KOREAN FOUNDATION FIGHTING BLINDNESS

(2011,11,4) 유전적 실명을 치료하기 위한 유전자 치료 용 바이러스 매개체 개발
언젠가는	2011/11/09	1,058
지난 10월 28일 유전적 망막질환의 하나인 맥락막결손 환자에 대한 유전자 시술이 영국에서 처음으로 행해졌는데, 이 사건에 대해 두 종류의 기사가 나와 있네요. 제가 두 종류라고 말씀드리는 이유는, 하나는 맥락막결손의 치료 가능성에 초점을 둔 기사이고, 다른 하나는 이러한 유전자 치료를 가능하도록 하는 바이러스매개체의 개발에 포인트를 맞추고 있기 때문입니다. 이글을 읽으실 환우분들의 관심이 RP에 있는 만큼 맥락막결손의 치료가능성에 대해서는 간단히 요약만 해드리는 것으로 하고, 향후 RP 유전자 치료의 근간이 될 바이러스 매개체 개발에 대해서는 전체를 다 번역하는걸로 하겠읍니다. 맥락막 결손은 CHM이라고 하는 유전자의 문제로 인하여, 망막내 시각세포, 색소상피세포 등에 단백질 및 영양분을 공급하는 맥락막, 즉 혈관망에 문제가 생김으로서 비교적 어린 나이에 증세가 나타나서 보통 40대에 거의 실명에 이르게 되는 유전적 망막질환입니다. 또한 이 질환은 X 염색체 유전이라 주로 남자에게 나타납니다. 현재 시술받은 환자는 12명으로 한쪽 눈에만 시술을 했으며, 실제 치료의 효용여부에 대한 최종 판단에는 2년 정도가 걸릴 것으로 보고 있는데, 한번의 시술로 질병의 진행을 수년 또는 영원히 중지시키길 기대하고 있다고 합니다. 저희 RP의 경우도 이와 같은 유전자 치료 임상이 조만간 진행되길 기대해보면서, 유전자치료의 기본이 될 바이러스 매개체 측면에서 본 기사를 참고하시길 바랍니다. ************************************************** 오하이오 주립대 메디컬센터와 국립아동병원의 연구원들은, 주로 남자에게서 발생하는 진행성 유전적 실명 질환을 가진 환우의 눈에 정상유전자를 전달하기 위해 바이러스 매개체를 개발하였다. 이번 맥락막결손 환자에 대한 시술은 유전자 치료 가능성 뿐만 아니라, 바이러스 매개체 자체에 대한 임상의 성격을 가진다. 이번 시술은 영국 옥스포드 대학의 연구자들에 의해 이뤄졌다. 이번 바이러스 매개체는 옥스포드 대학의 안과학 교수인 MacLaren 박사와 공동으로 오하이오 주립대의 During 교수가 개발하였으며, 생산은 국립아동병원의 유전자 치료센터내 임상생산설비의 책임자인 Clark 박사와 연구진에 의해 환자들에게 맞추어서 진행하였다. 옥스포드 대학의 교환교수이기도 한 During 박사는 시술 과정을 직접 지켜보고 난 후 다음과 같이 얘기하였다. " 나와 동료들은 이 중요한 의학적인 진전에 기여하게 되서 정말 기쁘다. 우리는 지난 몇년간 사람에게 유전자를 안전하게 전달할 수 있는 최적의 바이러스를 만드는데 많은 노력을 하였으며, 눈은 여러 측면에서 가장 이상적인 목표이다. 국립아동병원의 임상용 바이러스매개체 생산설비는 아주 훌륭하며, Clark 박사와 그의 팀은 효율적인 유전자 치료의 가능성을 보여준 임상용 바이러스 매개체를 공급한 부분에 대해서 충분히 축하를 받을 자격이 있다." During 박사와 동료들은 눈의 뒤쪽에 위치하여 망막을 구성하는 빛에 민감한 시각세포를 감염시키기 위해 바이러스 매개체를 만들었다. 맥락막 결손은 망막내 시각세포가 점차 퇴화되면서 실명에 이르는 질환으로서, 보통 어릴 때 발견되어 진행되며 평균 45세 경에 완전 실명에 이르게 된다. During 박사는 다음과 같이 얘기하고 있다. “이번 시술은 맥락막결손을 치료하기 위한 최초의 시도일 뿐 아니라 망막 내 시각세포에 직접적으로 주입되는 최초의 유전자 치료이다. 이는 RP와 같은 유전적 실명 질환을 치료하는데 중요한 의미가 있다.” 이번 시술은 12명의 환우들을 대상으로 한쪽 눈에만 이뤄지며, 이 유전자 치료가 시각 세포의 퇴화를 중지시켰는지 여부를 판단하는데는 약 24개월 정도가 걸릴 것으로 본다. 이번 시술은 오하이오 대학의 During 박사와 Clark 박사, 그리고 런던 Imperial 칼리지의 Seabra 교수의 협력으로 이루어졌다. 옥스포드 대학의 MacLaren 교수는 다음과 같이 얘기하고 있다. “맥락막 결손이라는 질환은 지난 수백년 동안 치료가 불가능하다고 여겨져 왔다. 이제 단 한번의 주사로 진행되고 있는 질병을 중지시킬 수도 있는 유전자 치료법을 우리가 개발했다는 사실에 정말로 흥분된다.”