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(의학소식 2012.2.2 : 미국 실명퇴치재단이 시력을 회복시키는 유전자 치료법을 지원하고 있다)
minerva	2012/02/04	1,035
안녕하세요,새해들어서 희망적인 소식들이 많이 들려오네요. 이번 소식은 이미 잃어버린 시력을 회복시키는 유전자 치료법에 대한 것입니다. 다들 아시다시피 대부분의 기존의 유전자 치료법은, 잘못된 특정 유전자를 정상 유전자로 교체하여 질환의 진행을 중단시키고, 죽지는 않았지만 활동을 못하고 있는 광수용체 세포들을 활성화시켜 시력을 일부 개선하는 치료법입니다. 이에 비해 이번에 발표된 치료법은, 망막질환의 진행에 관계없이 오랫 동안 생존하고 있는, 원래는 시력 담당이 아니었던 신경절세포를 빛에 반응하게 만들어 시력 기능을 수행할 수 있도록 하는 것입니다. 그래서 어느 유전자가 잘못 되었는가는 이치료법에서는 아무 상관이 없게 되는 거죠. 신경절세포에 대한 연구는 전에도 있었지만, 차근차근 잘 진행되는 것 같아 다행스럽고, 특히 2-4년 내로 임상을 기대한다고 하니, 많은 관심을 가지고 지켜봐야 할 것 같읍니다. &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 잃어버린 시력을 다시 회복시키는 비밀은 해조류, 정확하게는 남조류 (blue-green 해조류)의 유전자에 있다. 현재 재단은 복제된 해조류의 유전자를 망막에 주입하여 시력을 회복시키는 유전자 치료법을 개발하고 있는 레트로센스 쎄라퓨틱스 (Retrosense Thrapeutics)에 25만 달러를 지원하고 있다. Retrosense는 2-4년 내에 임상을 시작할 수 있길 기대하고 있으며, 잘 진행되는 경우에는 실명퇴치재단에서 추가적인 자금 지원도 가능할 것이다. Retrosense의 유전자 치료는 신경절세포 (Ganglion cell)를 대상으로 하는데, 이 세포는 RP나 황반변성 같은 망막질환에서 사멸하게 되는 원뿔세포나 막대세포보다 오래 생존한다고 한다. 이 치료법은 신경절 세포가 원뿔세포나 막대세포를 대신하여 빛에 반응할 수 있도록 하기 위해, 해조류에 있는 채널로도스핀2 (Channelrhodospin-2)라고 하는 유전자를 사용한다. 보통 신경절 세포는 시력 기능을 제공하지는 않고 원뿔세포와 막대세포에서 만들어진 시각 정보를 정밀 조정하는 역할을 한다. 실명퇴치재단의 로즈박사는 이 치료법에 대해 다음과 같이 얘기하고 있다. " 광학과 유전학이 결합된 Optogenetics라고 하는 연구 분야는 실명 또는 시력을 많이 상실한 사람들의 시력 기능을 회복시킬 수 있는, 상당히 유망한 창의적 접근 방법이다. Retrosense는 아주 뛰어난 기술을 가지고 있으며, 실험실 연구에서 인상적인 결과를 보여주었다. 우리는 이 치료법이 임상으로 갈 수 있도록 지원할 수 있게 되어서 기쁘다. " 이와 같은 Optogenetics 치료법의 아주 큰 장점은, 질환을 일으키는 유전자가 무엇인가에 관계없이 사용가능하다는 것이다. 즉 다양한 퇴행성 망막 질환에 유효한 치료법이 될 수 있는 것이다. Retrosense는 망막 퇴행이 많이 진행된 쥐를 대상으로 시력을 회복시키는데 성공하였다. 1단계 임상 허가를 위해, Retosense는 치료법의 안전성과 유효성을 입증하는 추가 연구를 진행할 계획이다. 현재 Optogenetics 치료법의 시력 회복에 대해서는 많은 과학적 연구 결과가 발표되었기 때문에, 임상으로 가는 부분에 대해서 Retrosense는 상당히 희망적으로 보고 있다. 또한 이번 치료법에서 망막으로 치료 유전자를 전달하기 위해 아데노 연관 바이러스 (Adeno-associated Virus)가 사용되었는데, 이것은 LCA 임상에서도 40명 이상의 환자들에게 성공적으로 사용되어 효과와 안전성이 상당부분 입증된 기술이다. 한편 실명퇴치재단은 색깔과 중심시력을 담당하는 원뿔세포를 재활시키는 optogenetic 치료법에도 지원을 하고 있다. 이 연구는 프랑스의 퇴행성 망막질환 파리 리서치 센터의 책임자인 Sahel 박사와 스위스의 Friedrich Miescher 연구소의 Roska 박사가 진행하고 있다.