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서울대 안과 유형곤 교수 -가족 유전자 분석 사업 안내문
학술팀	2010/02/10	2,428
망막색소변성 환우 및 가족 여러분, 안녕하십니까? 서울대병원에서 망막질환의 진료 및 연구를 담당하고 있는 유형곤교수입니다. 올 겨울 들어 유난히 추웠던 동장군의 기운이 한풀 꺾이고 입춘이 지난 요즘, 평안하신지요? 저희 연구팀은 망막색소변성 질환에 관심을 갖고, 국내에서 주도적으로 이와 관련된 연구를 진행해오고 있습니다. 2006년도에는 한국RP환우회의 적극적인 도움으로 질병관리본부 용역과제인 '망막색소변성 질환가계 조사 및 유전체 시료확보' 사업을 성공적으로 수행하였고, 2008년도부터는 '망막색소변성과 연령관련 황반변성에서 원인유전자의 발굴 및 검사법 개발' 연구를 진행 중에 있습니다. 여러분께서 잘 아시는 바와 같이, 망막색소변성은 유전자 이상에 의해 발생하는 질환으로, 오늘날까지 40개가 넘는 원인 유전자가 밝혀졌으나 40~50% 정도는 원인 유전자를 찾지 못한 상태입니다. 지금까지 한국인 환자에서의 연구가 전무한 실정이었는데, 저희 연구팀과 국립보건원 형질연구과의 협동연구를 통해 로돕신 유전자의 돌연변이를 분석하여 6 종류의 아미노산 돌연변이를 발견했고, DNA 칩 분석방법을 통해 55개의 돌연변이를 찾아내는 성과를 거두었습니다. 한편, 저희 연구팀은 2010년도부터 새로운 용역과제인 '한국인 망막색소변성 유전질환가계의 확장 구축 및 조사' 연구를 시작할 예정입니다. 이번 연구의 목적은 환자 개개인의 시료보다는 가족 전체 구성원의 시료를 확보하는데 있습니다. 과거 연구에서도 여러분의 도움으로 가족시료를 수집하였지만, 전체 구성원이 아닌 환자위주이거나 일부 구성원만 포함되어 있어 한계가 있었습니다. 가족시료를 확보하면 한국인의 새로운 RP 원인 유전자를 찾을 수 있고, 다양한 형질관련 유전인자의 탐색기반을 확보할 수 있으며, 향후 알려진 가계 유전자에 대한 유전자 치료법 개발에 큰 도움이 될 수 있습니다. 이번 연구는 2대 또는 3대에 걸쳐 2명 이상의 환우가 포함된 가계를 대상으로 진행될 예정입니다. 참여하신 가족 구성원분 들은 안과검진 및 관련된 안과검사를 통해 망막색소변성 동반여부 및 진행상태를 무료로 진단받으실 수 있으며, 전신적인 건강과 관련된 일반 혈액 검사 (적혈구, 백혈구, 혈소판 등) 및 일반화학검사 (간기능검사, 신장기능검사, 전해질, 콜레스테롤수치 등)도 함께 시행하여 결과를 알려 드릴 예정입니다. 본 연구에서는 건강한 가족을 포함하여 많은 가족(가능한 10명 이상)이 참여하는 것이 중요하며, 참여해주신 분께는 소정의 교통비가 지급됩니다. 과거 확실한 치료법이 없었던 망막색소변성에 대해 최근에 성장인자삽입술, 줄기세포연구, 유전자 치료법, 인공망막치료법 등 다각도로 여러 치료법에 대한 연구가 활발히 진행되고 있습니다. 본 연구팀 역시 현재 인공망막연구 및 줄기세포연구를 진행 중에 있습니다. 이러한 최신 연구법이 향후 적용되기 위해서는 무엇보다 본인이 속한 가계의 돌연변이 유전자를 정확히 알고 있는 것이 중요합니다. 따라서, 본 연구에 여러분의 적극적인 참여를 부탁 드립니다. 앞으로 망막색소변성 환우분들께 희망적인 소식이 찾아올 날이 멀지 않은 것 같습니다. 앞으로도 환우분 여러분 가정내에 행복과 평안이 깃들길 기원합니다. 서울대학교 안과학교실 유 형 곤 교수 연구 관련 문의: 구 용 리 담당연구원 (02-2072-0617)