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의학소식 2012. 5 . 11 : 유전성 망막 질환 치료의 새로운 진전
minerva	2012/05/12	966
안녕하세요, 이번 소식은 유전자 치료 전문 잡지인 " Human Gene Therphy "에 발표된 퇴행성 망막 질환의 유전자 치료법에 대한 전반적인 리뷰 내용을 요약한 것입니다. 망막에 대한 유전자 치료법이 최초로 발표된게 1994년이라고 하니 벌써 20년 정도 연구가 되어 왔네요. 기본적으로 유전자 치료법 자체의 효과에 대해서는 어느 정도 증명이 된 것으로 보이고, 앞으로는 보다 많은 변이 유전자에 대한 동물 실험 및 임상이 빨리 진행되어 더 많은 환우 분들이 혜택을 볼 수 있는 날이 왔으면 좋겠습니다. ############################################################# 유전성 망막 질환 치료의 새로운 진전 실명을 가져오는 유전성 망막질환의 진행을 중단시키고 치료하는데 있어서 유전자 치료법의 발전속도가 아주 빠르다. 인간의 망막 질환을 가지고 있는 동물모델을 대상으로 한 연구에서 좋은 결과들이 계속해서 나오고 있다. 거의 20년에 걸친 실험실 연구, 동물 실험, 임상시험 등을 진행해 온 유니버시티 칼리지 런던의 Ali 안과학 교수는 유전자 치료법에 대해 상당히 낙관적이다. 왜냐하면 망막은 유전자 치료법을 사용하기 가장 좋은 타깃으로 이미 밝혀졌으며, 치료용 유전자를 광수용체 세포에 전달할 수 있는 안전하면서도 효율적인 바이러스 전달 시스템도 개발되었기 때문이다. 이제 남은 중요한 과제는 유전자 치료법의 임상 시험을 늘리고, 환자에 맞게 최적화하는 것이다. RP는 여러가지 종류의 변이 유전자로 인해 망막이 퇴화되는 유전성 질환이다. 현재까지 여러 연구자들에 의해 유전자 치료법이 RP 환우의 변이 유전자를 대체할 수도 있다는 것을 보여주었다. 그들은 학술 잡지에 발표된 논문 " MRFP 유전자 변이로 인한 RP의 유전자 치료법 : 표현형질과 1차적인 개념 증명 " 을 통해 RP를 지닌 동물 모델에서 변이 유전자를 대체가 망막의 퇴행을 중단시킨다는 것을 보여주었다. 플로리다 대학의 Mao 교수와 동 대학과 북텍사스 대학에 있는 동료 연구자들은 인간의 로돕신 유전자를 RP 쥐에게 주입하여 정상적인 망막의 구조와 기능을 장기적으로 유지하는데 성공하였다. Human Gene Theraphy 라는 잡지를 책임지고 있으며, 펜실바니아 대학의 약학과 교수인 Wilson 박사는 다음과 같이 얘기하였다. " 망막 기능에 영향을 주는 유전성 질환은 상업적인 치료의 초기 단계에 와 있는 것 같다. "