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의학소식 : RP의 원인 유전자 새롧게 발견
minerva	2012/12/02	1,081
안녕하세요, 주말 잘 보내셨나요 ? RP의 원인 유전자를 새로 발견했다는 소식이네요. 아직도 밝혀지지 않은 유전자가 많이 있지만 모두 다 밝혀질 날이 빨리 오길 기대해 봅니다. ####################################################### 반성유전 RP의 (XLRP) 새로운 원인유전자 발견 University College London의 (UCL) 연구팀은 반성 유전형태의 RP를 (XLRP) 일으키는 새로운 유전자 OFD1을 발견하였다. 지금까지는 XLRP 원인 유전자로서 RPGR과 RP2 두가지가 알려져 있으며, OFD1은 세번째로 발견된 유전자이다. 이번 발견은 연구원들이 XLRP를 진단하고 치료책을 연구하는데 도움을 줄 수 있을 것이다. 지금까지는 OFD1 유전자 변이는 훨씬 심각한 증후군 질환, 예를 들어 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 쥬버트 증후군이나 구강안면손가락 증후군 등과 관련이 있는 것으로 알려져 있었다. 이들 질환들은 모두 섬모라고 하는 머리카락 같은 세포들이 영향을 받아서 발생하게 되는 것으로, 망막의 광수용체 세포 역시 빛을 전기신호로 바꾸는 센서 역할을 하는 섬모 세포이다. UCL 연구원들의 연구 결과에 의하면, XLRP를 일으키는 OFD1 유전자 변이에서는 유전자의 역할이 완전히 중단되는 것이 아니고 정상 수준에서 만들어내는 단백질의 약 40% 정도를 생산한다고 한다. 그리고 이러한 정도늬 유전자 변이는 세포 신진대사의 변화에 아주 민감한 망막에만 영향을 미친다고 한다. 다른 유형의 OFD1 유전자 변이는 단백질 생산에 결정적인 차질을 주게되어 훨씬 심각한 증후군을 가져온다. 이번 연구에서 XLRP를 일으키는 OFD1의 유전자 변이를 찾는 것은 쉽지 않았는데 이유는 OFF1이 위치하는 곳이 보통 유전자 변이가 잘 일어나지 않는 인트론 (Intron) 영역이었기 때문이다. 질병을 유발하는 유전자 변이는 대개 단백질을 생산해내는 엑손 (Exon)에서 발견되는데 비해, 인트론은 엑손을 구분하는 역할을 하며 단백질을 만드는 과정이 시작되는 초기 단계에서 버려지게 된다. 지금까지 XLRP를 일으키는 OFD1 유전자 변이는 단 한가족에서만 발견이 되었고 드물긴 하겠지만 다른 가족에서도 발견될 것으로 UCL 연구원들은 생각하고 있다. XLRP는 주로 남자들에게 나타나며, 여자의 경우는 보인자가 되는데 가끔씩은 시력을 잃는 경우도 나타난다.