KOREAN FOUNDATION FIGHTING BLINDNESS

(공지) 알피 장애 연금 수급을 위한 토론회 - 협회장 발제문
죠나단	2014/11/22	1,480
알피 질환으로 시각장애자가 되어 막상 연금공단에 장애연금을 신청하면, 젊은 시절 군입대 신체 검사나 기타 다른 병원의 검사기록으로 연금 공단은 <가입전 알피 진단>이라 하여 장애 연금 지급을 거부하고 있습니다. 물론 연금 공단은 연금 가입일 이후 발병되는 장애에 대하여 연금 지급을 한다는 규정이 있고, <유전성 알피 질환으로 장애가 예상됨>에도 연금을 타낼 목적으로 연금에 가입하는 역선택을 막아야 한다고 강변하고 있씁니다. 그야말로 연금은 묻지도 따지지도 않고 받아가면서, 정작 알피 환우들이 필요할 때면 민간 보험사들과 다름없이 요리조리 연금 지급을 기피하고 있는 후진성을 보여줍니다. 특히나 일찌기 대법원 판결은 알피 진단일을 발병일로 보지 않는다는 현명한 판단을 내렸음에도 여전히 연금 공단은 알피 환우들의 연금 지급을 기피하고 있습니다. 아무튼 이번 토론회(자유게시판 공지 11859번) 환우 여러분들의 많은 관심과 참여 부탁드립니다. 토론회 결과와 앞으로의 대책은 이번 12월 20일 자선음악회를 겸한 수도권 모임에서 보고드리도록 하겠습니다. 그리고 이번 토론회에서 협회는 <법원 판결을 지지하고 연금 공단의 차별적 행태를 비판하는 우리 협회의 입장>라는 아래의 발제문을 제시하였으니, 환우 여러분들의 참조 있으시길 바랍니다. --------------- 발 제 문 ----------------------- 토론회 명칭: 알피 장애연금 수급 소송에 따른 법적 지원 토론회 일시 : 2014년 11월 26일 오후 2시 발제문 내용 : 아래 참조 가) 머릿말 알피는 퇴행성 시각 장애 질환으로 대부분 40대의 성년에 이르게 되면 생활 하는데 많은 불편을 겪게 된다. 특히나 이 나이가 되면 직장에서는 경험 많은 중견 사원으로 성장하는 때이기도 하다. 이러한 때에 불의의 질병으로 시각장애자가 되면 그동안 환우들은 몸 담았던 직장을 떠날 수 밖에 없고, 가족은 재정적으로 피폐 상태에 이르게 되며 때론 가정이 해체 위기에 직면한다. 그러나 많은 환우들이 직장에서 수 년동안 납부하여 온 연금을 “ 가입 전에 장애를 초래할 수 있는 질병이나 부상을 가졌음을 알면서도 장애연금을 수 령하기 위하여 국민연금에 가입하였다“ 라는 오해로 말미암아 연금 지급을 거부당하고 있는 현실은 환우 단체장으로서는 참으로 안타깝게 생각하고 있다. 더구나 이에 대한 대법원의 명확한 판단이 있었음에도 연금 공단 현장에서 는 우리 장애우들에 대한 정당한 연금 지급을 이러저러한 사유로 아직까지 도 기피하고 있는 상황은 개탄스럽기 그지없다. 이에 당시 우리 대법원이 합리적 준거로서 제시한 “ 의학적 객관적 으로 판단할 때 질병으로 볼 수 있는 경우“ 에 대하여 협회의 입장을 다시한번 정리하고자 한다. 나) 유전병에 대한 고찰 알피 질환은 일반적으로 우리나라에서는 의사들 대부분이 유전병이라고 단정하고 있다. 물론 틀린 말은 아니다. 그러나 우선 용어상으로 구분되어 야 할 필요가 있다. 