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의학소식 2012. 10. 9 : 어셔신드롬의 원인 유전자 새롭게 발견
minerva	2012/10/16	953
안녕하세요, 어셔신드롬의 원인이 되는 새로운 유전자를 찾아다고 하네요. 아시는 바와 같이 어셔신드롬은 시력 뿐만 아니라 청각 장애까지 같이 나타나는 퇴행성 망막 질환으로 보통의 RP보다는 조금 어린나이에 발병이 된다고 합니다. 저희 RP 환우분들 중에도 청각 장애를 가지고 계신 분들이 조금 계신 것으로 알고 있는데, 내년 쯤 진행할려고 계획하고 있는 유전자 검사를 통해 자신의 정확한 변이 유전자를 알아두는 것이 필요할 것 같네요. 오늘 하루 마무리 잘하세요. ########################################################## 어셔신드롬 타입1의 새로운 유전자 발견 최근 Nature Genetics 에 발표된 연구 논문에서 실명과 청각장애를 동시에 가져오는 어셔신드롬의 원인이 되는 새로운 유전자가 밝혀졌다. CIB2라고 하는, 어셔신드롬을 일으키는 유전자 변이가 새롭게 파키스탄 가계에서 발견이 된 것이다. 그리고 추가적인 연구에서, 정상적인 CIB2 유전자가 제브라피쉬와 파리에서 시각과 청각을 담당하는 섬모 세포의 발달과 기능에 필수적인 단백질을 만든다는 것을 밝혀냈으며, 또한 쥐의 광수용체 세포에서 CIB2 단백질을 발견하였다. 미국 실명퇴치재단의 연구 책임자인 로즈 박사는 다음과 같이 얘기하고 있다. " CIB2 유전자와 이들 유전자가 망막과 속귀에서 담당하는 역할을 밝혀냄으로서, 왜 시력과 청력을 잃어가는지를 이해하고 그리고 향후 치료법은 무엇을 목표로 개발되어야 하는지를 정하는데 있어 많은 도움을 줄 것이다. 이번 연구 결과는 왜 유전자 연구가 어셔신드롬 및 그외 다른 유전성 퇴행 망막질환의 치료에 필수적인지를 보여준다. 현재 또 다른 연구자들도 망막 질환과 청각장애를 일으키는 새로운 유전자를 밝히기 위해 애쓰고 있는 중이다. " 이번 연구의 책임자인 신시내티 어린이 병원의 Ahmed 박사의 말에 의하면, 현재 연구팀은 CIB2 유전자 변이로 인한 어셔신드롬의 발생 빈도를 파악하기 위해 미국, 한국, 인도의 환자들을 분석하고 있으며, 또한 다른 과학자들은 시력과 청력이 어떻게 손상되는지를 더 잘 알기 위해 이 질병을 가진 동물 모델을 쥐를 이용하여 만들었다. CIB2 유전자 변이로 인한 어셔신드롬은 타입 1J로 불리고 있으며, 어셔를 일으키는 14번째 유전자 영역이다 (여기서 영역이라고 표현한 이유는, 일부의 경우는 특정한 유전자를 밝혀내지 못하고 단지 특정 위치 정도까지만 찾아내는 경우도 있기 때문이다). 보통 타입 1에 해당되는 어셔신드롬의 경우, 태어나면서부터 심각한 청각 장애와 균형 유지에 어려움을 보이며, 어린 시절부터 RP를 진단받아 점차적으로 시력을 잃어가게 된다.