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의학소식 : LCA에 대한 유전자 치료법이 동물시험에서 효과를 보임.
언젠가는	2013/07/14	1,134
안녕하세요, 오늘 소식은 LCA유전자 치료법에 대한 내용입니다. LCA를 일으키는 유전자가 18개 정도가 알려져 있는데, 이중에서 RD3 유전자의 변이로 인한 LCA 쥐를 대상으로 정상 유전자를 망막에 주입함으로서 광수용체 세포가 오래 생존하는 효과를 보였다고 하네요. 새로운 한주 힘차게 시작하시기 바랍니다. ###################################################### 유전자 RD3의 변이로 인해 발생하는 LCA (레베르 선천성 흑암시)에 대한 유전자 치료법이 실험실 연구에서 효과를 보임. 캐나다 밴쿠버에 위치한 브리티시 콜럼비아 주립대학의 Molday 박사 연구팀은 유전자 RD3 변이로 인한 LCA의 유전자 치료법 개발에 한발 더 가까워졌다. 이번 연구에서는 RD3 변이로 인해 LCA가 발병한 쥐를 대상으로 정상적인 유전자를 주입하였으며, 다음에는 개를 대상으로 할 예정이라고 한다. 쥐를 대상으로 한 연구 결과는 Human Molecular Genetics 저널에 발표되었다. 치료를 받은 쥐들의 광수용체 세포는 몇달간 생존하였다고 하는데, 이는 쥐에게는 꽤 긴 시간으로, 연구원들은 동일한 치료법을 사람에게 적용하는 경우 평생은 아니더라도 수년간은 효과가 지속될 수 있을 것으로 기대하였다. 이번 유전자 치료는 AAV라고 하는 인공적으로 만들어진 아데노 연관 바이러스에 RD3 정상 유전자를 넣어, 이를 망막 아래에 주입하는 방법을 사용하였다. 이 AAV를 활용한 유전자 전달 방법은 미국 실명퇴치재단의 지원을 받은 플로리다 대학의 Hauswirth 박사에 의해 제공되었다. RD3 유전자는 빛을 전기 신호로 만들어주는데 반드시 필요한 GC1, GC2 두개 단백질의 움직임에 영향을 주는 단백질을 생산하는 중요한 역할을 한다. 만약 RD3 유전자에 문제가 생겨 단백질을 생산하지 못하게 되면, GC1, GC2 단백질이 광수용체 세포에 엉겨 붙게되어 빛을 전기신호로 바꾸는 역할을 못하게 되는 것이다. LCA는 어린 나이에 심각한 시력 손상이나 실명을 가져오는 RP의 한 종류로서, 현재까지 18가지의 유전자가 열성형 LCA와 관련이 있다고 밝혀져 있으며 미국내에는 약 3,800명의 환자가 있을 것으로 추정된다.