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(속보)알피를 비롯한 퇴행성 망막 질환 유전자 치료로 정복한다.
죠나단	2011/11/25	1,288
알피를 비롯한 퇴행성 망막 질환 유전자 치료로 정복한다. -미 실명퇴치 재단 약 100억원 가까운 연구 기금 투자. ---------------------------------------------------- 오늘은 어제 발표된 소식으로, 미국 실명퇴치 재단이 알피 질환을 포함한 퇴행성 망막 질환의 유전자 치료 기술에 한화로 100억 원 가까운 자금을 투입할 예정이라는 내용을 속보로 전합니다. 망막 질환에서 알피 질환의 일종인 LCA 질환이, 인류 역사상 최초로 유전자 치료를 통하여, 성공적인 치료 성과를 거두었다는 것은 주지의 사실입니다. 이러한 성과를 바탕으로 과학자들은 다른 변이 유전자로 연구를 확장하여, 다양한 알피 질환의 유전자 치료 기술 개발에 나서고 있습니다. 전하는 소식에 따르면, 각기 다른 변이 유전자에 의한 알피 (또는 망막질환)질환들은 앞으로 개별적인 유전자 치료 기술들이 개발될 것으로 보이지만, 이번 프로젝트에는 원뿔세포의 재생 또는 기능의 보강을 위한 유전자 치료 기술도 포함되어 있어, 변이유전자와는 상관없이 그야말로 <범용성있는> 유전자 치료 기술 개발도 진행될 예정이라 합니다. 다만 이 기술은 협회 의학소식 489번으로 소개드린 바와 같이, 원뿔세포 만을 살리는 유전자 치료로서 알피 질환의 실명 만이라도 막을 수 있는 대안용 치료기술에 해당합니다. 아무튼 날이 갈수록 확장되고 진보되는 유전자 치료 기술에 협회는 커다란 기대를 갖지 않을 수 없으며, 장차 말기 환자들을 위한 줄기세포 치료 기술에도 빠른 진전이 있기를 고대합니다. ------------------ 소 식 내 용 --------------------- Foundation Making 8.25 Million Investment in Gene Therapy Development - Nov. 23 2011 FFB 시각을 보호하고 회복시키는 유전자 치료 기술이 그 어느때 보다 주목받고 있는 요즘, 미국 실명퇴치 재단은 6종류의 새로운 유전자 치료 연구 프로젝트에 8.25 백만 달러에 이르는 자금을 전격적으로 투자하기로 결정하였다. 그리고 관련 유전자 치료 기술들은 앞으로 3년 이내에 치료 임상에 돌입하는 목표를 설정하였다. 해당 연구 자금들은 재단 내에 설립된 TRAP 프로그램 - 연구 실용화을 위한 속성 프로그램-에 따라 배정되는 데, 이는 치료 기술의 잠재력이 높고, 조기에 임상으로 진행될 수 있는 연구 프로젝트를 지원하기 위한 것이다. 유전자 치료 기술의 진전을 위하여 이처럼 집중적인 연구 지원책이 필요한데, 이러한 연구에는 맥락막 이영양증 ( Choroideremia-알피 질환과 유사함), 모계 유전형 망막 박리질환, GUCYD2 변이에 의한 알피 질환, 그리고 조기 발병형 알피로서 LCA 질환 중 2가지 유형 ( GUCYD2 와 RPGRIP1 변이 유전자) 등이 포함되어 있으며, 또한 비교적 사이즈가 큰 유전자로 인하여 발병하는 망막 질환에 아주 유용하게 사용될 수 있는 나노형 유전자 전달 매체의 기술 개발 등이 들어있다. 인류 역사상 퇴행성 망막 질환의 유전자 치료 임상이 시행되었고, 그로부터 획기적인 성과가 나타났다는 보고가 있었던 것이 불과 3년 전의 일이다. 실제적으로 전혀 시각이 없던 청소년들이 처음으로 시력표 상의 여러 글자를 읽게 되었으며 어두운 불빛에서 걸어다닐 수 있을 정도로 회복되었다. 