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의학소식 : RP의 유전자 검사가 잘못 진단되는 경우가 있음.
minerva	2013/02/17	1,340
안녕하세요, 이번 소식은 유전자 검사와 관련된 내용으로, 유전자 검사의 중요성을 알 수 있게 해주네요. 인공망막에 대한 소식은 회장님께서 자세한 설명과 함께 올려주셔서 다시 올리진 않도록 하겠습니다. 다음 한 주도 잘 보내시기 바랍니다. ######################################################## X 염색체 연관 RP가 종종 상염색체우성 RP로 잘못 진단되는 경우가 있음. Daiger 박사가 이끄는 텍사스 대학의 연구팀은 유전자 검사를 통해 상염색체우성 RP로 진단받았던 환자의 8.5%가 실제로는 X 염색체 연관 RP라는 것을 밝혀냈다. 이번에 검사받은 환자들은 우성RP로 진단받은 258개의 가족들에서 차출되었다. Daiger 박사는, 이번 연구 결과는 RP 가족들에 대해 어떠한 유전 위험이 있을 것인지, 그리고 최근 새로이 개발되고 있는 유전자 치료법들이 효과가 있을 것인지 등을 판단하는데 아주 중요하다고 말하였다. 이번 연구를 지원하였던 미국 실명퇴치재단의 연구책임자인 Rose 박사는 다음과 같이 얘기하고 있다 " 이번 Daiger 박사팀의 발견은 망막 질환을 가진 사람들에게 있어서 유전자 검사와 상담의 중요성을 잘 보여주었다. RP는 아주 복잡하고 다양한 유형의 질환이다. 그래서 정확한 유전적 진단이 어려울 수도 있지만, 유전의 위험성을 평가하고 향후 어떠한 치료법이 자기나 가족들에게 적절한가를 판단하기 위해서는 꼭 필요하다. " 예를 들어 상염색체우성 RP의 경우는 대개 부모의 한쪽이 RP로서 자식에게 유전될 확률은 50%이며 종종 몇 세대에 걸쳐 나타나기도 한다. 그리고 남자와 여자간에 나타날 확률은 동일하며 현재까지 우성 RP의 원인 유전자로 밝혀진 것은 모두 23개이다. 유전적으로 좀 더 복잡한 양상을 보이는 X 염색체 연관 RP에 대한 과학자들의 이해는 최근에 일부 바뀌었다. 얼마전까지만 하더라도 X 염색체 연관 RP는 남자에게만 나타나며, 증상은 없지만 보인자를 가지고 있는 여자의 경우는 50%의 확률로 아들에게 유전이 된다고 알려져 있었다. 그러나 최근 연구에 의하면 여자의 경우에도 가끔은 남자와 같이 증상이 심하게 나타날 수도 있다고 한다. 현재까지 X 염색체 연관 RP를 일으키는 것으로 밝혀진 유전자는 RPGR, RP2, OFD1 세가지이다. 유전자 검사와 관련한 정보들은 협회 사이트에서 무료로 볼 수 있다. Daiger 박사는 유전자 연구 뿐만 아니라 실명퇴치재단의 지원을 받아서 RetNet 이라고 하는 망막질환을 일으키는 모든 유전자들에 대한 정보를 보여주는 웹사이트를 운영하고 있다. 이는 망막 질환에 대한 연구를 하거나 유전에 대해 관심이 있는 사람들에게 아주 유용한 정보 사이트이다.