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- 1) 원인
망막색소변성증은 빛을 전기 신호로 전환시켜 시각을 만드는 세포 즉 광수용체가 죽어가면서 발병한다. 아직까지도 국내 의사들은 그 원인을 모른다고 말하고 있으나, 지난 2000년 이후 부터 국제적인 연구를 통하여 질환의 원인이 되는 변이 유전자들이 규명되어 왔다.
이러한 변이 유전자의 발견은 관련 유전자의 세포내 역할과 기능을 파악할 수 있게 되었고, 이로써 알피 질환의 원인도 상당 부분 밝혀져 수 십종에 이른다는 사실을 알게 되었다.
참고로 유전자는 세포 내에서 생체 단백질을 만들어내는 암호와 같다. 만일 여러 유전자 중 변이 유전자가 있으면, 잘못된 생체 단백질이 생산되어 세포내에 쌓이게 된다. 이러한 결과로 세포는 정상적인 기능을 못하고 점차 죽어가는데 이것이 망막 색소변성증과 같은 퇴행성 잘병을 유발시킨다.
유전자별 구체적인 원인과 증상은 유전자 정보에서 논하기로 한다.
2) 증상
초기 증상으로는 어두운 장소에서나 밤에 잘 보지 못하는 야맹증이 나타나는 것이 일반적이며 차츰 주변시야가 좁아지는 것을 느끼게 된다. 병의 진행 속도는 대부분의 경우, 본인도 느끼지 못할 정도로 서서히 수십 년 간에 걸쳐 진행한다. 그러나 증상이나 진행 속도는, 변이 유전자에 따라 상당한 차이가 존재하며, 더구나 같은 변이유전자 내에서도 개인차가 존재한다.
그 차이는 시야를 상실하고도 중심시력만으로 정상 활동을 하는 사람이 있는 반면, 젊은 나이에 시력을 상실하는 사람이 있을 정도로 매우 다양하다.
가. 야맹증
야맹증은 망막색소변성의 초기 증상이다. 빛을 감지하
는 막대세포가 먼저 퇴화하므로 야맹증이 나타난다. 갑자기 어두운 곳에 들어갔을 때 적응을 잘 못하거나 정상인에 비해 밤눈이 어둡기 때문에 불편을 느끼는 ‘야맹(夜盲 : Night Blindness)’을 호소하게 된다. 저녁 퇴근 무렵이나 밤에 외출할 경우 문제가 생기기도 하고 조명이 어두운 실내에서도 생활에 불편을 겪게 된다.
야맹증이 있으면 밝은 곳에서 어두운 곳으로 이동할 때 뿐만 아니라, 반대로 어두운 곳에서 밝은 곳으로 이동할 때도 주변 상황 적응이 둔해진다.
나. 눈부심 현상
눈부심 현상은 망막변성 질환을 가진 사람들에게 흔히
나타나는 증상이며, 빛이 강한 경우 주변 상황을 판단하는데 상당한 장애를 받게 된다.
선글라스나 챙이 넓은 모자를 쓰면 많은 도움이 된다.
이러한 증상을 느끼는 대부분의 사람들은 야맹증을 동반하는 경우가 많으므로 어두운 곳에 들어갈 때도 역시 항상 조심해야 한다.
다. 시야협착(주변시야 상실)
망막색소변성이 진행되면서 망막의 주변부에 많이 분
포하는 빛의 명암에 민감한 막대세포가 점점 퇴화한다. 따라서 야맹증세가 나타나고 주변 사물을 볼 수 있는 시야가 점점 좁아진다. 시야협착이 계속 진행되어 주변시야가 거의 상실되면 좁은 관을 통하여 보는 것과 같은 상태가 되는데, 이를 터널시야(tunnel vision) 혹은 관모양시야(tubular vision)라고 한다.
시야협착이 진행되면서 초기에는 중심부에 가까운 것은 정확하게 보이던 것이 점차 희미하게 보이거나 심한 경우, 조금 보이던 것마저 거의 볼 수 없게 되어 버린다.
주변시야가 좁아지면서 나타나는 증상으로는 문이나 전신주 등에 부딪혀 다치는 일이 생기기도 하고, 앞이나 옆에 있는 물건이나 사람들을 미처 파악하지 못하여 넘어지거나 실수하기도 하며, 발밑에 있는 물건을 발로 차는 일이 잦아지고 주변 상황 파악이 둔해진다.
라. 중심시력 상실
망막색소변성의 경우 병기의 후반부에서 중심시력이 상실된다. 이는 망막 중심부에 밀집된 원뿔세포가 퇴화되어 나타나는 증상이며, 중심시력을 상실하게 되면 물체의 모양이나 윤곽이 찌그러져 보이고 점점 책을 읽기 어렵게 된다.
예를 들어 바둑판의 중심점을 바라보았을 때 황반변성이 있거나 망막색소변성의 진행으로 원뿔세포에까지 변성이 생겼을 경우, 바둑판 모양이 선이 휘어 보이거나 찌그러져 보이게 된다. 그러나 망막 중심에 부종이 있을 경우에도 비슷한 현상이 나타날 수 있으므로 의사에게 정확한 진단을 받아야 한다.
마. 진단 및 검사 정보
(1) 개인병력 조사
처음에 증상이 나타났던 시기, 증상의 진행속도 등과 같은 병력이 중요하며, 망막색소변성이 눈에만 국한된 것인지 다른 전신질환에 동반된 것인지 알아내기 위하여 안과적 검사는 물론 내과적 검사도 필요하다. 내과적 과거력과 전신병력을 자세히 알아보고 만약 청각장애와 같은 이상이 동반되었다면 반드시 해당 과에서 정확한 검사를 하고 망막색소변성과 동반된 전신질환이 없는지 확인한다.
