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한국 알피연구자 모임 보고서(3) -유전자 분야
회장	2010/10/23	1,590
한국 알피 연구자 모임 보고 (3) -유전자 분야 우선 지난 2007년부터 협회는 알피 유전자 분석 사업을 본격적으로 추진해 온 바 있습니다. 이 사업은 본시 국가 예산을 투자하여 특정 질환의 유전학적 분석을 통해 한국인 고유의 유전자 변이를 탐색하는 연구 사업이었습니다. 협회는 그동안 이같은 국가 차원의 연구 사업에 우리 알피 질환이 대표적 모델로 선정되고 현재까지 원할하게 사업이 추진되고 있다는 데 커다란 자부심을 느낍니다. 지난해 동안 많은 환우들이 관련 연구에 참여해 주신데 대하여 우선 감사들 드립니다. 현재 진행되고 있는 유전자 분석 연구 사업은, 그동안 환우 개개인들에 대한 분석 결과 만을 놓고 볼 때에 상당 부분 지체되고 있는 점에 대해서 참으로 유감스럽게 생각합니다. 그러나 이번 연구 사업이 총체적 알피 질환의 역학 조사가 중점이 되어야 한다는 점과, 그러한 조사 과정을 통하여 1) 알피을 일으키는 대표적 유전자의 시범적 탐색 기간이 필요했고,, 2) 첨단 기법의 최신 기술들을 다양하게 적용시켜 최적의 분석 기법을 찾아내고자 했다는 점,,, 3) 국제적으로 40 종류에 달하는 알피 변이 유전자가 발견되었지만, 이는 전체 알피 변이 유전자로 추정되는 총 유전자의 60% 선에 해당된다는 점 등으로 환우 각자의 변이 유전자를 찾아내서 확정적으로 통보하기 까지는 앞으로도 상당 기간이 더 필요할 것이다 라는 점을 다시한번 강조 드립니다. (물론 변이 유전자가 밝혀진 일부 환우들에게는 이미 검사 결과가 통보 된 바 있음) 한편 그동안 예산 부족으로 위에서 언급한 40개 변이 유전자를 탐색하는 데에는 수 억원에 이르는 추가 자금이 필요하리라고 협회는 걱정하였습니다만, 이날 (알피 연구자 모임에 소속된) 국립보건원 김 광중 책임 연구원께서 “우선 급한대로, 타질환 연구 자금에서 끌어다 쓰고 있다” 는 열정을 보여 주셨습니다. 이에 대해 협회장으로서 해당 질환 단체에게 미안하지만 “ 알피 연구에서 학술적 성과를 내주신다면, 훗날 그 단체에게도 유익한 연구 정보가 될 것” 이라는 격려(?)와 감사를 전하였습니다. 그럼 이날 보고된 알피 연구자 모임의 유전자 분야를 아래와 같이 보고드립니다. ------------- 아 래 ------------------- 1. 연구 과제명 : 한국인 알피 유전자 분석 진행 현황 2. 보고자 : 국립 보건 연구원 / 김 광중 박사 ,이은주/ 복 정 연구원 가, 연구 목표 : - 국제적으로 현재까지 발견된 알피 변이 유전자의 탐색 - 관련 유전자의 한국인 빈도수 조사 - 새로운 알피 변이 유전자의 발굴 (국제적 차원의 학술보고) - 한국인에 적합한 알피 유전자 진단 기법 구축 나. 연구 진행 현황 - 1차 알피 대표 유전자인 로돕신 유전자의 염기 서열 분석 완료 - 벨라코드 기법을 사용한 돌연변이 빈도의 조사 진행 (돌연변이 7개 확인) - 질환 가계도를 이용한 Linkage 분석 (외부 용역 사업으로 진행) - 차세대 염기 서열 분석법에 의한 변이 유전자 분석 시행 중 * 추가 연구 자금을 투여 - 현재 39개 유전자로 확장 분석 예정 * 현재는 파일럿트 (초기 시범적 운용) 분석을 진행 중에 있음 * 개략적인 분석 완료 시점은 금년도 12월을 목표로 하고 있다함 다. 협회의 의견 최초 유전자 분석 사업 진행시 예산 부족으로 전체 변이 유전자 중 빈도 수가 높은 일부 유전자에 한해 분석을 진행코자 하였음. 그런데 오늘날 국립 유전체 쎈타의 적극적인 지원으로 39개의 유전자까지 확장하여 분석 사업을 진행하고 있다는 점에 감사를 표하였음. 최근 국제적으로 첨단 기법의 유전자 분석 기법이 개발되어 왔고, 우리 연구원들이 이러한 기술을 즉각적으로 적용함으로서 사업 비용을 절감시키고 있었음 이러한 연구자들의 노력과 열정으로 알피 유전자 분석 사업은 장기적으로 추진될 수 있다는 자신감과 더불어 내실있는 성과가 기대됨. -이상- 무엇보다도 환우 여러분들의 격려와 응원이 절실합니다.