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의학소식 : 망막의 유전자 지도를 만드는 것이 가까워짐
언젠가는	2013/07/28	1,158
안녕하세요, 이번 소식은 망막내 유전자 탐색에 대한 연구입니다. 지금까지의 연구가 특정 질병을 가진 대상들을 연구하여 문제가 되는 유전자를 찾아내는 방식이었던데 비해, 이번에 진행된 연구는 망막내에서 발현되는 모든 유전자들을 찾아내고자 하는 연구였습니다. 이번 연구를 통해 100개가 넘는 새로운 유전자가 밝혀졌다고 하네요. 물론 이들이 어떠한 역할을 하는지 질병과는 어떠한 관계가 있는지 등은 밝히는데는 추가적인 연구가 필요하겠지요. 이렇게 차근 차근 밝히다 보면, RP를 일으키는 모든 유전자들이 다 밝혀지는 날도 조만간 오지 않을까 기대를 해봅니다. 무더운 여름철에 건강 조심하시고, 새로운 한주 힘차게 시작하시기 바랍니다. ##################################################### 완전한 망막 유전자 지도를 만드는 것이 좀더 가까워짐 사람의 망막은 그 크기가 아주 조그만 동전에 불과하다. 그러나 사람의 몸에 있는 20,000개가 넘는 유전자들의 거의 대부분이 망막에서 발현되고 있으며, 이러한 유전자 발현에 의해 세포는 무언가를 만들어내게 되는 것이다. 때로는 이러한 유전자 발현이 망막의 기능과 건강에 핵심적인 단백질을 생산하도록 하는가 하면, 어떤 경우에는 현재 우리가 아는 한에서는 아무런 의미도 없는 경우도 있다. 따라서 망막의 건강과 시력에 중요한 역할을 하는 유전자와 단백질들을 밝히는 일은 퇴행성 망막질환의 예방책과 치료책을 찾는데 중요한 기반이 되는 것이다. 지난 25년간 연구자들은, 변이가 생기는 경우 망막의 퇴행을 가져올 수 있는 200개가 넘는 유전자들을 찾아냈다. 하지만 전문가들은 그와 비슷한 숫자의 유전자들이 아직까지 밝혀지지 않고 있다고 보고 있다. 망막의 건강과 시력에 영향을 줄 수 있는 유전자들의 완전한 지도를 만들기 위해, 미국실명퇴치재단의 지원을 받은 미국 MIT와 하버드 의대의 연구진들은 망막에서 발현되는 모든 유전자들을 밝혀내기 위한 야심찬 연구를 수행하였다. 이를 위해 연구진은, 세포들로 하여금 어떤 단백질을 만들어야 하는지를 알려주는 유전자 메시지인 mRNA를 조사하였다. 이는 마치 주고 받은 이메일을 모두 조사하여, 이사람이 어떤 사람인지 그리고 어떤일을 할 것인지를 밝혀내는 것과 유사한 일이다. 이와 같이 모든 유전적 메시지를 분석하여 나온 포괄적인 결과물이 전사체(Transscriptome)라고 하는 것이다. 그리고 연구원들은 전사체를 조사함으로서, 전에는 알려지지 않았던 100개가 넘는 유전자와 30,000개의 엑손을 새롭게 찾아냈다. 엑손은 유전자 변이로 인해 질병이 나타날 가능성이 아주 높은 영역을 말한다. 이들 유전적 정보들은 막 발견된 것이어서, 이들 중에서 어떠한 유전자나 엑손이 질병과 관련이 있는지를 밝히긴 위해선 좀 더 많은 연구가 필요하다. 이번에 진행된 유전자 탐색방법은 소위 저인망식 접근방법으로서, 1980년대 후반부터 지금까지 연구자들이 사용하여왔던 표적 탐색, 즉 특정 가계나 민족들에게서 나타나는 특정 질환을 야기시키는 특정 유전자를 찾아내는 탐색방법과는 많은 차이점이 있다. 이번 연구 결과는 BMC Genomics 라는 저널에 발표되었다. 어렵고 도전적인 문제를 풀어가는데 있어서, 이번 연구와 같이 지금까지와는 다른 새로운 관점의 접근법이 획기적인 진전을 만들어내는 경우가 적지 않다.