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[펌] 망막색소변성증 원인 유전자 발견
우리아들	2012/04/05	1,201
헬스코리아 등 신문에 실렸구요. 3월말에 발표된 논문에 기재되었네요.... 원인 유전자 중 하나를 발견한 거 같습니다. ------------------------------------------------ 망막색소변성증 원인 유전자 발견 ‘Sema4 A’ 만드는 유전자에 비밀 2012년 04월 02일 (월) 망막색소변성증의 원인 유전자가 발견됐다. 일본 오사카대학교(大阪大) 연구진은 실명의 원인이 되는 망막색소변성증의 원인 유전자를 찾아냈다고 발표했다. 망막색소변성증은 주로 광수용체와 망막색소상피에 영향을 주는 망막변성 질환으로 세계적으로 대략 4000명 중 1명에게 발병하는 것으로 보고되고 있다, 이 병의 증상에는 야맹증, 시야협착, 눈부심 현상, 시력 장애가 있다. 일반적으로 밝은 곳에서 어두운 곳으로 들어가면 처음에는 보이지 않다가 점차 적응하면서 보이기 시작한다. 현재 근본적인 치료법이 없고, 광수용체의 기능에 문제가 생겨 나타나는 진행성 질환으로만 알려져 있을 뿐 발병 메카니즘은 불분명했다. 연구진은 단백질 ‘Sema4 A’를 만드는 유전자에 주목하고 연구를 시작했다. 이 유전자가 없는 쥐의 경우, 시세포가 없다. 연구진은 실험결과, Sema4 A는 빛 등으로 인해 시세포가 손상되지 않도록 보호하는 물질을 방출하거나 손상된 시세포의 물질 재생을 촉진하는 역할을 담당하고 있다는 사실을 확인했다. 연구진은 이 결과를 바탕으로 Sema4 A의 기능을 촉진하는 물질 등을 탐색할 예정이며 이러한 매커니즘의 프로세스를 이용해 근본적으로 치료하는 신약 개발이 가능하다고 밝혔다.