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의학소식 2012. 9. 5 : 일부의 우성 RP에 대해 간단한 유전자 치료법이 가능할 것으로 보임.
minerva	2012/09/08	1,239
안녕하세요, 이번 소식은 유전자 치료법과 관련된 것입니다. 유전적 측면에서 볼 때, 다른 질환과 마찬가지로 RP도 우성, 열성, 반성의 세가지로 나누어집니다. 우성과 열성 유전 두가지는 질환을 일으키는해당 유전자가 상염색체에 위치하게 되며, 반성 유전은 성염색체에 위치하게 되어 주로 남자에게만 나타나게 됩니다. 우성 RP에 대한 유전자 치료법의 경우에, 기존에는 변이 유전자가 동작하는 것을 억제함과 동시에 정상 유전자를 넣어 동작시키는 2단계 치료법을 사용해야한다고 생각해왔으나, 특정 유전자에 따라서는 그럴 필요없이 정상 유전자를 넣어 동작시키는 것만으로도 치료가 가능하다고 하며, 우성 RP를 일으키는 가장 큰 원인이 되는 두가지 유전자 RHO와 RP1도 이에 해당된다고 합니다. 즉 이들 유전자에 대해서는 유전자 치료법의 개발이 기존의 2단계 치료법보다 훨씬 용이하며, 이에 따라 임상 실험도 앞당겨질 수 있다는 것입니다. 특히 우성 RP의 가장 큰 원인 유전자 2개가 여기에 해당된다는 것은 참 좋은 일이네요. 주말 잘 보내시길 바랍니다. ######################################################### 일부의 상염색체 우성 RP에 대해 간단한 유전자 치료법이 가능할 것으로 보임. 유전자 RP1 변이로 인한 상염색체 우성RP의 유전자 치료법 개발이 예전에 예상했던 것보다 쉬워질 것으로 보인다. 과거에는 RP1 유전자 변이를 치료하기 위해서 다음과 같은 두단계의 과정이 필요할 것으로 생각하였다. 1) 변이 유전자의 발현을 억제하고, 2) 건강한 대체 유전자를 공급함. 그러나 최근에 Massachusetts Eye and Ear Infirmary (MEEI)와 네덜란드의 Radboud 대학에서 발표한 연구 결과에 의하면, 변이 유전자의 발현을 억제하는 첫번째 단계가 불필요하다는 것을 밝혀냈다. 많은 상염색체 우성 망막질환의 경우에, 질환을 유발하는 변이 유전자들이 망막세포에 해로운 변이 단백질을 생산한다. 이때문에 이러한 망막질환을 치료하기 위해서는 정상 단백질을 생산하는 건강한 유전자를 공급함과 동시에 변이 단백질을 생산하는 잘못된 유전자의 발현을 막아야 하는 것이다. 그런데 RP1 관련 질환에서는 생산되는 변이 단백질이 독성이 없다는 것이 밝혀진 것이다. 미국 실명퇴치재단의 연구 책임자인 Rose 박사는 이번 연구 결과와 관련하여 다음과 같이 얘기하고 있다. " 일단계 유전자 치료법은 기존의 이단계 치료법 대비 훨씬 간단하며, 이 덕분에 임상 실험이 상당히 앞당겨질 수 있을 것이다. 또한 RP1 유전자가 상염색체 우성 RP 중 두번째로 많은 경우에 해당되므로, 이번 발견은 많은 사람들에게 혜택을 줄 수 있을 것이다. " 이번 발견은, RHO 유전자 변이로 인한 상염색체 우성 RP와 관련해서 플로리다 대학에서 발견하였던 내용과 유사한 것으로, 그들은 변이 유전자의 발현을 억제하지 않고도 RHO 유전자 변이로 인한 상염색체 우성 RP를 치료할 수 있었다. RHO 유전자 변이는 상염색체 우성 RP의 가장 큰 원인으로, 플로리다 대학은 현재 임상으로 가기 위한 작업 중이다. 상염색체 우성RP에 대한 유전자 치료법을 개발 중인 Genable사는 RHO 변이로 인한 우성RP에 대한 임상실험을 2014년에 시작하는 계획을 가지고 있다. Genable사의 이단계 치료법은 RHO와 연관된 모든 형태의 질환을 치료할 수 있을 것으로 보이며, 계속해서 다양한 종류의 유전자 변이로 인한 상염색체 우성RP에 대한 유전자 치료법을 개발하고자 한다. MEEI 팀은 현재 실험실 수준에서 RP1의 유전자 치료법을 개발 중에 있으며, 향후에는 RP1 변이로 인한 우성과 열성 RP 모두 치료 가능할 것으로 예상하고 있다.