KOREAN FOUNDATION FIGHTING BLINDNESS

(의학) 유전자 가위 기술 역사상 최초로 FDA 임상 허가 - 유전자 CEP290

최정남

2019-02-11

2,694

(의학) 유전자 가위 기술 역사상 최초로 FDA 임상 허가 - 유전자 CEP290

즐거운 설 명절 지내셨나요?

오늘은 조기 발병형 알피 질환에 해당하는 LCA 10 질환과 어셔신드롬 그리고 알피 질환의 치료를 위해 미국 Editas 제약사가 유전자 가위 기술인 Crisper/ Cas 9 을 이용하여 치료제를 개발한 바 있고, (협회 최신 의학소식 724번 참고)

마침내 이 치료 기술을 사용한 임상이 미국 FDA로부터 역사상 최초로 허가를 받았다는 내용을 올립니다.

참고로 이 치료제의 표적 유전자는 CEP290 에 해당되는 것으로, 혹시 협회 유전자 분석이나 여타 대학병원에서 CEP290 으로 진단받은 환우들에게는 기쁜 소식이 아닐 수 없습니다.

더불어 관련 제약사는 USH2A 변이 유전자로 발병하는 알피 질환과 어셔 신드롬 환자들의 치료제 개발에도 나서고 있다고 하니, 환우 여러분들의 많은 참조 있으시길 기대합니다.

특별히 협회 유전자 분석에서는 USH2A 변이로 진단받은 환우들이 가장 많다는 점을 고려할 때, 이번 유전자 가위 기술이 반드시 성공하여 미래에는 많은 사람들이 관련 치료 기술의 혜택을 볼 수 있길 기원합니다.

-------------- 소 식 내 용 ------------------------
FDA Authorizes Clinical Trial for CRISPR/Cas9 Therapy for LCA 10
By Ben Shaberman on December 7, 2018

미국 Editas 제약사가 개발한 <유전자 가위 편집 기술>이 역사상 최초로 FDA로부터 임상 허가를 받았다. 크리스퍼/ Cas9 으로 우리에게 알려진 이번 치료 기술은 LCA 10 (유전자 CEP290 변이로 발병)을 가진 환자를 대상으로 임상을 진행한다. 조기 발병형 알피의 일종인 LCA 질환은 어리거나 막 태어난 아이가 실명되는 심각한 질환에 해당하며 여러 가지 타입으로 구분하고 있다.

EDIT-101 로 이름 지어진 치료제는 치료 용량을 늘리는 방식으로 진행하며 이번 임상 1/2차를 통해 안정성과 효능을 평가할 예정이다. 앞으로 10-20 명 정도의 환자들을 대상으로 치료 임상에 돌입한다. 관련 치료제는 CEP290 유전자 안에 있는 인트론 26번 구역에서 c.2991+1655A>G 로 변이된 환자들을 표적으로 한다.

* 번역자 해설 : CEP290 유전자 안에서 c.2991+1655A>G 변이 내용은 유전자 염기 서열 2991 번째에서 시작하여 인트론 구역 +1655 번째 염기인 A (아데닌) 가 G (구아닌)으로 바뀌어서 변이된 상태를 말함. 따라서 협회 유전자 분석 이나 대학 병원에서 위와 같은 변이 내용으로 진단받은 환자들은 장차 유전자 가위 기술의 임상 또는 치료 대상이 될 수 있으니 협회로 문의바람.

한편 Editas 제약사는 이번 신약 개발을 위해 대형 제약사인 앨러건 회사로부터 2천5백만 달러의 투자를 유치한 바 있다.

“ 우리는 유전성 망막 질환의 치료를 위해 이번 기술로 역사적인 전환점에 다가섰음을 매우 기쁘게 생각한다.” 고 미국 실명퇴치 재단의 로즈 박사는 말하면서,

“ 관련 회사의 제품 EDIT-101 은 크리스퍼 유전자 가위를 사용 최초의 유전자 편집 기술로 만들어진 치료제이며 역사상 처음으로 임상에 돌입하게 되었다. 이러한 치료 기술은 장차 실명 질환의 치료에 커다란 희망을 주고 있다.” 고 그는 설명한다.

크리스퍼 유전자 가위 기술은 질환을 발병시키는 유전자 변이 위치를 표적으로 하여 작동한다. 그리고 분자 가위처럼 유전자 변이 구역을 찾아서 잘라낸다. 때때로 필요한 경우에는 건강한 DNA 조각을 삽입할 수도 있다.

크리스퍼/ Cas9 은 기존의 유전자 치료 기술과는 다르다. 유전자 치료는 변이된 유전자를 대체하기 위하여 새로운 유전자 사본을 통째로 전달하는 기술이다. 이에 반하여 크리스퍼 유전자 가위 기술은 환자 자신의 변이 유전자를 교정하기 위하여 “변이된 부위를 잘라내고 다시 붙여주는” 기술에 해당한다.

기존의 유전자 치료 기술로는 아직까지 사이즈가 큰 유전자 (예를들어 CEP290 또는 USH2A 같은 유전자)를 바이러스 벡타에 탑재하여 망막 세포에 전달하는데 문제가 많았으나, 크리스퍼 유전자 편집 기술은 이를 보완하는데 커다란 장점을 가지고 있다.

Editas 제약사는 또한 망막색소 변성증과 어셔신드롬 2A 형을 발병시키는 USH2A 변이 유전자에 대해서도 크리스퍼 유전자 가위 기술로 치료제를 개발하고 있다.

-이상-

** The Cure Is In Sight !!!

** 협회는 해외에서 개발되고 있는 알피 치료 기술들의 국내 도입을 위해
각 대학 연구자들과 함께 노력하고 있습니다.

** 평생회원 가입으로 이러한 노력에 힘을 보태주시길 부탁합니다.
** 가입방법 ☞ 자유게시판 상단 <평생회원제 도입 공고> 참고하시고, 협회의 CMS 자동 이체 방식을 이용하시면 쉽게 후원금을 납입할 수 있습니다.
** 협회 사무실 문의 전화 02-516-9113