이후로 약 40명 이상의 환자들이 LCA 망막 질환의 유전자 치료 임상에 참여하였으며, 이들 대부분은 이제 막 부상하는 첨단 기술로부터 놀라운 치료 혜택을 경험하고 있다. 이처럼 LCA 질환 (조기 발병 알피 질환에 속함) 이 1차 임상에서 성공함으로서, 유전자 치료 개발은 발빠른 확장 단계로 접어들게 되었다. 실제로 올 년말 안으로 5 종류의 퇴행성 망막 질환, 즉 앞서 언급한 LCA 질환, 노인성 습식형 황반변성(AMD), 스타가르트 질환, 어셔신드롬 1B, MERTK 변이 유전자에 의한 알피 질환 등이 유전자 치료 임상을 진행하게 될 예정으로 있다. 이러한 국제적인 임상은 이번 신규 연구 프로젝트와는 별도로 진행되는 것들이다. 지금까지의 유전자 치료 연구는, 주로 질환별 원인이 되는 특정 유전자의 변이를 바로 잡는 일- 나쁜 유전자를 정상 유전자로 교체- 에 집중해왔다. 그러나 이번 새로운 연구 투자 사업을 통하여, 일부 과학자들은 한 가지 질환에만 국한되는 기술이 아닌, 좀더 폭넓은 질환에 적용할 수 있는 유전자 치료 기술을 찾아낼 생각이다. “ 유전자 치료 기술은 처음 예상했던 것 보다 그 이상으로 많은 일을 할 수 있었다. 우리가 알다시피 시각을 보호하는 단백질을 전달하는 데 사용될 수 있고, 습식형 황반 변성 질환에서는 비정상적인 혈관의 성장을 차단하며, 시각을 만드는 광수용체 대신 다른 망막 세포를 활성화 시킬 수 있다. ” 고 재단의 수석 이사인 스테픈 로즈 박사는 말하면서, “ 이처럼 질환의 원인과는 상관없는 독창적인 기술들이 이번 연구 프로젝트의 중요한 부분에 해당된다. 왜냐하면 손상된 유전자와 무관하게 다양한 환자들을 대상으로 이러한 기술들이 적용될 수 있기 때문이다.” 라고 강조한다. 예를들어 미국 실명퇴치 재단은 파리에 소재한 라비죵 연구소와 스위스 바젤 시에 위치한 프레드리히 미쉐어 연구소의 공동 프로젝트에 자금을 지원하고 있다. 해당 연구는 유전자 치료 기술로서 다양한 질환에 의해 손상당하는 원뿔세포를 복구하고 그 기능을 활성화 시키는 데 목적이 있다. 알피를 포함한 다양한 유전성 망막 질환에서 원뿔세포는 완전히 퇴행에 이르기 전부터 이미 그 기능은 멈추게 된다. 이들 연구팀들은 유전자 치료를 통하여 죽어가는 원뿔세포를 다시 살려내고 빛에 반응하는 능력을 복구함으로서 시각을 만들어내는 연구를 하고 있다. 이러한 치료 기술은 또한 원쁠세포의 건강을 증진시키며 원뿔세포의 수명을 획기적으로 연장시킬 수 있다. 특히 원뿔세포는 중심, 주간시력 그리고 섬세한 시각- 운전과 독서, 그리고 사람 얼굴의 표정을 살필수 있는- 을 만들어 내기 때문에, 이러한 세포를 살릴 수 있는 기술은 퇴행성 망막 질환자들의 다수에게 커다란 혜택을 줄 수 있다. 이와같이 질환의 원인과 무관한 독창적인 치료 기술들은, 특정 질환을 위한 개별적인 변이 유전자의 교체 기술과 더불어, 앞으로 미국 실명퇴치 재단이 추진하는 강력한 유전자 치료 기술의 연구 과제로서 구축될 것이다. 또한 이러한 노력을 통하여 다양한 조건의 퇴행성 망막 질환자에게 치료 혜택을 제공할 것으로 전망하고 있다. -이상- ** 자세한 내용은 12월 10일 오후 2시 강남 구민회관 -년말 수도권 모임-에서 설명드리도록 하겠습니다. 많은 환우들의 참석을 기대합니다. 끝으로 실명퇴치 운동을 위한 따뜻한 나눔과 함께, 주변에 년말 자선음악회 참여를 권유해주세요 ~ 참고로 협회에 후원티켓이 많이 나올 것으로 생각되오니,,,, 특별히 애인, 부부 동반자들은 무료로 입장을 환영합니다.