영어에는 이를 명백히 하고 있는데 1) 유전병이 부모로 부터 물려받은 질환으로서는 Inherited Disease 라는 용어가 있으며 2) 유전 병이 유전자 변이에 의해 발병된다 라는 뜻으로는 Genetic Disease 라는 용어가 존재한다. 우리 협회는 알피 질환을 유전자 변이에 의한 질환으로 Genetic Disease 라는 용어를 사용하고 있다. 알피 질환은 노인성 황반 변성과 함께 주요 퇴행성 망막 (세포)질환에 속 한다. 2000년대에 들어와 유전자 분석 기술이 발달하면서, 과학자들은 약 80 종류의 변이 유전자가 알피와 관련되어 있는 것으로 예상하고 있다. 최근 유전자 분석 기술이 첨단화 되면서 이러한 알피와 관련된 유전자는 매년 2-3개씩 새롭게 발견되어 학계에 보고 되고 있다. 참고로 지난 9월 에도 HK-1이라는 변이 유전자가 추가로 규명되어 현재까지 총 53 개 변이 유전자 (약 65%)가 규명되었다. * 노인성 황반변성 질환의 경우는 3~5개로 소량의 변이유전자가 존재함. 우리는 지난 2007년도 국내 최초 국가 예산으로 국립유전자 쎈타와 서울 대 안과 공동으로 알피 유전자 역학조사를 한 바 있었다. 당시 쎈타장인 미국 코넬대학 출신의 김 규찬 박사로 부터 “알피 변이 유전자”가 정상인 중에서도 많은 사람들이 보유하고 있을 것이라는 놀라운 이야기를 들었다. 그리고 김박사는 이번 국내 알피 유전자 분석 및 역학조사를 통하여 그러한 잠재적 보인률을 밝혀보고 싶다고 말했었다. 그는 역학 조사가 끝나갈 때 쯤 직장을 떠났지만, 우리는 2005년도 미국 RETINA 학술지 72페이지에서 알피 열성형 변이 유전자가 정상인 5.48 명 중의 한명 꼴로 보유하고 있을 것으로 추정한 자료를 발견한 바 있다. 알피 질환은 우성형, 열성형, 모계에서 유전되는 X-link 형이 있지만, 이 경우 는 열성형 희귀 변이 유전자들에 속한 경우로, 이를 우리는 돌발성(Sporadic) 알피 질환으로 부르고 있다. 이러한 돌발성 유전형 알피는 전체 약 50%를 차지하고 있다. 이상에서와 같이 알피의 변이 유전자는 국민의 1/5이 가지고 있는 매우 흔한 잠재적 그리고 유전자적 질환으로 선진국 과학자들은 기술하고 있다. 그럼에도 알피 질환에 별반 관심이 없는 국내 의학계는 여전히 미흡한 정보 와 연구 부재로 말미암아, 아직까지도 알피 질환을 “원인을 알 수 없는 희귀 유전병(Inherited)” 으로 진단하고 있으며 이는 연금 공단도 다르지 않다. 다) 유전자적 질환의 진단과 차별적 대우 인간의 건강은 많은 부분을 부모로부터 물려 받는다. 다시말해서 선천적으 로는 물려받은 유전자에 의해서 좌우될 수 있으며, 후천적으로는 식생활 (섭 취하는 영양소)와 운동과 같은 환경적 요인들이 결합되어 건강이 결정된다. 예를들어 담배를 피지 않고 깨끗한 공기에 살았던 사람이 폐암이라는 가족 력이(Inherited) 있다면 폐암의 발병으로 사망할 수 있다. 일종의 유전병인 셈이다. 최근 차세대 염기 서열 분석법과 같은 첨단 기술은 현대인의 질병 원인으로 그동안 베일에 감춰진 유전자 변이를 하나씩 밝혀내고 있다. 당뇨병 역시 많은 환자들이 유전자 변이에 의해서 발병되고 있음이 알려졌 다. 녹내장 또한 유전자 변이에 의한 발병 요인이 일부 밝혀지고 있어서 최근에는 유전성 질환으로 일부 해석되어져야 할 것이다. 