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'RP9' 유전자 결손 망막색소변성증 환자서만 비타민제 효과
sadadnam	2013/01/08	1,154
日 연구팀 보고 인공다능성줄기세포(iPS세포)를 개인별 약효의 차이를 확인하는 데 활용할 수 있을 전망이다. 일본 이화학연구소 발생·재생과학종합연구센터 연구팀은 망막색소변성증 환자에 투여되는 비타민제가 오히려 역효과를 보이게 되는 경우가 있는 것으로 iPS세포를 이용한 실험을 통해 확인했다고 발표했다. 이는 질병의 원인유전자가 환자에 따라 다르기 때문인데, 구체적인 약효의 개인차를 iPS세포로 확인할 수 있었던 것은 이번이 처음으로 추정된다. 다른 질환에서도 이러한 방법으로 약효를 확인할 수 있을 가능성이 있는 점에서 주목된다. 망막색소변성증에는 원인유전자가 40종 이상 발견되고 있지만 근본적인 치료법은 없는 상황이다. 연구팀은 환자 5명의 피부로부터 각각 iPS세포를 만들었다. 배양한 시세포가 그 기능을 잃고 수가 감소하는 등 망막색소변성증과 같은 증상을 재현한 뒤 제작한 5명의 시세포에 치료효과가 있는 것으로 알려져 있는 몇몇 종류의 비타민제를 투여했다. 그 결과 2명은 비타민E에서 시세포 감소가 억제된 반면, 나머지 3명은 반대로 세포가 빠르게 감소하고 증상을 악화시키는 것으로 확인됐다. 약효가 있었던 2명은 모두 'RP9'라는 유전자가 결손돼 있었으며, 오히려 피해를 나타낸 3명은 다른 유전자에 이상이 있는 것으로 확인됐다. 하루 빨리 유전자 분석을하여 개인별 유전자 이상을 알았으면합니다,,,,