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맥락막 위축증 ( Choroideremia) 이란 무엇인가?
죠나단	2013/04/10	2,327
맥락막 위축증 ( Choroideremia) @ 맥락막 위축증은 무엇인가? @ 증상은 어떤 것들이 있나? @ 유전성 질환인가? @ 치료책은 무엇인가? @ 관련된 질환에는 무엇이 있나. 1. 맥락막 위축증은 무엇인가? 맥락막 결여란 매우 드문 선천성 질환으로서 맥락막과 망막의 변이를 일으키면서 진행성 시각 장애를 일으킨다. 2. 증상은 어떤 것들이 있나? 흔히 맥락막 발육이상이라고도 하는 이 질환은 주로 남성에게서 많이 일어난다. 어릴적에는 야맹증이 가장 두드러지는 증상이다. 나중에는 점점 주변 시력을 잃어가며 터널 시야로 진행되다가 끝내 중심 시력을 잃게 된다. 질환은 일생동안 계속되는데 가족 내부에서도 환자마다 진행 속도나 시각의 손상 정도가 다를 수 있다. 이같은 시력 손실은 시각을 만드는데 필요한 망막 세포층들의 퇴행에서 비롯된다. 안구의 뒤쪽에 위치한 이 세포층들은 각각 맥락막층, 망막 색소 상피층, 광수용체층 이라고 한다. 맥락막은 망막과 공막(눈의 흰자 부위) 사이의 모세 혈관으로 구성되어 있다. 이러한 맥락막관들은 위쪽에 위치한 망막색소 상피세포(RPE)와 광수용체(Photorecepters) 세포에 산소와 영양분을 공급해 주는 역할을 한다. 이들 두 세포층들은 망막의 일부에 속하며, 색소 상피층은 시각의 정상적인 기능을 위해 광수용체와 긴밀한 협력 관계에 있다. 특히 광수용체 세포는 우리가 눈으로 보는 이미지를 뇌로 전달할 수 있게 빛을 전기적 신호로 바꾸는 역할을 함으로서 시각을 만들어내는 세포이다. 질환의 초기에는 맥락막과 망막 색소 상피층이 먼저 퇴화한다. 결국에는 광수용체 세포 역시 죽어가게 되는데, 질환이 진행되면 이러한 세포층들의 특이적인 변화가 임상적 소견으로 나타나며 시각은 더 많은 손상을 입게 된다. 3. 유전성 질환인가? 맥락막 위축증은 반성 유전(X-linked) 형태를 보인다. 따라서 맥락막 위축증 유전자는 X 염색체에 위치해 있으며 가족을 통해 유전된다. 여성의 경우 2개의 X 염색체가 있으며 그 중 한 개의 X 염색체에 맥락막 위축증 변이 유전자를 가지고 있다. 다른 한개의 X 염색체에는 건강한 유전자가 있기 때문에 일반적으로 여성들은 맥락막 위축증과 같은 X 염색체에서 발생하는 질병에는 별다른 영향을 받지 않는다. 남성의 경우 오직 한 개의 X 염색체가 Y염색체와 쌍을 이루고 있기 때문에 유전적으로 X형 유전자 질병에 걸리기 쉽다. 하지만 남성은 X형 질병의 보인자가 될 수는 없다. X형 유전자 질병에 의해 영향을 받은 남성들은 항상 그 딸들의 X 염색체에 유전시키며 딸들이 보인자가 된다. 발병된 남성들의 X형 유전자 질병은 절대로 그 아들들에게 유전되는 법은 없다. 왜냐하면 아들들은 아버지들의 Y염색체를 받아드리기 때문이다. 여성들은 X형 질병을 그 딸들에게 유전시킬 수 있는 확률은 50%이며 그들의 아들들에게 유전시킬 확률 또한 50%이다. 여성이 유전됐을 경우, 그 여성은 보인자가 되는 것이고 남성의 경우 병이 발병한다. 4. 치료책은 무엇인가? 맥락막 위축증의 원인 유전자는 REP-1으로 밝혀진 바 있다. 정상적인 REP-1 유전자는 망막세포에 렙 에스코트 단백질(REP-1)을 생산하도록 명령한다. 이 단백질은 망막 세포내의 영양과 단백질을 전달하는데 중요한 성분중 하나이다. 이 단백질의 변이 유전자가 맥락막 변성을 초래한다. 2005년도 영국 런던의 킹스 칼리지 대학은 이 변이 유전자를 건강한 유전자로 교체하는 동물시험을 진행하였고, 2010년 조기 발병형 알피 질환인 LCA 를 대상으로 유전자 치료에 성공했던 미국 펜실베니아 연구팀이 맥락막 위축증의 유전자 치료에 나설 예정이다. 이처럼 질환의 원인이 되는 변이 유전자를 찾아내는 것은, 질환의 동물 모델을 만들 수 있으며, 동시에 임상의 효능을 평가할 수 있기에 치료 기술 개발에는 매우 중요한 일이다. 맥락막 위측증은 드물게 출산 전에도 발견할수 있는 망막 변성질환 중의 하나인데, 여성 보인자의 경우 사전에 의사나 유전학 카운셀러를 찾아가 테스트를 받아 태아의 상태를 확인할 수 있다. (그러나 국내에는 유전자 분석을 통하여 맥락막 위축증에 대한 상담을 제공할 수 있는 전문가가 아직은 없다.) 앞으로 우리 단체는 이러한 전문적인 검증을 통하여 이 질병의 해석이나 원인, 가족의 유전적 위험, 그리고 미래에 태어날 자손들에 대한 설명을 제공해 줄 수 있도록 최선을 다할 생각이다. 5. 관련된 질환에는 무엇이 있나? 앞서 말한바와 같이, 맥락막 위축증 역시 질환이 진행되면서 광수용체가 죽게 된다. 때문에 야맹증과 터널 시야와 같은 증상들은 망막색소 변성증과 유사하다. 따라서 대부분의 의사들은 이 질환을 모계 유전형 (X-linked) 알피 질환으로 오인하는 경우가 많다. 그러나 질환이 진행될수록 철저한 검사를 시행한다면 그 차이점은 분명해진다. 한편 맥락막 위축증은 알피질환과 같이 완전 실명으로 진행되지 않는다는 보고가 있다. 또한 맥락막 위축증은 임상적인 면에서 뇌회형 망막위축증과 매우 닮았다. 그러나 이 역시 관련 유전자가 다르고 상염색체 열성 유전인 점에서 맥락막 위축증과 구별된다. 따라서 미국 실명퇴치 재단은 반드시 유전자 분석을 통한 분자적 진단으로 두 질환을 구별해 평가해야 한다고 권고하고 있다. By Jonathan dated 2012/6