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(의학소식 2012.1.25: 보편적인 형태의 실명질환을 고치는 유전자 치료법이 개발되고 있다.)
minerva	2012/01/27	1,037
안녕하세요, 이번 소식은 어제 올렸던, 유전자 치료법으로 개의 RP를 치료한 것을 유전자 치료법에 집중을 하여 올린 것입니다. 즉 유전자 치료법이 다양한 형태의 RP 치료에 적용될 수 있을 것으로 기대를 하고 있읍니다. 계속 관심을 가지고서 지켜봐주길 바랍니다. &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 플로리다 대학 연구팀이 개발한 새로운 유전자 치료법은 청소년이든 어른이든 공통적인 형태의 실명을 치료할 수 있는 가능성이 있다고 한다. 이 치료법은 눈에 있는 잘못된 유전자를 정상적인 유전자로 교체함으로서 광수용체 세포가 기능하는데 필요한 단백질이 공급될 수 있도록 하는 것이다. 연구 결과는 Proceedings of the National Academy of Science에 발표되었다. 이 유전자 치료법이 사람에게 사용되기 위해서는 복잡하고 많은 비용이 드는 몇가지 단계가 아직 남아 있다. 그러나 그 단계까지 가게 되면 많은 사람들을 치료할 수 있는 커다란 잠재력을 가지고 있다. 이번 연구의 공동 저자인 플로리다 대학의 Hauswirth 박사는 다음과 같이 얘기하고 있다. " 완전히 또는 거의 볼 수 없던 사람이 책을 읽거나 혼자서 돌아다니거나 또는 운전을 할 수 있게 된다고 생각해보라. 그들의 생활은 엄청나게 달라질 것이다. 정상적인 유전자를 공급한다는 것은 질병을 치료하고 시력 기능을 회복시키는 근본적인 방법 중의 하나가 될 것이다. " 연구자들은 이 유전자 치료법을 사용하여 X 염색체 연관 RP를 치료하였다. 이 X 염색체 연관 RP는 엄마에게서 아들로 유전되는 유전적 질환으로 딸의 경우는 보인자가 되어 아들과 같이 시력 상실이 나타나지 않는다. RP 전체적으로는 미국에 약 100,000 정도의 환우가 있다고 한다. 플로리다 대학 연구팀은 이전에 임상시험에서 유전자 치료법을 사용하여 LCA를 치료한 바가 있다. LCA는 전체 RP 환자 중 5% 정도를 차지하고 있다. UC 버클리 신경생물학과의 교수로서, 유전자 전달용 바이러스의 전문가인 Flannery 박사는 다음과 같이 얘기하고 있다. " LCA 환자 치료에 성공한 것은 유전자 치료가 안전하고 효과도 수년간 지속된다는 것을 보여준 커다란 성과였다. 하지만 이번 연구가 훨씬 많은 사람들이 고통받고 있는 질환을 치료할 수 있다는 커다란 잠재력을 가지고 있다. " . Flannery 박사는 이번 연구에는 참여하지 않았다. 이번 연구 대상인 X 염색체 연관 RP는, 빛에 반응하는 광수용체 세포가 퇴화되어 발병하는 가장 일반적인 형태의 질환으로 어린 나이에 야맹증으로 시작되어 점차 시력을 잃어가게 된다. 플로리다 대학의 약대 교수이며, 유전학 센터 멤버이기도 한 Lewin 박사는 다음과 같이 얘기하고 있다. " 이 질환을 가진 환자들은 대개 20살 이전에 실명을 하는 경우가 많아서, 자신들의 세상을 경험하는데 많은 제약이 있다. 빨리 치료법을 개발해야 하는 중요한 이유 중의 하나가 여기에 있다." Lewin 박사와 Hauswirth 박사는 플로리다 대학의 Powell 유전자 치료 센터의 회원이다. 플로리다 대학과 펜실배니아 대학의 연구원들은 정상적으로 작동하는, 변이 유전자 Copy를 만들어서 바이러스에 삽입하여 눈의 목표 부위에 도달시키는 쉽지 않은 일을 성공적으로 해냈다. 그들은 또한 유전자가 제자리에 도달하였을 때만 작동하도록 하는 유전자 스위치도 복제하여 손상받은 망막 세포들이 정상 동작하는데 필요한 단백질을 생산할 수 있도록 하였다. 실험실 수준에서 검증이 된 후, 연구원들은 미국 국립의료원에서 지원한 연구를 확대해보기로 하여, X 염색체 연관 RP를 지닌 동물을 치료하는데 성공했다. 주입된 유전자는 원하는 지점에 정확히 도달할 수 있었다. 이번 연구는 유전자 치료법이 사람에게 어떻게 적용이 될 것인가를 보여주는 좋은 예가 되었다. 미국 실명퇴치재단의 기술 자문단으로 있는 Flannery 박사는 다음과 같이 얘기하였다. " 이번 연구 결과는 상당히 고무적인 것으로, 손상된 광수용체 세포의 치료는 거의 확실해보인다. 이런 유형의 연구는, 사람을 대상으로 적용하기 전에 거쳐야할 단계이므로, 이것이 동작한다는 것을 보여주는 것은 아주 중요한 일이다." 연구자들은 이번 연구를 규모를 훨씬 키워서 장기에 걸쳐 진행할 계획이며, 또한 사람에게도 안전하다는 것이 입증되는 바이러스를 개발하고자 한다. 일단 이것들이 완료되면, 사람을 대상으로 한 임상으로 가기 전에, 약품 수준의 바이러스가 생산되어 테스트되어야 할 것이다. 연구자들은 시력 회복을 위해 이미 개발돠어 성공적으로 사용되었던 많은 기술들을 사용할 수 있을 것이다.