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  • 유전체 분석 사업 개시의 글 -1) 사업 추진의 배경과 목적
    최정남 2017-09-01 76
      지난 여름켐프에서 소개해드린 알피 및 가족 유전제 분석 사업을 아래와 같이
    공지하오니 관심있는 환우들의 적극적인 참가를 기대합니다.

    1. 사업 추진의 배경

    - 유전체 분석을 기반으로 하는 알피 질환의 정확한 진단, 예방, 치료라는
    국제적인 연구 추세에 환우 여러분들과 함께 동참하기 위함이다.

    - 그동안 병원 차원에서 연구를 목적(무상)으로 하는 유전자 분석은 환우
    들에게 관련 정보를 상세하게 전달할 수 없었고, 유전자 별로 치료와 관련한
    전문적인 상담(유전상담 포함)을 제공받지 못하는 단점이 있었다.

    - 더불어 연구 기금이 고갈되면 사업은 단절되었고, 관련 연구자의 이탈로 알피
    유전체 분석이라는 전문성과 사업의 연속성을 담보할 수 없었다.

    - 특히 협회의 환우들 중에는 약 20-30% 가 어셔 신드롬, 스타가르트,
    레베르 질환, 맥락막 이영양증 과 같은 진성 (Real) 알피 질환이 아닌 경우가
    다수 포함되어 있다. 이 같은 신드롬형 알피나 조기 발병형 알피 또는 유사성
    망막 질환자들은, 앞으로도 연구 규정상 국가 사업에서 배제될 수 밖에 없다.

    - 이러한 제반 취약점을 보완하기 위해서는 임시적이며 단기적인 국가 연구
    사업에만 의존할 수는 없다. 따라서 그동안 협회는 산/학/단 협의체를 구성
    하게 되었고, 재정적으로 여유있는 환우들이 자발적으로 참여하여 장기적이고
    전문화된 상설 기관이 필요하다는 데 의견을 모은 바 있다.

    - 특별히 내년 상반기에는 조기 발병형 알피 질환 중의 하나 (변이 유전자
    RPE-65) 로 인류 역사상 최초로 알피 유전자 치료제가 상용화 될 예정으로
    있다. 당시 치료받은 중학생 환자는 현재 스포츠를 즐기면서 정상적인 대학
    생활을 영위할 정도로 시각을 회복하였다. 더불어 모계 유전으로 알피가 발병
    하는 변이 유전자 RPGR은 현재 영국과 미국에서 임상을 진행 중에 있다.

    - 이처럼 미래의 의학은 유전체 정보를 기반으로 정확하게 진단되고 개인별
    맞춤형으로 치료받을 수 있다. 특히 희귀질환의 경우는 더욱 그러하다.

    2. 사업 추진 의미와 외국 사례

    - 무엇보다 이번 사업은 국내에서는 유일하게 환우들이 나서서 부족하지만
    자발적으로 기금을 조성하고, 자체적으로 유전체 분석의 역량과 전문성을
    확보하려는 시도이다. 따라서 언젠가는 희귀질환 단체의 모범적 사례가 될
    것이라는 점에 그 의미가 크다.

    - 예를들어 미국 실명퇴치 재단은 “ 나의 망막 추적자”(MyRetinaTracker.org)
    라는 MRT 사업 프로그램을 이미 2-3개월 전에 실행에 옮긴 바가 있고
    유전체 분석 사업을 기반으로 산/학/단 참여하는 협의체로서 운영할 예정이다.

    - 이 사업을 통해 미국 실명퇴치 재단은 환우들의 개별적인 유전체 정보와
    병원 검사 자료를 체계적으로 수집하고, 이러한 정보들은 실시간으로 과학자
    들과 공유한다. 그리고 관련 정보들은 연구자들에 의해 치료 기술 개발에
    사용되며, 더불어 기업들은 관련 유전체 정보를 분석하고 치료 기술을 상용화
    시키는 데 협력할 예정이다.

    - 이렇게 상용화되는 기술들은 사전에 관련 프로그램에 가입된 환자들의 정보에
    따라 치료 임상 대상자로서 참여할 수 있는 기회가 제공된다.

    3. 사업 추진의 목적

    - 이번 사업의 목적은 (연구 사업 뿐만 아니라,) 오히려 환자 개인의 망막 자료와
    유전체 정보를 확보하고 변이 유전자 탐색에 따라, 개별적으로 알피 발병의 원인,
    진행 과정, 치료 예방, 관련 연구 소식, 임상 정보, 그리고 가족의 유전 형태 등을
    상담할 수 있도록 하기 위함이다.

    - 그러나 이러한 상담과 자문 능력이 하루 아침에 만들어질 수는 없다. 이를
    위하여 협회는 국내 기업과 병원, 그리고 관련 분야의 전문가들을 모으고 있다.
    또한 장기적으로는 국제적인 연구 단체와 정보를 공유함으로서 부족한 국내
    연구 및 진단 실력을 보완할 방침이다.

    - 구체적으로 이번 사업에 참여하는 환우들에게 제공할 수 있는 정보는 아래와
    같다. (단 유전자 별로 발표되는 국제적 학술 논문에 의거함으로서 각각의
    정보에는 한계가 있을 수 있다.

    - 변이 유전자 별 제공할 수 있는 정보의 사례

    가) What ? - 나의 변이 유전자는 무엇이냐?
    (또는 앞으로 치료 기술에는 무엇이 있나?)
    나) Why ? - 무슨 이유로 발병하느냐? 왜 귀도 안들리느냐?
    왜 신장도 나빠지느냐? 왜 어린 나이에 실명되었나?
    다) How ? - 앞으로 어떻게 병이 진행되느냐?
    (또는 어떻게 예방하고 어떻게 치료에 대비하여야 좋겠나?)
    (또는 가족들은 어떻게 유전되느냐?)
    라) Where? - 유전자 위치는 어디에 있으며, 어느 곳에서 변이되었나?
    (또는 내 유전자는 어디서 연구 중이냐?)
    마) When ? - 언제쯤 눈이 안보이게 되나?
    (또는 언제쯤 치료받을 수 있나?)
    바) Who? - 우리 가족 중에 누가 알피에 걸릴 수 있나? 우리 아들은? 딸은?
    (또는 누가 연구 중이며, 앞으로 국내에서는 어떤 의사가 치료하느냐?)