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의학소식 2012.7.29 : 어린이 실명을 유발하는 LCA의 원인 유전자 추가 발견
minerva	2012/08/03	850
안녕하세요, RP와 유사한 퇴행성 망막질환의 하나인 LCA를 유발하는 새로운 유전자가 발견되었네요. Whole-Exome 시퀀싱이라고 하는 새로운 기법을 사용하여 여러 연구팀들이 협력하여 이뤄낸 성과라고 합니다. RP의 직접적인 원인이 되는 유전자들도 빠른 시일내에 다 밝혀질 수 있기를 기대해 봅니다. 좋은 주말 보내세요. ########################################################## 어린이 실명을 유발하는 새로운 유전자 발견 미국 실명퇴치재단이 연구비 지원을 하고 있는 두개 연구팀을 포함한 4개 팀이 LCA의 - 퇴행성 망막질환의 일종으로 태어나면서부터 시각이 심하게 손상되거나 실명을 하게 됨 - 원인이 되는 새로운 유전자를 발견하였다. 18번째로 밝혀진 이번 유전자는 NMNAT1 이다. 원인 유전자를 알게됨으로서, 왜 해당 유전자의 변이가 실명을 가져오는지를 연구자들이 좀더 잘 이해할 수 있게 해주며, 향후 치료법의 목표물을 명확히하는데 도움을 준다. 연구자들은 NMNAT1 유전자가 세포의 건강 및 신진대사를 유지하는데 중요한 역할을 한다는 것을 밝혀냈다. 실명퇴치재단에서 지원한 두개팀은 Massachusetts Eye and Ear Infirmary (MEEI), 필라델피아 어린이병원 (CHOP), 로욜라대학 시카고 헬스 사이언스 부문의 공동 연구팀과 오레곤 헬스 & 사이언스 대학의 연구팀이다. NMNAT1을 발견한 또 다른 팀은 독일의 튀빙겐 대학과 캐나다의 맥길대학 헬쓰센터 였다. 이번 발견을 위해 연구자들이 사용한 기술은 Whole-Exome 시퀀싱이라고 하는 혁신적인 기술이었다. 이 기술은 질병을 유발시키는 유전자 손상이 생길 가능성이 높은 부분만을 목표로 한다. 10년 전만 하더라도 연구자들은 이번 LCA 유전자에 대해 염색체 1번 이라는 것만을 밝혀냈지만, Whole-Exome 시퀀싱은 연구자들이 NMNAT1을 정확히 찍을 수 있게 해주었다. MEEI-CHOP-Loyola 연구팀은 처음에는 NMNAT1 유전자를 두명의 유아 LCA 환자를 가진 가족에게서 발견하였으며, 이후 미국, 영국, 프랑스에서 추가로 284명의 LCA 환자를 검사하여 13명에게서 NMNAT1 유전자에 문제가 있음을 찾아낸 것이다. MEEI의 연구자이면서 실명퇴치재단의 자문단 회장이기도 한 Pierce 박사의 얘기에 따르면, NMNAT1 유전자 변이는 바로 황반에 손상을 가져오게 되는데 초기에 적절한 조치를 취하면 중앙 시력의 상실을 막을 수가 있다고 한다. 실명퇴치재단의 연구책임자인 로즈 박사는 이번 연구 성과를 가져온 데에는 크게 두가지 이유가 있다고 한다. 첫번째는 유전자 검색을 위한 최신 기법의 사용이며, 두번째는 각 연구단체들간의 협력으로, 특히 연구 기관들의 밀접한 협력은 향후 각종 치료법 개발을 앞당길 수 있을 것이라고 한다. NMNAT1 유전자와 관련된 연구 내용은 Nature Genetics 온라인 7월29일자에 나와 있다.