제약사는 지난 1년 동안 PDE6B 유전자 치료제의 임상을 승인받았으며, 난테 병원에서 임상 연구를 준비하였고 1차 3명의 환자들을 선정한 바 있었다.” 고 관련 제약사의 의학담당 이사인 Jean-Yves 박사는 말하면서, “ 이처럼 중요한 여정에서 그동안 지원을 아끼지 않은 모든 사람들에게 감사드리며 앞으로 차질없는 임상 연구를 위해 대상자 선정을 하루빨리 마무리 할 계획이다.” 라고 덧붙였다. 한편 난테 대학 병원의 주요 연구자인 미첼 웨버 박사는 RPE65 유전자 변이로 발병하는 LCA 질환의 유전자 치료 임상 1/2차를 끝마친 바 있었다. 9명의 환자들이 치료 받았으며 치료 후 결과는 안전성과 함께 시력과 시야가 개선되는 효과가 나타났으며 일부 환자에게서 나타나는 안구 떨림 현상(Nystagmus-안구 진탕)도 안정화되었다. 참고로 호라마 제약사의 유전자 치료제는 건강한 유전자 사본을 망막 하부 공간에 주입하는 것으로 변이된 유전자의 기능을 보완하는 치료 방식이다. 건강한 유전자 사본은 아데노 바이러스 (AAV) 벡타를 운반체로 사용하여 전달한다. -이상-