(2) 안과적 검사
망막의 상태를 보기 위한 안과 전문의의 검사가 필요하다. 외래에서 환자에게 시행하는 검사로는 최대교정시력, 굴절검사, 전안부검사, 안압측정, 그리고 수정체, 유리체, 시신경, 망막혈관, 황반부 및 주변부 망막 등의 자세한 관찰이 필수적이다.
망막색소변성의 진단에 반드시 필요한 검사로는 망막전위도 검사, 시야검사, 대비감도 검사가 있다. 아래는 망막색소변성의 진단에 필요한 검사 및 일반적인 안과검사에 대한 설명이다.
- 기본 안과검사
눈의 해부학적 이상을 판단하는 세극등 현미경검사, 안저, 안압, 안운동 검사 등이 있으며 안검, 각막, 결막, 동공, 수정체, 유리체, 망막, 시신경, 외안근에 대한 검사를 한다.
▶ 세극등 현미경검사
세극등은 특수한 조명장치와 현미경으로 이루어져 있으며 조명장치로부터 나오는 빛의 강도, 방향, 크기, 폭을 마음대로 조절할 수가 있다. 가늘고 긴 빛(세극광)을 눈에 비추게 되면 각막, 수정체 등이 그 빛에 의하여 마치 잘려진 듯이 보이며, 그 단면을 현미경을 통해 관찰할 수 있다.
▶ 안저검사
동공을 통해 안구내의 유리체, 시신경유두, 망막, 맥락막을 관찰함으로써 단순한 안과적 질환뿐 아니라 전신질환에 의한 안저의 이상 소견을 검사할 수 있는 방법이다. 안저의 관찰방법으로 직상검안경검사, 도상검안경검사, 세극등 안저검사 등이 있다.
- 시력검사 및 굴절검사
근시, 난시, 원시의 유무를 진단하는 검사이다. 시력검사표에 의하여 시력을 측정하고, 타각적 굴절 검사, 자동굴절검사 등으로 현재의 굴절 이상이 정확히 어느 정도인지 검사한다.
- 시야검사
망막색소변성이라고 진단되거나 의심되는 환자들은 모두 시야 검사를 하여야 한다. 시야검사를 통해 자신의 시야가 어느 정도인지를 측정할 수 있으며 망막색소변성의 진단에도 도움이 된다. 시야검사는 환자의 협조와 검사자의 주관적이지만 정확한 판단력이 우선되어야 신뢰성 있는 결과를 얻을 수 있다. 한쪽 눈씩 각각 검사하며, 환자의 시야가 얼마나 좁은지, 암점이 있는지의 여부에 따라 병변부위를 알아낼 수 있다.
- 대비감도검사
대비감도검사는 밝기의 차이에 따른 시력의 상태를 측정하는 검사이다. 주간 시력과 야간 시력의 차이를 대비 검사함으로써 망막과 시신경의 손상 유무를 알 수 있다.
대비감도란 밝음과 어둠의 비율을 말하며 완전 흰색과 완전 검은색 사이의 대비감도가 1 (100%)이 된다. 보통 행하는 시력검사는 시표의 경계가 뚜렷하고 대비도가 높아서 실제 일상생활에서 느끼는 시각과는 질적으로 차이가 있다.
- 망막전위도(ERG : Electroretinogram)
망막은 빛에 반응하여 전기적인 신경 신호를 만들어낸다. 이렇게 빛 자극에 의해 망막으로부터 발생되는 활동전위의 변화를 기록한 것을 망막전위도라고 한다. 망막전위도 검사는 초기 광수용체 기능이상을 진단할 때 중요하며, 예후가 어떨 것인지 판단할 수 있는 지표가 될 수 있다. 망막색소변성이 의심되지만 진단이 불확실할 경우에는 반드시 망막전위도 검사를 시행한다.
방법은 하나의 전극을 각막에 접촉시키고(보통 콘택트렌즈를 이용), 두 번째 전극은 양미간 중심 약간 위 혹은 양 눈초리 약간 외측에 붙인다. 여러 가지 형태의 많은 세포가 반응하기 때문에 반응이 복합적이다. 눈이 명순응 상태인지 암순응 상태인지의 여부와 자극의 색상, 망막의 건강상태 등에 따라서 다양한 결과를 얻을 수 있다.
- 색각검사(Color test)
책이나 TV 화면에 나타나는 어떤 모양이나 숫자를 읽어 색의 인지 여부를 검사하는 것으로 보통 5분 정도 소요된다. 검사방법은 다양하며 색각의 이상은 원뿔세포와 시신경의 이상 유무를 알 수 있는 척도로도 이용될 수 있다.
- 형광 안저촬영술
망막의 혈관을 촬영하여 이상 여부를 알아내는 검사이다. 턱과 이마를 검사 기구에 가까이 붙인 후, 한쪽씩 촬영한다. 이때 망막혈관을 잘 관찰하기 위하여 형광물질인 플루어레신(fluorescein)을 팔의 혈관에 주사한다.
플루어레신은 혈류를 따라 망막의 혈관으로 가서 혈관의 이상을 잘 보여주며 ２~４시간 후에는 짙은 노란색의 소변으로 모두 배설되어 인체에는 해가 없다. 안저의 미세한 변화의 파악, 안내 혈류 순환의 지연이나 이상, 망막혈관의 형태적 이상, 망막색소상피의 투과성 항진 등을 알 수 있다.
- 망막 OCT 촬영 검사
최신 검사 장비로서 망막의 단층을 촬영함으로서, 알피의 진단과 더불어 병의 진행 정도를 파악 할 수 있는 자료를 제공한다. 알피 환자의 경우는 광수용체 층의 소실로 망막의 단층 두께가 많이 얇아져 있음을 잘 보여주고 있다.
