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(속보) 알피 관련 유전자치료 임상의 최근 현황
죠나단	2013/07/03	1,493
알피를 포함한 유전자 치료 임상의 최근 현황 더운 여름 날씨에 시각 장애로 얼마나 고생이 많으십니까? 미국 실명퇴치재단의 연례 학술 총회에서 알피를 포함한 유전자 치료가 뜨거운 화두로 떠올랐는데, 최근 국제적으로는 여섯 군데에서 유전자 치료 임상이 진행되고 있다고 합니다. 아시다시피 2008년도에 퇴행성 망막 질환의 유전자 치료가 LCA 질환을 대상으로 임상이 성공적으로 진행된 바 있었고, 이러한 성과를 바탕으로 오늘날에는 알피를 포함한 여타 망막 질환의 유전자 치료 임상으로 확장되고 있습니다. 오늘은 실명퇴치 재단의 Vision 2013 학술 회의에서 보고된 내용을 아래와 같이 정리하여 공지하오니 환우 여러분들의 참조 있으시길 바랍니다. 자세한 내용은 2013년 8월 24일 서울 일산에서 개최되는 협회 여름켐프 쎄미나에서 발표하도록 하겠습니다. ------------ 유전자 치료 임상의 진행 상황-------------------------- 가) 레베르 선천성 흑색종 (LCA 질환) 1) RPE-65 변이 유전자로 인한 LCA 질환 (조기 발병형 알피의 일종)이 역사상 최초로 유전자 치료 임상 1/2차에서 성공적인 성과를 거둔 바 있어, 현재 필라델피아 아동 병원에서 임상 3차가 진행 중에 있다. 추후 결과에 따라 관련 유전자 치료는 미국 FDA로부터 상용화에 한 발자욱 다가서게 되었다. 2) 미국 아이오와 대학과의 연구 협력에 따라, 과학자들은 임상 1/2차 대상의 환자보다 시력이 좋고 유아 3세와 같은 어린 환자도 포함하는 임상이 진행된다. 지난 임상 1/2차 에서는 8세 정도의 아이들이 시술을 받은 바 있다. 이들은 일주일 간격으로 양쪽 눈 모두에 치료제가 주입될 예정이다. 3) 임상 1/2차에서는 첫 번째 안구에 주입한 후 수개월이 지나서 나머지 눈도 치료한 바 있었다. 이번 임상 3차에서는 18명이 치료받게 되며, 추가로 8명은 가짜 약을 주입하게 된다. 이는 대조군으로서 치료 집단과 비교할 수 있어, 임상 연구자에게 치료 효능을 명확히 하기 위함이다. 나) 맥락막 이영양증 (Choroideremia) 1) 영국 옥스퍼드 대학의 죤 레드클립 병원에서는 맥락막 이영양증 환자 6명을 대상으로 유전자 치료 임상 1/2차가 진행 중에 있다. 현재까지 환자들은 치료 후 부작용이 보고되지 않았고, 일부 환자들은 시각이 완만하게 개선된 것으로 알려졌다. 2) 임상 연구자들은 최근 환자들을 추가해서 치료하기 시작했으며, 망막의 중심와 부위 (Fovea)에 치료 물질을 주입함으로서 생길 수 있는 안압을 조절하기 위해 푸트 펌프가 사용되었다는 점이 눈길을 끌었다. 망막의 중심와 부위는 시각에 매우 중요하며 질환이 있으면 파손되기 쉬운 연약한 조직이다. 3) 한편 미국의 필라델피아 아동 병원의 쟌 베넷 박사와 앨버트 대학의 맥도날드 박사팀도 조만간 맥락막 이영양증의 유전자 치료에 나설 예정이다. 다) 스타가르트 질환 1) 영국 옥스퍼드 제약사가 생산한 스타젠 치료제를 사용하여, 현재 스타가르트 질환 유전자 치료 임상 1/2차가 진행되고 있다. 