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의학소식 2012.8.22 : RP 실명의 일부 메커니즘이 밝혀짐
minerva	2012/08/23	995
안녕하세요, 이번 소식은 RP의 실명 메커니즘에 대하여 새로이 밝혀진 내용입니다. 내용 자체가 전문적이라 이해하기 어려운 부분들이 있는데, 주된 부분은 RIP Kinase라고 하는 부분이 세포의 괴사와 관련이 있는데, 이들이 원뿔 세포의 사멸을 가져온다는 것으로, 이를 줄이는 경우 원뿔세포의 사멸을 늦추고 보호하는 효과가 있었다고 합니다. 계속해서 RP의 실명 메커니즘이 밝혀지면, 지금까지의 유전자, 줄기세포 뿐만이 아닌 좀 더 다양한 방법의 치료법이 나오지 않을까 기대를 해봅니다. ################################################### RP 치료를 위한 잠재적 목표물 Massachusetts Eye and Ear Infirmary (MEEI) 연구실은 최근 RP 동물 모델에서 원뿔 세포가 사멸하는 유형을 밝혀냈다. MEEI의 안과 과장이며, 하버드 메디칼 스쿨의 안과학 멤버이기도 한 Vavvas 박사가 주도한 이번 연구는, RIP(receptor interacting protein) 키나제 경로가 RP 환자들의 실명을 치료하기 위한 목표가 된다는 것을 규명하였다. 이번 연구 결과는 Proceedings of National Academy of Sciences Early Edition에 발표되었다. RP는 막대세포와 원뿔세포라고 하는 광수용체 세포가 퇴화됨으로 인해 시력을 잃게 되는 유전성 질환이다. 막대세포는 야간 시력과 주변 시야를 담당하고 원뿔세포는 주간 시력과 중심시야를 담당한다. RP환자들의 실명은 보통 막대세포의 사멸로 인한 야맹증으로 시작해서 주변시력을 잃게 되고, 결국에는 원뿔세포까지 사멸됨으로서 중심시력까지 잃게 되는 것이다. 현재 전 세계적으로 백만명 이상이 RP를 앓고 있는 것으로 추정된다. MEEI의 Berson 박사팀은 비타민A와 오메가3가 풍부한 음식을 섭취하는 것이 시력의 손실을 늦출 수 있다는 연구 결과를 발표한 바 있으나, 이것이 실명의 진행을 중단시켜주는 것은 아니며, 많은 환자들은 실명까지 이르게 된다. 지금까지의 연구에서 약 50개 정도의 유전자가 RP와 연관되어 있다는 것을 밝혀냈지만, 아직까지 막대세포와 원뿔세포가 왜 사멸하는지에 대한 메커니즘이 완전히 밝혀지진 못하고 있다. 예를 들어, RP와 연관된 많은 유전자 중에서 상당수는 막대세포에서만 사용되는 단백질을 생산하는데, 이런 경우에 이들 유전자와 직접적 관련이 없는 원뿔세포가, 막대세포가 사멸한 이후에 왜 사멸하게 되는지 등이 의문인 것이다. 동물 모델을 사용하여 연구자들은 RIP 키나제가 세포의 괴사를 가져온다는 것이 원뿔세포의 죽음과 관련이 있는지를 연구하였으며, 처음으로 RIP 키나제가 부족하게 되면 원뿔세포의 사멸도 줄어든다는 것을 밝혀냈다. 또한 RIP 키나제를 억제하는 약물을 사용하는 치료법이 원뿔세포의 사멸을 늦추고 보존하는 효과를 보여주었다고 한다. Vavvas 박사는 이번 연구와 관련하여 다음과 같이 얘기하고 있다. “ RIP 키나제가 세포의 괴사를 가져오는 정확한 메커니즘은 아직 밝혀지지 않았지만 세포의 괴사가 원뿔세포의 사멸을 가져온다는 이번 연구 결과는 RP라는 질환을 보다 더 잘 이해할 수 있게 해주었으며, 실명을 막는 새로운 치료법 개발에 한걸음 더 가까워졌다는 것을 의미한다. “