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의학소식 : LCA 유전자 치료법의 상용화가 가까워짐
언젠가는	2013/10/27	1,248
안녕하세요, 주말 잘 보내고 계십니까. 유전자 변이로 인한 망막질환의 하나인 LCA에 대한 유전자 치료법이 상용화에 한발 더 다가서게 되었습니다. 치료법을 개발한 필라델피아 어린이병원이 5천만불을 투자하여 새로운 회사를 만들어서 2015년 임상이 완료되는대로 판매 승인을 진행할 것이라고 하네요. 예정대로 진행이 잘된다면, 2007년에 임상 1단계가 시작된 이후 10년이 조금 안되어 상용화가 가능하게 되는 것이네요. 최초의 유전자 임상이어서 인지, 1단계 임상이 조금 오래 걸린 듯 합니다. RP에 대한 임상도 곧 시작되어 빠르게 진행되길 기대해봅니다. ###################################################### LCA 유전자 치료법을 개발한 필라델피아 어린이병원은 상용화를 위해 5천만불을 투자하여 신규 회사를 설립함. 필라델피아 어린이병원은 유전자 RPE65 변이로 인한 조기실명 망막질환인 LCA의 유전자 치료법 상용화를 위해 5천만불을 투자하여 Spark Therapeutics 사를 설립하기로 하였다. 그리고 설립될 회사에는 필라델피아 어린이병원에서 LCA 유전자 치료법 개발을 이끌어온 Bennett 박사가 공동 창업자로서 참여하게 되며, 다른 유전자 치료법의 상용화도 해나갈 것이라고 한다. 미국실명퇴치재단의 연구책임자인 로즈박사는 LCA 유전자 치료법 상용화를 위한 신규 회사의 설립이, 시력 보호 및 회복 치료법을 기다리고 있는 많은 사람들에게 커다란 희망이 될 수 있을 것이라고 한다. 2007년에 필라델피아 어린이병원에서 시작되었던 LCA 유전자 치료법의 임상은, 유전성 망막질환에 대한 최초의 임상이었으며 올해 초 임상 3단계로 확대 진행되기 시작하였다. 이번 3단계에서는 세살 전후의 어린이 24명이 참여하였으며 양쪽 눈 모두 치료를 받게될 것이라고 한다. 신설 회사는 2015년으로 예정된 임상 3단계가 완료되고 난 후 미국 식약청으로부터 판매 승인을 추진할 계획이다. 1단계 임상에서는 거의 실명 상태였던 12명의 LCA 어린이 환자들이 참여하였었으며, 이중 5명의 환자가 획기적으로 시력이 회복되어 정상인들과 같이 학교 수업을 들을 수 있게 되었다. 또한 8살의 Corey Haas란 어린이는 어린이 야구 리그에도 참여할 수 있었다. 미국의 실명퇴치재단은 1990년대 중반에 시작되었던 실험실 연구부터 지원함으로서, 유전자 RPE65가 LCA와 관련이 있으며 동물 실험을 통해 유전자 치료법이 가능하다는 것을 보여주는데 커다란 기여를 하였으며, 1단계 임상 역시 지원을 하였다. 그리고 실명퇴치재단은 필라델피아 어린이병원을 지속적으로 지원하여 다른 유전자 변이로 인한 LCA와 스타가르트의 유전자 치료법 개발을 지원할 뿐만 아니라 줄기세포 치료법과 망막질환을 보다 정확히 진단하고 치료하는데 근간이 되는 망막촬영 프로젝트도 지원하고 있다.