KOREAN FOUNDATION FIGHTING BLINDNESS

(속보) 막대세포를 원뿔세포로 전환시키는 유전자 기술로 알피 실명 차단,,,
죠나단	2013/02/02	1,512
(속보) 막대세포를 원뿔세포로 전환시키는 유전자 기술로 알피 실명 막을 수 있다 날씨가 또다시 추워졌네요. 요새 감기가 독하다하니 모두들 건강에 유념하시고,,, 혹여 날씨라도 풀리면 웅크린 가슴 펴시고 운동이라도 나서십시오. 오늘은 협회의 새로운 홈페이지 개설을 위해 홈피 개발사 측과 미팅이 있어 잠시 사무실에 나왔습니다. 아시겠지만 올해부터는 그동안 학술 성과를 바탕으로 다양한 알피 치료 임상들이 국제적으로 시작되는 중요한 시기를 맞이하게 되었습니다. 이러한 때에 우리가 강 건너 불구경하듯 남의 나라 임상만 지켜볼 수는 없는 노릇이지요. 며칠 전 우리나라가 나로호 인공위성을 쏘아 올리는 데 성공하였습니다. 인공 위성를 쏘아 올리는 로켓 기술과 마찬가지로, 알피 질환 역시 우리의 자체적인 연구 기반 없이는 결코 선진국의 첨단 기술을 도입하기가 그리 쉽지 않다는 사실을 깨닫게 되었습니다. 그래서 새롭게 개설되는 홈페이지는 그러한 학술적 연구 성과와 더불어 관련 치료 기술들을 포괄적으로 제안하고, 실명퇴치를 위한 기금사업에 중점을 두는 형태로 개발하고 있습니다. ------------------------------------------------------- 오늘도 새로운 학술소식이 발표되어 속보 형태로 여러분에게 소개를 드리고자 합니다. 관련 내용은 이미 3-4일 전에 국제 소식으로 발표된 바 있었는데, 미국 실명퇴치 재단이 어제 날짜로 공지함으로서, 그 학술적 가치가 중하다 여겨 올려봅니다. ** 자세한 내용은 차후 협회 학술이사님께서 번역하여 최신의학 소식으로 공지 할 것이니 (신년초 기업 경영으로 매우 바쁘실 것 같기에) 그때 다시 참조 바랍니다. ------------------------------------------------------- 관련 소식 : Saving Vision by Turning Rods into Cones 결론적인 내용은 유전자 조작으로 알피 질환자의 막대세포를 원뿔세포로 전환 시키면 알피 실명을 어느 정도 막을 수 있다는 내용입니다. 미국의 샌트루이스에 있는 워싱턴 약학 대학의 죠셉 코르보 박사팀의 업적으로 연구 성과는 국립 사이언스 아카데미 학술지에 실렸습니다. 소식 내용은 학술이사님의 번역을 참조하시고, 여기서는 그냥 이런 기술이 나올 예정이구나 하면서 읽어 보세요. 저도 토요일이어서 부담없이 가벼운 마음으로 써내려 가겠습니다. 우리가 엄마 뱃속에 있을 때, 대개 2-3개월 쯤 들어서면 망막조직이 만들어집니다. 이때가 굉장히 중요한 시점인데 대부분의 신경세포들이 자리를 잡으며 서로 연결이 이루어지는 때이기 때문입니다. 알피로 인해 죽어가는 망막의 광수용체 세포들도 이때쯤 만들어집니다. 아시다시피 광수용체 세포층의 주변에 흑백(명암)을 구별하는 막대세포가 1억 2천 만개 가까이 만들어지고 나면, 망막의 중심부에는 색상과 사물의 이미지를 구분하는 원뿔세포가 약 600만개 만들어 집니다. 도합하여 1억2천6만 픽셀의 우수한 해상도를 갖추는 카메라가 등장하지요. 문제는 동일한 광수용체 세포에서 막대세포와 원뿔세포로 분리되어 탄생하는 것은 nrl 유전자가 개입하기 때문입니다. 미국의 미시간 대학 Swaroop 교수님께서 2005년쯤 찾아낸 그 유명한 유전자입니다. 이당시에 국내에서는 황우석 박사의 사건으로 국제적으로 망신살이 뻣치고 있을 때로 기억됩니다. 황박사께서는 세포 분화 기술조차 없이 희귀난치성 질환의 치료 메시아로 설치고 다닐 때 저는 오히려 걱정이 앞섰습니다만, 당시에 우리 Swaroop교수님은 조용히 알피 줄기세포 치료 기술에 필요한 엄청난 발견을 하시고 계셨습니다. 이 사람이 없었으면 아마도 우리 알피 줄기세포 치료는 오늘날에도 어두운 미로를 헤메고 있었을 것이라 생각합니다. 각설하고,,,, 아무튼 막내세포에서 일하는 유전자들이 변이되어 있으면 막대세포의 기능은 떨어지고 서서히 죽어갑니다. 따라서 알피가 발병하면 막대세포가 먼저 죽어가게 됨으로서,명암을 제대로 구분 못하는 야맹증이 생기며,,그리고 막대세포가 망막조직 주변에 많다보니 주변시야가 사라집니다. 그런데 알피로 인해 막대세포 만 죽어야하는데, 말기에는 덩달아서 중심에 있는 원뿔세포까지 죽어갈까요? 