그렇다면 만일 당뇨병 (또는 녹내장)에 의한 망막 질환이 발생하여 시각이 손상당하고(당뇨성 망막병증) 결국 시각 장애자가 되었다고 예를들어 보기로 하자. 만일 선진국 이라면 일찍이 첨단 유전자 분석 (즉 분자적 진단 -molecular diagnosis) 에 따라 유전자적 선천성 질환으로 진단받게 될 것이 다. 그러나 국내 의학계는 선진국과 같은 분자학적 진단 시스템의 부재로 유전 적 질환에 속하는 이같은 종류의 질환을 사전에 발병과 더불어 진단을 할 수가 없다. 따라서 유전자적 질환에 해당하는 일부 당뇨성 망막 질환으로 발병한 시각 장애자는 연금 가입 당시에 국내 의사들이 진단하지 못하였다고 해서, 즉 연 금 가입 중에 발병한 장애로 인정되어 연금 지급 거절의 사유가 되지 못할 것이다. 그러나 임상학적으로 안과 의사들의 눈에 쉽게 드러나는 망막색소 변성증은 그 진단이 쉽기 때문에-대부분 군대 입대 시 신체검사에서 발견됨- 동일한 유전자적 질환에서는 국가의 장애 연금 지급에서 차별적 대우를 받고 있었 다고 볼 수 있다. 만일 국내 의학계가 선진국 수준에서 매년 새롭게 규명되는 유전자적 질환 의 정보를 갖게 되고, 더불어 첨단 분자학적 진단 시스템을 갖추게 된다면 아마도 대한민국 연금 공단은 잠재적 발병 또는 초기 진단이 가능해 짐으 로서 향후 많은 질환자들의 장애 연금 지급을 거부 할 수 있어 상당액의 연금을 절약할 수 있다. 라) 망막색소 변성증의 학술적 이해 망막 색소변성증은 시각을 만드는 시세포 (광수용체-Photorecepter) 가 유전자 변이가 원인이 되어 죽어가는 질환이다. 임상해부학적으로 망막 세 포가 죽어가면서 환자는 주로 야맹증과 시야 협착을 느끼며 망막은 거무스 름하게 변성되며 검은 뼈조각 형상의 흔적을 발견할 수 있다. 앞서 말한 바와 같이 알피에는 약 80종류의 유전자 변이가 있으며 각각의 유전자형(Genotype)은 서로 다른 질환의 형태로서 다양한 표현형 (Phenotype)으로 나타날 수 있다. 다시말해서 망막 색소변성증은 하나의 증세이지만, 80 종류의 원인 유전자로 구분되어야 하며 표현형으로 각기 다른 병명으로 분류되어야 한다. 예를들어 RPE-65 변이 유전자는 어린 나이에 조기 발병하는 알피 질환의 일부이며, 이를 LCA (레베르 선천성 흑색종)이라고 불리는 이유와 같다. 참고로 알피 원인 유전자들은 광수용체 내부에서 시각 작용과 관련되거나, 시각 조절인자, 성장인자, 전사인자, 세포 수송에 관련되거나 망막세포 조직 구성 그리고 발생 단계에서 나타나는 수많은 인자들로 구분될 수 있다. 국내 의학계는 80년대의 학술 정보에 따라, 대부분 의사들이 망막 색소 변성증을 한 가지 질환으로 이해하고 있으며 단순한 유전병의 일종으로 치부하여 왔다. 문제는 비록 동일한 망막색소 변성증이란 증세를 보이지만, 알피 질환은 다양한 원인(유전자 변이)에 따라 발병하는 <질환의 집합군>이라는 사실을 국내 의학계는 새롭게 정립할 필요가 있다. 결론적으로 수많은 변이 유전자에 따라 다양한 표현형으로 나타나는 것이 알피이고, 비록 동일한 질환이지만 각각 진단 시점이나 발병의 정도가 달라서 선진국의 연구자가 아닌 국내 의사로서는 확정적으로 알피를 진단하고 판단하기가 매우 어렵다. 