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의학소식 2012.8.9 : 열성형 알피를 대상으로 한 유전자 치료법의 임상이 가까워짐
minerva	2012/08/11	954
안녕하세요, 이번 소식은 유전자 치료법이 동물 실험에서 성공했다는 내용입니다. 현재임상 시험도 계획 중에 있다고 하네요. 개별 변이 유전자를 대상으로 한 것이긴 하지만, 유전자 치료법이 줄기세포 치료법보다는 조금 빨리 가고 있네요. 협회 차원에서도 환우들의 유전자 검사 부분을 구체적으로 검토를 해봐야 될 것 같습니다. 주말 잘 보내시기 바랍니다. ############################################################### 열성형 알피 대상 유전자 치료법의 임상이 가까워짐 프랑스 연구자들이 PDE6β 유전자 변이로 인한 상염색체 열성형 알피를 가진 개를 대상으로 유전자 치료를 통해 시력을 보존하는데 성공했다. 이는 동일 유전자 변이로 인한 알피 환자를 대상으로 한 임상 시험으로 가는 아주 중요한 진전이다. 이번 PDE6β 유전자 치료 연구 결과는 Molecular Therapy 잡지 온라인 판에 7월 24일 발표되었다. PDE6β 유전자 결함은 사람과 동물 모두에게 초기에는 주변 시력과 야간 시력을 담당하는 막대세포의 손실을 가져오며, 시간이 지나면서 중심 시력과 주간 시력을 담당하는 원뿔세포의 손실까지 생기게 된다. 연구자들은 PDE6β 유전자 치료를 통해 막대세포를 보호함으로서 시력 손실을 막을 수 있을 것으로 기대하고 있다. 이번 연구에서 연구자들은 아데노 연관 바이러스에 정상 유전자 PDE6β를 담아서 망막 아래에 주입하였다. 현재 아데노 연관 바이러스는 RPE65 유전자 변이로 인한 LCA, MERTK 변이로 인한 상염색체 열성형 알피, 습식형 황반변성의 임상시험에서 치료용 정상 유전자를 전달하는데 사용되고 있다. 이번 개를 이용한 연구에서는 유전자 치료가 18개월 동안 시력을 보존시켰다는 것을 행동 실험과 망막 민감도 검사를 통해 확인되었다. 연구원들은 이번 유전자 치료법이 사람에게 적용이 되기 위해서는 좀 더 오랜 기간동안 지켜볼 필요가 있다고 한다. 이번 연구를 주도한, 프랑스의 정부 산하 연구 기관인 INSERM의 연구원인 롤링 박사와 연구팀은 현재 향후 임상 시험에 적절한 환자들을 찾는 계획을 수립하려고 한다 미국 실명퇴치재단의 연구 책임자인 로즈 박사는, 큰 동물을 대상으로 안전성과 유효성을 입증한 것은 임상 시험으로 가는 중요한 단계라는 측면에서 이번 연구가 아주 큰 의미가 있다고 한다.