미국 오레곤 보건과학 대학과 프랑스의 깽즈벵 대학 국립 안과 연구소에서 12명의 환자가 시술을 받았으며, 아직까지 안정성에 문제가 없었다는 보고이다. 2) 담당 의사는 앞으로 시각 기능을 개선하는 쪽으로 과감하게 투여량을 늘려볼 예정이라고 말한다. 라) 열성형 알피 질환 1) 열성형 알피 질환인 MERTK 변이 유전자의 치료 임상이 현재까지 잘 진행되고 있다. 임상에 참여한 보이에 박사는 지금까지 어떠한 부작용도 나타나지 않았으며, 치료받은 환자 중 일부는 시각 개선 효능을 보이고 있다고 말했다. 2) 비록 알피 열성형 질환의 임상이 초기에 불과하지만, 이러한 소식은 아주 고무적이다. 마) 어셔 신드롬 질환 1) 어셔 신드롬 1B 타입의 유전자 치료 임상이 현재 오레곤 대학에서 진행 중이며, 조만간 프랑스 깽즈뱅 대학 안과 연구소에서도 진행될 에정이다. 관련 치료제 역시 영국의 옥스퍼드 제약사가 생산한 유전자 치료제이다. 2) “어쉬스타트” 라고 알려진 치료제는 4명의 환자에게 시술되었는데 현재까지 부작용없이 안전하다. 보이에 박사는 광수용체의 외절과 내절 사이에는 마치 1차선 고속도로와 같은 수송로로 연결되어 있는데, 어셔 신드롬 1B 질환은 유전자 USH1B 가 변이되어 단백질 수송에 영향을 미치게 되며 이로서 시각 반응을 만들어 낼 수 없다고 설명한다. 3) 관련 치료제는 이러한 단백질 운송 문제를 해결하여 광수용체 세포가 정상적인 기능을 하도록 할 것이다. 더불어 이번 유전자 치료제는 망막 색소상피층에도 전달되어 색소 물질의 이동을 촉진함으로서 망막의 건강과 시각 작용을 도울 수도 있다고 말한다. 바) 습식형 황반 변성 1) 습식형 황반 변성 질환은 망막의 신생 혈관이 누출되어 시각이 손상당하는 질환으로 이미 세 종류의 치료제(루센티스, 아바스틴 등)가 나와있다. 그러나 이러한 치료제는 수개월에 한 번씩 안구에 주사를 맞아야 하며 평생 동안 치료를 반복하여야 한다. 2) 그런데 최근 옥스퍼드 바이오 메디카, 아발란쉬 바이오텍, 겐짐 과 같은 제약사들이 각각 유전자 치료제를 개발하고 있으며 이러한 유전자 치료 방식은 한 번의 주사로 수 년 동안의 치료 효능을 유지 할 수 있다. 비록 임상이 초기 단계이지만 현재까지 부작용은 보고되지 않았다. -이상- 이상은 실명퇴치 재단의 기금을 지원받는 유전자 치료 임상 소식입니다. 이처럼 알피를 포함한 퇴행성 망막 질환이 전방위적으로 유전자 치료 임상에 돌입하였음을 협회는 매우 기쁘게 생각합니다. 특히 알피 질환의 경우에는 이미 조기 발병형 LCA 질환을 시작으로, 이제는 MERKT 변이 유전자의 열성형 알피 질환 그리고 어셔신드롬 질환 등 유전자 치료 임상이 확장되는 추세입니다. 이외에도 아일랜드 Genable 사가 치료제를 생산하여 우성형 알피 질환이 유전자 간섭 기술로 임상을 준비하고 있으며, 알피 모계형 X-link (유전자 RPGR)가 유전자 치료 임상이 대기 중에 있습니다. 비록 선진국에서 이루어지는 임상이지만, 국내에서도 동일한 임상들이 이루어질 수 있도록 우리 모두가 힘을 모아야 할 때라 생각합니다. 더운 여름철 건강하시고 좀더 자세한 이야기는 8월 여름켐프에서 나누도록 허지요.