이러한 이유로 알피 질환자는 이른 나이인 십대에 진단 받을 수도 있고, 50대에 이르러서야 발병할 수도 있으며, 때로는 60대에도 정상적인 업무 활동이 가능한 경우도 많다. 만일 선진국 처럼 국내에도 분자학적 진단 시스템이 도입된다면 향후 알피 환자들 대부분은 어린 유아기에 이미 알피로 진단 받을 수 밖에 없다. 허나 이것이 어디 알피 뿐이겠는가? 첨단 과학 기술은 앞으로 당뇨, 암 심장질환, 관절염, 퇴행성 신경질환 등등 수많은 질환들이 가족력에 따라, 조기에 진단받게 될 것이다. 만일 지금의 연금 공단처럼 최초의 진단일을 발병 시점으로 해석한다면 불의의 사고에 의한 장애와 본인의 잘못된 식습관과 같은 환경적 요인 에 따른 장애 이외에는 많은 사람들이 장애 연금의 혜택을 받을 수 없게 될 것이다. 이러한 점에서 “장애와 관련된 신체기능상의 문제점이 객관적·의학적으로 인식될 정도로 시력이 급격히 저하됨을 느끼기 시작한 때를 질병의 발생 시기“ 로 해석하고자 하는 대법원의 판단은 매우 타당하고 올바르다. 마) 맺는 말 이상 간략하게 두가지 측면에서만 유전병으로 진단되는 알피 질환에 대하여 알아보았다. 그리고 알피와 관련하여 다양한 유전형과 더불어 표현형의 복잡성은 진단 이후 발병의 단계를 예측하지 못한다는 사실도 알게 되었다. 만일 알피 질환에서 “진단받은 일을 기준으로 발병 시기를 결정하는 것”은 다른 퇴행성질환과 비교할 때 매우 차별적이며 형평성에서도 어긋날 수 있다는 점도 지적하였다. 퇴행성 세포 질환으로서 알피는 최소 수십년 간에 걸쳐 진행되기도 때문에 진단을 받았더라도, 연금을 타낼 목적으로 연금에 가입하는 경우는 매우 드물다. 연금 공단의 목적은 다른 민간 보험과는 달리, 국민의 노령, 장애 또는 사망에 대하여 연금급여를 실시함으로써 국민의 생활 안정과 복지증진에 이바지 하는 것을 목적으로 하고 있다. 따라서 연금의 수급 범위를 장애 문제 만큼은 수세적이고 까다롭게 좁힐 것이라 아니라, 선진국에서 처럼 장애 친화적으로 바꿀 필요가 있다. 이러한 점에서 우리 협회는 늦게나마 대법원의 판결을 지지하고 환영하며, 연금공단은 알피 시각 장애자에 대한 장애 연금 지급을 즉각적으로 시행하여야 할 것이다. -이상- <참고 자료> ** 2005년도 미국 국립신경안과 연구소 학술지 RETINA The Journal of Retinal and Vitreous Disease volume 25 * Challenges in Genetic Testing for Clinical Trial of Inherited and Orphan Reitnal Disease. ARRP (Autosomal Recessive RP) 에 대한 고찰 50종류의 변이 유전자가 존재하는 것으로 추정되며 각각이 2%를 점유한다. 즉 알피 열성형 환자는 6,000 명 중 하나꼴로 발병하며, 50개 변이 유전자 각각의 경우는 300,000 명 중의 1꼴로 발병 된다 할 것이다. 이같은 유병률이 발생하기 위해서는, 하디 와인버그 상수로 계산하면 274명 중 1명이 변이 유전자를 가져야 하며 50종류의 변이유전자가 존재한다면 일반인 약 5명 중 한명 꼴( 5.48명)로 변이유전자를 가지고 있을 것으로 추정된다.