KOREAN FOUNDATION FIGHTING BLINDNESS

RP반성유전에 관한 질문
jk1236	2013/01/22	1,034
RP환우 가족입니다. 인터넷으로 알아보는 중 반성유전관련 자료내용이 일치하지 않는 부분이 있어 궁금하여 문의드립니다. 그리고 혹시 잘못된 부분이 있으면 정정되어야 한다고 생각되어 글을 올립니다. 어떤 자료에는 환자남자와 정상여자 사이에서 태어나는 여자는 환자가 된다고 나와있는 반면 또 다른 자료에는 보인자(즉 환자가 아닌 유전자 보유자)라고 나와있습니다. 첫 번째 자료를 보시면, 반성유전은 한 쌍의 성염색체 중 X염색체에 이상이 있을 때만 발생한다. 즉 환자인 아버지와 정상인 어머니가 자녀를 낳으면 딸은 모두 환자가 되지만 아들은 모두 정상이다. 라고 되어있습니다. 반면에 또다른 자료에는, Sex-linkd R.P에서는 어머니가 R.P 보유자 일 때 정상적인 남자와 결혼하면 아들은 50%에서 병에 걸리고 딸은 50%에서 RP유전자 보유자가 된다. 또한 R.P에 걸린 남자환자가 정상여자와 결혼하면 모든 아들은 정상이고 모든 딸은 R.P 보유자가 된다. 이 두 가지 자료에서 정상남자와 RP여자 사이의 경우는 견해가 일치합니다. 하지만 RP남자와 정상여자 사이의 자녀의 경우에는 전자는 딸이 환자가 된다고 설명하는 반면에 후자는 딸이 RP유전자보유자, 즉 보인자가 된다고 설명하고 있습니다. 개인적으로 저희집 유전성향에 비추어 볼 땐 전자가 맞는 것 같습니다. 가계도를 통해 4대에 이르는 유전성향을 확인해 본 결과 반성유전이 확실하다는 결론에 도달했습니다. 그런데 저희 집 가계도를 보면 환자남성과 정상여성 사이에서 태어난 2명의 여성 모두가 RP로 장님이 되었습니다. 그렇다면 이는 ‘R.P에 걸린 남자환자가 정상여자와 결혼하면 모든 아들은 정상이고 모든 딸은 R.P 보유자가 된다.’라는 보고와는 맞지 않고 오히려 ‘환자인 아버지와 정상인 어머니가 자녀를 낳으면 딸은 모두 환자가 되지만 아들은 모두 정상이다.’ 라는 보고와 일치합니다. 그런데 RP협회 질문게시판이나 자료실에는 보인자라고 되어있습니다. 만약 보인자라고 RP협회 자료실이나 질문게시판에 나와있는 내용이 사실이고 환자라는 견해가 틀린 것이라면 저희 가계의 RP유전성향이 반성열성유전이 아닌 반성우성유전으로 (보인자=환자)일 가능성이 있는데 이는 좀처럼 학계에 보고된 바가 없다고 하니 이 부분은 조금 확률적으로 가능성이 덜하다고 생각됩니다. 저는 의학전문인이 아니라 이 부분에 대해서 전문가분들의 확실한 견해 일치가 이루어져야 한다고 생각되어 글을 올립니다. 질문게시판에 답변을 달아주시는 바다의별님의 답변을 보면 위의 경우 보인자여성이 태어난다고 답변하셨습니다. 그런데 저희집의 경우는 다르니 어떠한 것이 맞는지 좀처럼 알수가 없습니다. 이 부분에 대해 전문가분들의 확실한 답변을 부탁드리겠습니다. 개인적으로 RP설명에 있어 다른 부분은 몰라도 유전적인 부분에 대해서는 확실성이 동반되어야 한다고 생각합니다. RP환자냐 보유자냐라는 사실로 개개인의 운명이 달라질수도 있기 때문입니다. 실례로 현재 많은 의사분들이 포털사이트에 위의 경우 보인자가 된다고 답변하고 있습니다. 만약 이게 잘못된 답변이라면 답변의사 및 그 답변에 따른 질문자의 선택에 따라 많은 것들이 변하게 될것입니다. RP환자 가족이며 가족력이 있는 사람으로서 조심스럽게 문의드려봅니다. 그럼 명쾌한 답변을 기다리겠습니다.