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의학소식 2012.7.1 : (미국) 퇴행성 망막질환의 유전자 검사 관련하여
minerva	2012/07/08	908
안녕하세요, 오늘 소식은 직접적인 의학 소식은 아니지만, 현재 미국에서 RP와 같은 퇴행성 망막질환에 대한 유전자 검사 관련 현황이 어떠한지를 아시는데 도움이 될 거 같아 올립니다. 그리고 우리나라도 빠른 시일 내에 이러한 서비스를 받을 수 있길 기대해봅니다. 주말 잘 보내세요. ############################################################ 퇴행성 망막질환의 유전자 검사와 관련하여, 유전적 요인에 의한 퇴행성망막질환을 가진 대부분의 사람들은 대부분 다음과 같은 질문을 한다. " 나의 병이 어떤 유전자때문에 생겼는지 어떻게 알 수 있을까 ? 그리고 그걸 알게 되면 지금 나에게 도움이 될까 ? " VISIONS 2012의 마지막 세션인 유전자 검사에서, 망막 질환 유전자 연구의 세계적 권위자인 Stephen Daiger 박사와 유전자 카운셀러인 Karmen Trzupek은 여러가지 질문들에 명쾌한 대답을 해주었다. 두 연사는 아직까지도 쉬운건 아니지만 유전자 검사 프로세스가 지난 10년간 아주 커다란 발전을 해왔다고 한다. Daiger 박사는 다음과 같이 얘기하였다. " 10년 전에는 공상 과학 영화에나 나올만 한 검사들이 지금은 가능해졌다. " 그의 말에 의하면, 질병을 일으키는 유전자를 찾아내게 되면 - 현재까지는 대략 50% 정도의 확률이긴 하지만 - 진단을 확정할 수 있고 이 질병이 환자 자신과 가족 그리고 향후 자식들에게 어떤 영향을 미칠 수 있는지 더 잘 알 수 있게 될 것이라고 한다. 그리고 새롭게 나타나고 있는 치료법이나 임상시험 중에서 어떠한 것이 자신에게 도움이 될 수 있는지 확인하는데 도움이 될 것이다. Daiger 박사는 문제의 유전자를 찾아낸 후에 환자들에게 적절한 임상 시험을 하도록 하고 있다고 하였다. 물론 아직까지는 유전자 검사 과정이 복잡하긴 하지만, 실명퇴치재단과 협력하여 개선시키기 위해 노력하고 있다고 한다. 이러한 유전자 검사 과정에서 도움을 줄 수 있는 사람이 Karmen과 같은 카운셀러이다. 망막질환 전문의사로부터 받은 다양한 임상 시험 자료를 기초로 해서, 환자들이 1) 혈액 샘플을 어디로 보내야 하는지, 2) 긍정적 답변을 들을 확률이 어느 정도인지, 3) 검사 결과가 환자나 가족들에게 무엇을 의미하는지 등과 같은 질문에 도움을 줄 수 있다는 것이다. Karmen과 Daiger박사는 적절한 임상 검사와 카운셀링을 받기 위해, 가능하다면 실명퇴치재단에서 지원하고 있는 임상연구센터를 이용할 것을 권유하였다. 이들 센터들이 충분한 능력을 갖춘 의사들과 카운셀링 전문가들을 보유하고 있다고 한다. (근처에 있는 센터를 찾기 위해서는 1-800-638-5555를 이용하거나, 실명퇴치재단의 관련 부서에 문의하면 된다.) 혹시 이들 센터들을 방문하는 것이 힘들 경우에, Karmen은 InformedDNA라고 하는 회사를 통해 전화 또는 웹 기반 카운셀링 서비스를 제공한다고 한다. Karmen은 환자와 가족들에게 검사를 받는 것이 필요한지, 그리고 필요하다면 어느 임상 센터나 의사를 만나야 할지, 혈액 샘플은 어디로 보내야 할지 등에 대해서 도움을 줄 수 있다고 한다. 혹시 수년 전에 유전자 검사를 받았지만 결과를 받지 못한 사람의 경우에는, 지금 시점에서 검사센터나 의사에게 보완 작업을 하는 것이 필요하다. 예전의 혈액 샘플을 재검사할 것인지, 아니면 새로운 혈액 샘플을 보내야 하는 시점일 수 있기 때문이다.