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(의학)알피 열성형 유전자 NEK2 추가 발견 - 미국 실명퇴치 재단
죠나단	2013/09/26	1,293
알피 열성형 유전자 NEK2 추가 발견 - 미국 실명퇴치 재단 환우 여러분 무더운 여름이 지나가고 선선한 가을 날씨가 되었습니다. 아침 저녁 온도가 급격히 변하고 있으니 건강 유의 하시길 바랍니다. 금일 미국 실명퇴치 재단은 열성형 알피 질환을 일으키는 새로운 유전자 NEK2를 발견하였다는 소식을 게재하였습니다. 매년 새롭게 발견되는 알피 유전자들은 장차 우리와 후세들을 위하여, 정확한 알피의 원인과 진단을 제공할 수 있을 뿐만 아니라, 유전자 치료와 같은 첨단 치료 기술을 개발하는 데에도 커다란 도움이 될 것입니다. 과학자들은 알피 유전자가 약 80개 정도 관련되어 있을 것으로 추정한 바 있고, 그 중 52개가 지금까지 규명되었던 까닭에 약 65% 정도의 유전자가 규명되었습니다. 그러나 알피 열성형은 우성형에 비해서 변이 유전자 발견이 매우 어려운 것이 사실입니다. 그러나 최근 개발된 첨단 “차세대 게놈 유전자 분석 기술 -WGS" 덕분에 우리는 어쩌면 수 년 내로 알피 관련 변이 유전자 모두를 온전하게 규명할 수 있게 되었다는 소식을 전합니다. 협회는 앞으로 동일한 분석 기술을 이용하여 국내에서도 하루빨리 알피의 정확한 진단과 유전자 치료가 이루어지길 기대하고 있으며, 서울대병원 안과 연구팀들과도 정보 교류와 함께 지속적인 유전자 분석 연구를 진행하고자 합니다. 자세한 소식을 아래와 같이 번역하여 공지하오니 많은 참조 바랍니다. ------------- 관 련 소 식 -------------------- 미국 실명퇴치 재단이 지원하는 국제 연구팀이 차세대 게놈 유전자 분석 기술(WGS)을 사용하여, 열성형 알피 질환을 일으키는 유전자 NEK2 를 새롭게 발견하였다. 또한 이들 연구팀은 열대성 제브라 물고기를 이용한 후차 연구에서 NEK2 유전자가 변이될 경우, 어떻게 시각 손상을 일으키는 지도 조사하였다. 이처럼 알피 열성형 질환과 관련된 유전자들을 추가적으로 발견한다는 것은, 궁극적으로 유전자 분석을 통해서 의사들이 과거보다 더 많은 알피 질환자들을 유전자적으로 정확하게 진단할 수 있게 하는 것이다. 또한 새롭게 발견된 유전자들은, 이와 관련된 알피 환자들에게 시각을 회복시킬 수 있는 치료 기술을 개발하는데 잠재적 표적을 제공할 것이다. 이번 연구의 결과는 미국 국립 사이언스 협회지에 게재되었다. 차세대 게놈 분석 기술은 질환의 원인이 되는 유전자를 분석하는 최첨단 기술이다. 관련 연구의 책임자인 스위스 로잔느 대학 리볼타 박사는, 이번 차세대 게놈 분석 기술(WGS)이 엑솜 유전자 분석 기술(WES)보다 더 많은 변이 유전자를 규명할 수 있다고 말하는데, 후자는 세포의 건강과 기능에 중요한 단백질 합성하는 유전자가 자주 변이를 일으키는 구역만을 분석의 표적으로 삼는다. (반면에 차세대 게놈 분석 기술은 유전자 구역 전체를 대상으로 함) 따라서 게놈 분석 기술은 비용이 많이 들고 분석 기술이 복잡하다. “ 엑솜 분석 기술은 인간 유전체 (게놈)의 약 1.5% 해당하는 부위 만을 다룬다. 반면에 차세대 게놈 유전자 분석 기술은 코딩 영역을 포함한 약 98%의 유전자 구역을 대상으로 분석한다. ” 고 텍사스 대학 망막 관련 유전자 전문가인 데이거 박사는 말하면서,,, “ 최근 게놈 분석 기술의 비용이 많이 낮아지는 추세이기 때문에, 과학자들은 다양한 기술 기반을 응용하면서 한층 진보된 기술에 중점을 두고 연구하고 있다. 게놈 분석 기술은 새로운 미래의 물결이기 때문에 그러한 물결에 올라타는 것이 아마도 현명할 것이다. 그렇다고 해서 엑솜 분석이 한물간 기술이라는 이야기는 결코 아니다. 이 기술 역시 변이 유전자를 찾아내는데 여전히 강력하고 효율적인 수단이다. ”라고 설명한다. 열성형 알피 유전과 관련된 NEK2 유전자의 발견과 함께, 이번 연구자들은 과거에 발견된 다른 알피 열성형 유전자 7종류 에서도 새로운 변이를 발견하였다. 이처럼 유전자 변이를 새롭게 해석하는 일은 장차 알피 열성형과 관련된 많은 환자들을 추가로 진단하는 데 도움이 될 것이다. 이번 연구는 총 16명의 환자들을 대상으로 진행되었으며 8명의 미국인과 7명의 일본 혈통들로 구성되었다. 리볼타 박사는 말하기를 서양인과 동양인를 혼합하는 일이 연구에 매우 중요한 일이었는데, 왜냐하면 이들은 때때로 서로 다른 변이를 가지고 있기 때문이다. “ 과거에 발견했던 알피 관련 유전자 분석의 대부분이 주로 유럽 계통의 인종을 대상으로 연구된 바 있다. ” 고 리볼타 박사는 말하면서,,, “ 세계의 다른 국가 환자들을 대상으로 유전자를 분석하는 일은 장차 알피 유전학의 지정학적 차원에서도 우리에게 새로운 식견을 제공할 것이다” 라고 덧붙였다. 한편 어셔 신드롬을 포함하여 열성형 알피 질환과 관련된 유전자는 50개가 넘는 반면에 연구자들은 지금까지 약 40% 정도에서 원인 유전자를 규명할 수 있었다. “ 질환의 원인 유전자를 새롭게 발견하는 일은 정확한 진단과 치료책 개발에 매우 중요하다.“ 고 말하면서, “ 새로운 변이 유전자를 찾아내는데 좀 더 창의적이고 포괄적인 자세가 끊임없이 요구되며 더불어서 인간이 사용 가능한 강력한 첨단 기술이 동원될 필요가 있다. ” 라고 리볼타 박사는 강조했다. -이상- P/S: 더불어 치료 연구에 관심있는 내년도 서울시각 장애자 연합회 지부장 선거에도 많은 관심과 참여 부탁드립니다. 아래 공지된 바와 같이, 서울시 장애등록 카드를 소지한 환우로서 연락이 되지 않은 환우 분께서는 반드시 협회 싸이트에 본인의 연락처와 주소를 정정하여 주시고,,,, 아래 댓글로 정정사실을 협회에 알려주시길 요청드립니다. The Cure is in Sight ~