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(속보) 어셔신드롬 형 알피- 유전자 치료 임상 개시
죠나단	2012/03/07	1,236
(속보) 어셔신드롬 형 알피 유전자 치료 임상 개시 지난해 10월 협회 의학소식(490번) 으로 전달한 바와 같이, 금일자 미국 실명퇴치 재단은 어셔 신드롬형 알피 질환에 대한 유전자 치료 임상을 개시한다고 발표하였습니다. 현재 우리 협회는 수년전 설문조사에서 총 알피 환우 중 어셔신드롬 형 환자가 100명 중 9명 꼴로 나타나고 있으며 이러한 통계는 일본과 유사하다는 사실을 발견한 바 있었습니다. 지난해 10월 미국 FDA는 영국의 옥스퍼드 제약사가 개발한 어셔신드롬 유전자 치료제의 임상을 허가하였고 금일 미국 오레곤 대학에서 관련 임상을 개시한다는 소식이 들어왔습니다. 해당 환우들은 관련 임상의 결과를 주시하시어 향후 치료 대책에 만전을 기하시길 바랍니다. ---------------- 관 련 소 식 -------------------- Usher Sydrome Gene Therapy Study Begins in Oregon ,March 6, 2012 미국 실명퇴치재단 실명 질환과 청각 장애를 동반하는 치명적 질환인 어셔신드롬이 마침내 역사상 최초의 유전자 치료 임상으로 정복될 예정이다. 미국 오레곤 보건 과학대학에서 리차드 웰레버 박사가 주도하는 연구팀들은 첫 환자의 치료를 위한 시술을 준비하고 있다. 영국 소재 옥스퍼드 바이오메디카 회사가 개발한 이번 UshStat 치료제는 어셔신드롬 1B형 질환자의 시각 손상을 차단하는 목적으로 만들어졌다. 관련 질환은 유전자 MY07A 가 손상(변이)됨으로서 발병된다. 시험실 차원의 연구 결과에 따르면, UshStat 치료제 주사 1회이면 수년간 또는 평생 효능이 지속된다고 한다. “ 우리는 어셔 1B를 대상으로 한 옥스퍼드 사의 유전자 치료가 임상으로 진행됨을 매우 기쁘게 생각한다. 이번 임상은 앞으로 특이적인 병인으로 발생되는 시각 손상질환을 정복하기 위한 우리들의 노력에 매우 중요한 이정표가 될 것이다. ” 라고 실명퇴치 재단 수석 연구이사인 로즈 박사는 말하면서, “ UshStat 치료제는 어셔신드롬 질환자들에게 놀라운 소식이 될 것이다, 왜냐하면 어셔 신드롬의 어떤 유형에도 그동안 시각과 관련된 치료 대책이 전무하였기 때문이다. 이번 임상이 비록 어셔 1B형이지만 만일 성공한다면 다른 유형의 어셔 신드롬의 유전자 치료에도 문이 열릴 것이다.” 라고 덧붙였다. UshStat 제품은 옥스퍼드 사가 개발하여 임상으로 진행되는 3번째 유전자 치료제이다. 스타가르트 질환를 대상으로 한 유전자 치료제 StarGen 은 현재 오레곤 대학과 프랑스 파리의 꽹즈뱅 안과 병원에서 현재 임상 1/2차가 진행 중에 있다. 또한 습식형 황반변성 질환 치료제인 RetinoStat 는 죤 홉킨스 대학 윌머 안과 연구소에서 임상 1차를 진행하고 있다. 제약사 관계자는 황반변성 질환자 6명과 스타가르트 환자 4명의 치료는 현재 잘 진행되고 있으며, 안정성의 문제와 시술 후 부작용은 나타나지 않았다고 말한다. 관련사는 2012년 상반기에 RetinoStat 임상 결과와 하반기에는 StaGen 임상 결과를 발표할 예정으로 있다. 앞으로 어셔신드롬 질환을 대상으로 한 UshStat 임상은 2년간에 걸쳐 18명의 환자에게 시술된다. 환자의 한쪽 눈에는 치료제가 주사되며 시술 후 망막 기능의 변화와 함께 안정성을 점검하게 된다. 임상에 참여하기 위해서는 18세 이상이어야 하며 유전자 검사를 통하여 어셔 신드롬 1B형으로 진단 받아야 한다. UshStat 치료제는 액상의 작은 물방울에 담겨져 있으며 망막의 하부층에 주입되어 수시간이 지나면 망막 세포들에 의해 흡수된다. 치료 기술로는 옥스퍼드사가 인공 조작을 통하여 개발한 렌티 바이러스, 즉 LentiVecter 유전자 전달 매체을 사용한다. 해당 매체는 어셔신드롬을 발병시키는 MY07A 변이 유전자와 같이 크기가 큰 유전자를 전달하는 데 적합하다. 만일 다른 바이러스 전달 매체들을 사용할 경우, 이처럼 큰 사이즈의 유전자를 전달할 수가 없다. 어셔 신드롬은 국제적으로 청각과 시각 장애를 동반하는 주요 질환이다. 미국에는 약 45,000 명의 질환자가 있으며 (국내에는 약 5,000-6,500명) 3가지 유형이 존재하여 각각 숫자로 분류되며, 서브타입으로는 A,B와 같이 문자로 표기된다. “ 우리는 시각을 보호하고 회복시키는 강력한 유전자 치료 기술에 흥분하고 있으며, 그동안 시험실의 연구 성과를 임상으로 진전시키는데 중요한 역할을 해주고 있는 실명퇴치 재단에 감사를 드린다. 그것은 양측이 뛰어난 파트너 쉽을 공유하고 있음을 의미한다. ” 라고 옥스퍼드 제약사의 과학담당 수석이사인 스튜어트 네일러 박사는 말했다. -이상- 협회의 대책 : 현재 일부 유형의 알피 질환과 함께, 스타가르트 그리고 어셔 신드롬에 대한 유전자 치료 임상이 진행 중에 있음을 매우 기쁘게 생각합니다. 만일 이러한 임상들이 성공적으로 진행되어 유전자 치료가 상용화되는 시대에 우리는 시급히 대비해야 할 것입니다. 이에 따라 협회는 앞서 소식에서 언급한 바와 같이, 무엇보다도 본인의 변이 유전자를 진단할 수 있는 유전자 검사 시스템이 긴요하다 생각합니다. 현재 학술적 연구 수준의 유전자 검사 방식이 아니라, 필요시 환자 본인이 비용을 부담하더라도 상시적으로 유전자 검사를 받을 수 있는 시스템을 모색 중에 있습니다. 환우 여러분들의 의견은 어떠하신지 댓글로 참여 바랍니다.