KOREAN FOUNDATION FIGHTING BLINDNESS

(속보) 우성형 알피 질환 유전자 치료에 6.5 백만불 투자
죠나단	2011/11/17	976
(속보) 우성형 알피 질환 유전자 치료에 6.5 백만불 투자 환우 여러분 추운 날씨에 고생이 많으십니다. 협회는 년말 자선 음악회를 준비하고 여러분을 초대하게 되었습니다. 아시다시피 매년 거행되고 있는 자선 음악회는 향후 여러분들의 치료를 위하여 국내 연구를 독려하기 위한 기금 마련행사입니다. 더구나 서울대병원 알피 연구자들도 함께하는 이번 음악회는 우리 질환의 치료에 대한 꿈과 희망을 담아내는 자리가 되어야 할 것입니다. 그러한 자리에 다름아닌 여러분들이 있어야 하지 않겠습니까? 비록 생업에 바쁘시더라도 부디 시간을 내시어 모두가 자발적으로 참석하는 행사가 될 수 있길 기원합니다. 오늘 전하는 국제 소식은 알피 질환 중에도 우성형( Dominant Type) 알피 치료에 대한 내용입니다. 우성형 알피는 가족력이 있는 질환의 형태로서, 한 쌍으로 이루어진 유전자 중 한쪽의 변이 만으로도, 질환이 발병되는 유형의 알피입니다. 통계적으로 전체 알피 질환자의 약 15-25% 를 차지하지요. 협회는 지난 2007년도 1월, 한쪽의 변이 유전자를 차단하는 기술 (RNAi-유전자 간섭기술)을 사용하여, 알피를 일으키는 변이유전자를 봉쇄함으로서 알피의 진행과 발병을 막는 연구가 성공하였다는 의학 소식을 전한 바 있었습니다. (최신의학 소식 : 330번) 그리고 지난 2010 년도 11월 아일랜드 생명공학사인 Genable 사가 로돕신 우성형 알피 질환의 동물 시험을 통하여, 알피 질환의 진행을 차단하는데 성공한 바 있습니다. (최신의학 소식 : 460번 참조) 금일 이러한 치료 기술에 유럽 벤처 기금으로 6백 5십 만불(한화 73억원)이 투자된다는 소식이 들어왔습니다. 한마디로 상업용 벤처 기금이 알피 관련 치료 임상에 투자된다는 것은 그만큼 상업화에 확신이 있다는 이야기와 같습니다. 만일 이 기술이 상업화되면 <가족력있는 우성형 알피 질환>은 유전자 치료로 구제될 수 있다는 희망에서 참으로 기쁜 소식이 아닐 수 없습니다. 자세한 소식을 아래와 같이 전하오니 환우 여러분들의 많은 참조 있으시길 기대합니다. ------------------ 소 식 내 용 -------------------- Genable Receives $ 6.5 Million Investment to Develop Gene Therapy for Dominant RP - 2011 Nov. 14 미국 실명퇴치 재단 아일랜드의 생명공학사인 Genable 사는 임상전 동물 시험의 성공에 힘입어, 우성형 알피 질환(adRP)의 유전자 치료 임상을 진행하는 데 약 5억 유로 (미화 6.5백만 불) 의 벤처형 자금을 투자받게 되었다. 해당회사는 2013년도에 임상을 진행할 예정이다. 한편 미국 FDA 와 동일한 기능을 가진 유럽의약품청 (EMA)은 2010년도에 이미 관련 치료 기술을 희귀질환 치료제로 승인해준 바 있으며, 이를 통하여 Genable 사는 향후 모든 마켓팅과 제품 개발에 대한 인센티브를 소유하게 되었다. “ 우리는 이번 치료 기술이 벤처 자금의 투자를 받게 된데 대하여 매우 기쁘게 생각한다. 이처럼 알피 치료를 위해 새롭게 떠오르는 기술들이 외부로부터 자금을 유치받아 임상으로 진행되어 상업화 될 수 있다는 점이 매우 중요하다. ”고 미국 실명퇴치 재단의 책임 연구이사인 스테픈 로즈 박사는 말하였다. 치료제 GT038로 알려진 유전자 치료 기술은 로돕신 유전자의 변이로 인한 우성형 알피 질환자를 대상으로 하고 있다. 관련 기술은 로돕신 변이 유전자를 침묵 또는 차단 (Knocking Down)시키고 동시에 정상적인 유전자를 망막세포에 전달하는 기술이다. 이러한 유전자를 망막세포에 전달하기 위해서는 아데노 바이러스로 알려진 인공 바이러스를 사용하고 있다. 현재까지 연구자들은 우성형 알피 질환을 일으키는 23 종류의 유전자 변이를 규명한 바 있다. 이중에서도 로돕신 유전자의 변이로 인한 우성질환이 가장 대표적인 것에 속하며, 전체 우성형 알피의 약 25%를 점하고 있다. “ 이번 기술은 우선 로돕신 알피 질환이 주요 치료 대상이 된다. 왜냐하면 이 변이 유전자로 인하여 가장 많은 가족 집단의 다수가 알피에 걸리기 때문이다. ” 고 로즈 박사는 말하면서, “ 우성형 유전자 질환의 특성상, 변이 유전자는 각 세대에 걸쳐서 대대로 전이 될 수 있다. 따라서 이번 Genable 사의 치료 기술은 실명이라는 가족들의 불행한 유산을 앞으로 차단할 수 있다는 희망을 안겨주게 되었다. ” 고 강조한다. - 이상 - 협회 의견 : 그동안 협회가 진행한 지난번 유전체 분석 사업에서 로돕신 유전자로 판명된 환우들과 가족들에게는 축하를 드립니다. 또한 로돕신 유전자 이외의 다른 우성형 알피 질환 역시 이번 치료 기술과 관련하여 미래의 치료 희망이 기대됩니다.