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의학소식 : 중국의 RP 환자 대상 유전자 검사에 대한 내용
언젠가는	2013/06/23	1,230
안녕하세요, 오늘 소식은 중국에서 열성형 RP 환자들을 대상으로 한 유전자 조사에 대한 내용입니다. 31개 가족들을 대상으로 하였는데, 그중에서 12개 가족은 변이 유전자를 밝혀냈지만 19개 가족은 밝혀내지 못했다고 하네요. 그리고 변이를 찾아낸 12개 가족 중 3개 가족은 RP가 아닌 다른 망막 질환으로 밝혀졌다고 합니다. 지금까지 RP를 일으키는 유전자의 60% 정도가 밝혀진 것으로 보고 있는데, 아직까지도 변이 유전자를 찾아내는게 쉽지는 않은 모양입니다. 하지만 이처럼 아시아권에서도 유전자 검사들이 많이 이루어진다면 한국인들에게 해당되는 유전자들도 새로이 밝혀지게 되겠지요. 유전자 검사방법이 좀 더 정교해지고 발전해서 100%는 아니더라도 대부분의 변이 유전자를 놓치지 않고 찾아낼 수 있는 시간이 왔으면 좋겠네요. 주말 마무리 잘하세요. ###################################################### 중국의 열성 RP 환자들을 대상으로 한 유전자 검사 결과의 의미 미국의 실명퇴치재단이 연구 자금 지원을 하고 있는, 북경 의과 대학의 Sui 박사는 중국의 열성 RP 환자들에 대한 첫 유전자 종합 검사를 완료하였다. Investigative Ophthalmology and Visual Science 에 발표된 이번 연구 결과는 시력 상실 질환에 대한 유전적 지식을 보강하고 유전자 치료법의 새로운 목표물들도 찾아냈다. UC샌디에고에서 연구하고 있는 망막질환에 대한 유전자 전문가인 Ayyagari 박사에 의하면, 서로 다른 민족에 대한 연구들은 새로운 유전자 변이를 찾아내어 망막질환과 이로 인한 시력상실의 메커니즘을 이해하는데 도움을 줌으로서 유전자 치료법을 개발하는데 아주 중요하다고 한다. 중국에는 세계에서 가장 많은 RP 환자가 있으며 약 340,000명 정도로 추정되는데 이는 미국 환자 수의 3배에 이르는 것이다. 그러나 아직까지는 RP에 대한 유전자 연구는 주로 유럽 혈통을 대상으로 진행되어 왔다. 미국 실명퇴치재단의 연구 책임자인 로즈 박사는, 유전자 연구의 범위가 전세계적으로 확대되는 것에 대해 아주 뿌듯해하면서, 이번 중국 민족을 대상으로 한 연구가 희귀 망막 질환에 대한 지식들을 아주 많이 늘려주었으며 또한 이번 연구가 다른 민족들에게도 도움이 될 것이라고 한다. 이번 연구의 책임자인 Sui 박사에 얘기에 따르면, 이번 연구에서 찾아낸 유전자 변이의 63%가 예전에 알려지지 않은 것들이라고 한다. 이번 발견은, 열성형 RP와 기타 망막 질환을 일으키는 163종의 원인 유전자를 찾아낼 수 있는 탐색장치를 이용하여 이루어졌다. 연구자들은 31개의 가족 중 12개 가족에서 질병을 일으키는 변이를 찾아냈다. 의사의 진단으로는 모든 가족들이 열성 RP를 가지고 있다고 생각했지만 유전자 검사는 3개의 가족들은 다른 망막 질환을 가지고 있는 것으로 밝혀졌다. 2개의 가족은 CYP4V2 유전자의 변이로 인한 BCD라는 질환을 가지고 있었는데, 이는 아시아인들 사이에서 더 흔하게 나타나며 각막에 결정과 망막에 반짝이는 노란 퇴적물 그리고 망막색소상피세포의 점진적 퇴화를 가지고 온다. 다른 한 가족은 ADAM9 유전자의 변이로 인한 cone-rod dystrophy (CRD)를 자지고 있었는데, 이는 질환 초기부터 중심 시력이 영향을 받게 된다. 미국 실명퇴치재단의 로즈 박사는 이번 연구에서 보듯이 확실한 진단을 내리기 위해서는 유전자 검사가 중요하며, 가끔씩은 증상만으로는 정확한 진단이 힘든 경우도 있다고 한다. Sui 박사는, 진단을 내리지 못한 19개의 가족들은 아마도 알려진 망막 질환 유전자 중에서도 찾아내기 어려운 유전자들에서 변이가 생겼거나 또는 아직까지는 망막 질환과 관련되어 있다고 밝혀지지 않은 유전자에서 변이가 생긴 것일지도 모른다고 하였다.