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새로운 알피 유전자 치료제 (NR2E3) 희귀질환 의약품 승인 - 미국 FDA

최정남

2019-04-03

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최근 알피 유전자 치료제를 개발하는 오큐젠 제약사가 새로운 알피 유전자 치료제
OCU 400 을 미국 FDA로부터 희귀질환 의약품으로 지정받았다는 소식을 전합니다.

관련 치료제는 변이 유전자 NR2E3 로 발병하는 열성형 알피를 대상으로 하는 치료제이며 변이 내용에 따라서는, 일부 알피 우성과 LCA 질환도 이에 해당합니다. 따라서 협회 유전자 진단이나 여타 대학 병원에서 NR2E3 변이 유전자로 진단 받은 환우 분들께서는 앞으로 관련 유전자 치료제의 진전 상황을 주시하여 주실 것을 권고 드립니다.

변이 유전자 NR2E3 는 광수용체 세포의 핵 수용체를 암호화하는 유전자로서 PNR 유전자 또는 RP37 이라고도 불리우며 염색체에서의 위치는 15q23에 존재합니다.

-------------------- 소 식 내 용 -------------------

Ocugen Granted FDA Orphan Drug Designation for OCU400 Gene Therapy for the Treatment of NR2E3 Mutation-Associated Retinal Degenerative Disease

미국 Ocugen 생명공학사는 희귀 안과 질환인 알피 유전자 치료제로 OCU 400 제품을 개발하여 최근 FDA 로부터 희귀질환 치료제로 지정받았다. 관련 제품은 변이 유전자 NR2E3 로 발병하는 알피 질환을 대상으로 한다.

유전성 망막 질환의 알피는 가족 내에서 전달받은 변이 유전가 원인이 되어 발병한다. OCU 400 제품은 5형 켑시드 항원에 속하는 아데노 바이러스를 벡타로 사용하였으며 호르몬 수용체인 NR2E3 유전자를 탑재하였다. 오큐젠 회사로서는 한층 진보된 유전자 치료 기술을 기반으로 한 첫 번째 시제품이다.

“ 이번 FDA 로부터 우리의 유전자 치료제가 희귀질환 의약품으로 지정받게 된 것을 매우 기쁘게 생각한다.” 고 오큐젠 Musunuri 회장은 말하면서,

“ 지금까지 희귀 망막질환에서 희망적인 치료 효능을 보여준 특정 유전자 교체 기술과는 다르게도 우리의 OCU 400 제품은 다양한 유전자로 발병되는 망막 질환을 강력하고 광범위하게 다룰 수 있는 기술로서 개발되었다.” 고 그는 설명한다.

우리 회사는 망막 잘환을 일으키는 NR2E3 유전자 치료제를 초기 단계의 전략적 제품으로 개발하였다. 이 제품이 마침내 희귀질환 의약품으로 지정된 것은 유전자 치료 기술 프랫폼으로서 커다란 이정표가 되었으며 동시에 우리 회사의 임상 파이프 라인 3번째 제품이 되었다. 이러한 희귀 질환 의약품에는 또 다른 알피 치료제 OCU 100 (번역자 해설 : 세포 상피 성장인자를 사용한 알피 치료제)와 현재 임상 3상에 돌입한 안과 이식편대 숙주 질환 치료제인 OCU300 제품들도 포함된다.

쥐를 대상으로 한 동물시험에서 NR2E3 정상 유전자를 망막 세포에 전달한 결과 질환의 진행이 역전되었다. 이러한 고무적인 결과로 오큐젠 사는 내년도 (2020년) 임상에 돌입할 계획이다. 한편 OCU 400 치료제는 앞으로 알피를 포함하여 LCA 와 기타 망막 질환의 진행을 효과적으로 방지할 것으로 기대한다.

“ NR2E3 유전자의 변이로 발병하는 아주 심각한 망막 질환의 치료 임상이 계획되어 매우 기쁘다. 이러한 알피가 규명된 지 30년이 지났으나 이제는 치료의 길로 나설 때가 되었다.” 고 미국 펜실베니아 대학 안과 교수인 제이콥슨 박사는 말한다.

미국 FDA 는 국내 기준 200,000 명 미만의 환자가 있는 질환을 희귀질환 대상으로 지정하며 관련 치료제는 희귀 의약품으로 지정하여 제품의 다양한 개발에 특혜를 주고 있다.

- 이상 -