과학자들은 이것만이라도 막으면 원뿔세포라도 살아있어 최소한 알피로 인한 실명은 막을 수 있을 것이라 생각해왔습니다. 이유는 그동안 여러 가지 설이 있었지만, 지난 3-5년간의 연구로 최근에 두 가지로 요약할 수 있게 되었고, 성공적인 연구 성과로 오늘날 이와 관련된 치료 기술들이 만들어지고 있습니다. 첫째 이유는 여름켐프에서 설명드린대로, 막대세포가 분비하는 신경보호 물질과 항산화 물질이 원뿔세포를 보호하고 있었다는 것입니다. 따라서 막대세포가 없어지면 원뿔세포의 생존에도 영향을 미친다는 것이 발견 되었습니다. 현재 프랑스 연구진에 의해 관련 생체 물질이 개발되었고 조만간 임상에 들어갈 예정입니다. 둘째는 광수용체의 전반적인 구조가 붕괴되고 막대세포가 죽어감으로서 염증 반응에 따른 세포의 괴사가 촉진되고 있었다는 사실입니다. 이내용 역시 지난해 협회 학술소식으로 발표된 것입니다만, 막대세포가 죽어갈 때 치명적인 염증의 독성 반응이 원뿔세포의 죽음에 영향을 미친다는 사실입니다. 관련해서 <파마낙> 약물과 같은 항염증제와,,, 세포 괴사와 관련된 RIP-Kinase 억제제를 사용함으로서 알피 실명을 막는 연구가 최근 미국에서 활발하게 진행되고 있습니다. 그럼 다시 이야기로 되돌아가서,,, 오늘 소식은 nrl 유전자를 사용하여 아예 죽어갈 운명에 있는막대세포를 원뿔세포로 바꾸어 버리면 어떻겠느냐 ? 하는 연구 아이디어 입니다. 원래 광수용체 발생 초기에는 nrl 유전자가 켜지면서 (Switch-on) 처음에는 막대세포가 만들어지고, 이후 nrl 유전자가 꺼지면 (활동을 중지하면) 나머지 세포들이 원뿔세포로 만들어지는 것에 착안했던 것입니다. 그러니까 변이된 유전자가 일하는 막대세포를 원뿔세포로 바꾸어버리는 일입니다. 원뿔세포가 되어버린 상태라면, 변이된 유전자는 더 이상 막대세포가 아니라고 생각해서 일하지 않은 휴면상태가 되겠지요. 쉽게 말해볼까요? 성염색체 XY를 가진 남자에게서만 걸리는 변이 유전자 질환이 있다고 합시다. 그런 발병 위험을 가진 남자를 유전자 조작으로 여자로 바꾸어 버린다면 발병을 차단할 수 있다는 기술입니다. 예가 조금 지나쳤지만,,,, 실제로 쥐실험을 해보니 알피 쥐가 실명을 하지않고 여전히 시각 기능을 하고 있다고 합니다. 사실 놀라운 학술 업적임이 분명한데, 어젯밤 미국 실명퇴치재단이 관련 소식을 올리기 전까지 제가 여러분에게 속보로 소개드리지 않은 이유가 있습니다. 이미 알피의 전면적인 회복을 위해 줄기세포 임상이 준비 중인데, 이제와서 아쉽게나마 원뿔세포라도 살려서 그나마 있는 시력을 써먹어 보자는 연구이기 때문입니다. 더구나 앞서 말한바 처럼, 남성을 여성으로 만들어 버리는 유전자 조작은 왠지 께름칙합니다. 그러다가 줄기세포 치료가 완전 상용화되면 다시 여성을 남성으로 만들어 주어야 하는 번거로움이 생길 수 있습니다. 아무튼 알피 치료를 위해 다양한 무기가 준비되고 있다는 사실이 즐거운 일이고, 우리의 치료 병기창에 소총, 수류탄, 연발총,다연장 로켓, 미사일급 핵폭탄 등 첨단 무기가 늘어가는 것은 나쁘지 않다고 생각합니다. 자세한 소식은 학술이사님께서 올리는 최신의학 소식을 참조하시고, 금년 4월초로 예정된 수도권 모임에서 상세히 보고드리도록 하겠습니다. 마지막으로.... 무엇보다 국내 연구 추진과 독려를 위해 그리고 이 땅에 실명퇴치를 위해 여러분들의 관심과 지원이 어느때 보다 절실해지는 새해가 되었습니다. 새해에는 이사회를 통하여 중대한 결정을 해야 할 것 같습니다. 이제 더이상 국내 연구를 미지근한 상태로 끌고가서는 아니된다 생각합니다. 이미 협회는 6천명 가까운 환우들이 등록된 대규모 단체가 되었습니다. 그러나 회비 납부, 협회 행사 참여 그리고 연구기금에 관심있는 환우들은 2-3백명으로 답보 내지는 점점 퇴행하는 단체가 되어갑니다. 이처럼 쓸모없는 규모의 성장은 필연적으로 협회의 활동에 비효율적인 낭비를 가져오고, 업무 역량을 약화시키고 있습니다. 국가를 포함하여 외부적인 지원조차 없는 협회의 실정이다 보니, 본인의 질병 퇴치에 관심이 없는 환우들까지 끌고가야 하는지 자꾸만 의구심이 들게됩니다. 년초 정기 이사회를 통하여 구체적인 논의와 결단이 있을 것으로 기대합니다. 다시한번 상반기 중으로 개설되는 실명퇴치 홈페이지에 관심을 가져주시고, 연구 기금 모금에 모두들 앞장 서줄 것을 간곡히 부탁드립니다. 그럼 즐거운 토요일 밤 되시길,,,,,