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알피 치료 가까이 왔다 - 신년 학술소식 (다)
죠나단	2013/01/08	1,269
전편에 이어서,,,,, 4) 유전학 가) Genetic Screening and Discovery for Autosomal Recessive Retinal Disease - 열성형 RP에 대한 유전자 탐색 및 발견 망막 질환의 원인이 되는 변이 유전자를 찾아내서 확인하는 일은 질환의 진단 및 치료법 개발을 하는데 있어 아주 중요하다. 아이오와 대학에 있는 카버 유전학 연구소의 Stone 박사는 지구 곳곳에 있는 5,000명 이상의 환자에게서 질환의 원인이 되는 유전자 변이를 찾아냈다. 또한 그는 차세대 유전자 검색 방법을 비롯한 혁신적인 유전자 검색 툴을 복합적으로 사용하여 퇴행성 망막질환과 관련된 새로운 유전자들을 찾아내고 있다. 미국 카버 연구소는 현재 열성 RP, 반성 RP를 포함하여 24가지의 유전성 안과 질환에 대해 60개 유전자를 대상으로 비영리 유전자 검사를 제공하고 있다. 지난해에는 TRAP 연구기금의 지원으로 스타가르트, 열성 RP질환, 어셔 신드롬, 바뎃 비들 신드롬(비만, 정신 질환, 심부전증을 동반하는 알피질환)의 205명의 환자들을 대상으로 유전자 검색을 할 수 있었다. Stone 박사는, “만일 어떤 특정한 사람이나 가족의 질병을 일으키는 변이가 발견되지 않을 경우에는, 그의 연구실에 유전자 발견 프로젝트로 등재되어 관리될 것이다. ”라고 말한다. 2011년에 발견된 유전자 MAK의 경우와 같이, Stone 박사는 새롭게 발견되는 원인 유전자를 더 잘 이해하고 이에 대한 치료법 개발을 위해 아이오와 대학의 다른 연구소들과도 같이 일을 하고 있다. 예를 들어 그의 동료인 Tucker 박사는 MAK 유전자 변이에 의한 RP 환자로부터 유도만능줄기세포 (iPSC)를 만드는데 성공하였다. Tucker 박사는 iPSC를 망막세포로 분화시켜서 왜 시력 상실이 되는지를 밝히고 이러한 유전자 결함을 바로 잡을 수 있는 유전자 치료법을 개발하였다. 협회 해설 : 유도 만능줄기세포는 환자의 세포로 망막세포를 만들 수 있어, 줄기세포 물질로서 알피 치료에도 쓰이지만, 또 하나의 중요한 용도는 이 세포를 사용하면 발병의 원인 분석 또는 치료 약물의 효능 등을 검증할 수 있다. 그 이유는 살아있는 환자의 망막으로부터 세포를 떼어내는 일은 불가능했기 때문에, 그동안 실험실 차원에서 알피 유형별 발병 과정이나 약물 효능을 직접적으로 연구할 수가 없었다. 나) Genetic Screening and Discovery for Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa - 우성RP의 유전자 탐색과 발견 텍사스 대학교 건강 과학 쎈티의 Daiger 박사는 상염색체 우성형 RP 질환자들의 유전자 탐색과 결함 유전자 발견을 위한 아주 중요한 연구실을 운영하고 있다. Daiger 박사의 연구실은 새로 등록한 262개 가족의 50%에서 질환 유전자를 찾는데 성공하였으며, 차세대 유전자 검색방법을 사용하여 남은 80개 가족 중 추가적으로 22%에서 질환 유전자를 찾아냈다. Daiger 박사의 연구실은 현재 1,700개의 가족이 데이터 베이스에 등록되어 있는데, 유전자 검색기술의 발달로 점점 더 많은 원인 유전자가 밝혀짐에 따라, 연구실에서는 열성 RP 가족들의 70% 정도에서 원인이 되는 유전자 변이를 찾아냈다. 성공적인 유전자 검사는 환자들이 진단을 확인하는 것 뿐만 아니라 향후 어떠한 임상 시험이나 치료법이 자신에게 적절한가를 판단할 수 있게 해준다. 또한 새로운 원인 유전자의 발견은 세계 망막 연구자들의 치료법 개발 목표가 되는 것이다. 다) Advances in Clinical Research - 임상 실험의 진전 사항들 A) Valproic Acid Clinical Trial Expands - 밸프로산 약물의 치료 임상 추진 및 확대 - - - - 이하 내용 중략- - - 협회의 치료 연구와 발전을 위해서 정회원으로 가입하시고, 최신 의학소식에 들어오시면 자세한 내용을 읽어볼 수 있습니다. ** -이상-