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(의학소식 2012.1.13 : LCA 유전자치료 3년 임상 결과 발표)
minerva	2012/01/23	1,041
안녕하세요, 아래 내용은 RP과 직접적인 관련이 없을 수도 있지만 RP와 유사한, 유전자 변이로 인한 퇴행성 망막 질환인 LCA의 간략한 임상 결과입니다. 결과 외에도 좀 신경써서 봐야 할 부분은 뒷 부분에 나와 있는 것처럼, 유전자 치료를 함에 있어 정상유전자를 과연 망막의 어느 부위에 어떻게 주입하느냐 하는 것이다. 이것에 의해서 유전자 치료법의 안전성 및 효과가 크게 달라질 수 있다고 하니, 비록 RP 임상은 아니라 하더라도 다른 망막질환에 대한 유전자 치료 임상 등을 통해 여러가지 방법들이 연구되고 검증이 되면, 나중에 RP 임상에서는 시행착오를 거치지 않고 효율적인 방법으로 임상이 이루어지지 않을까 기대해 봅니다. ///////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////// 펜실배니아 대학과 플로리다 대학이 공동으로 진행하였던 역사적인 LCA 유전자 치료 임상이 시작된지 3년이 지난 현재 전반적인 안전성과시력 향상은 꾸준히 유지되고 있다. 11세에서 30세 까지 였던 15명의 환자들은 시야, 야맹증, 운동성 등 다양한 측면에서 다양하게 시력이 개선된 효과를 보여주고있다. 단 정밀 시력은 시력이 가장 안좋았던 환자에게서만 개선 효과를 보여주었다. 실명퇴치재단의 연구책임자인 로즈박사는 이번 결과에 대해 다음과 같이 얘기하고 있다. " 치료법의 장기적인 안전성과 효능을 증명하는 것은 필수적인 사항으로 연구팀은 아주 잘하고 있다. 또한 임상연구의 깊이와 범위에서도 훌륭히 해내고 있는데, 이는 임상 결과를 입증하는 것 뿐만 아니라 향후 다른 망막 관련 질환에서도 유전자 치료법의 성공 가능성을 높이는데 도움을 줄 것이다 " 이번 임상을 진행했던 펜실배니아 대학의 책임자인 Jacobson 박사와 동료 연구자인 Cideciyan 박사는 이번 연구를 통해, 망막의 어느 지점에 정상유전자를 주입하는가가 안전성과 효능에 결정적이라는 것을 배웠다고 한다. 예를 들어 원뿔세포가 모여 있는 망막의 중심 부분에 주입을 하는 것은 시력 개선도 별로 없을뿐 만 아니라, 잘못하면 망막의 손상이나 박리를 가져올 수도 있다는 것이다. 이번 LCA 임상을 통해 볼 때, 망막의 주변 부위에 2, 3번 주입하는 것이 가장 좋다고 한다. 유전자 치료법의 전문가이면서, 또한 이번 임상연구를 공동으로 진행하고 있는 플로리다 대학의 Hauswirth 박사는 유전자 주입시 망막손상이나 박리 위험을 줄일 수 있는 방법들을 연구하고 있다. 그는 망막 아래에 직접 주입하는 것보다 좀더 안전한 방법으로서 망막 앞부분에 가까운 쪽에 주입하는 것을 연구하고 있는데, 이 방법이 풀어야 할 가장 큰 숙제는, 주입하는 극소량의 액체가 과연 이를 필요로 하는 망막까지 도달할 수 있느냐 하는 것이다. Hauswirth 박사는 질환의 종류에 따라 다른 주입 장소와 방법이 필요할 수도 있다고 한다. 이번 펜실배니아 대학과 플로리다 대학에서 공동으로 진행중인 연구 외에도, RPE65 유전자의 변이를 치료하기 위한 유전자 치료 임상을 하고 있는 곳은 4곳이 더 있다. 필라델피아의 어린이병원, 런던의 무어필드 안 병원, 예루살렘의 하다사 의료 센터, 오레곤 대학이 바로 그곳이다. 현재 실명퇴치재단은 필라델피아의 어린이병원과 무어필드 안 병원을 자금 지원하고 있으며, 이외에도 많은 전임상 연구를 지원하고 있다. 이번 RPE65 유전자 치료 임상에서 사용하는 유전자 전달 매체는 모두 인공적인 아데노 관련 바이러스인 AAV이며, 현재까지 40명 이상이 RPE65 유전자 치료 임상 시술을 받았다.