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금일 미국 실명퇴치 재단은 작년도 7월 프랑스 파리 시각 연구소와 스위스 프레드릭 미에숴 공동 연구팀의 결과를 바탕으로, 알피 질환의 실명(전맹 상태)을 막는 유전자 치료 임상을 3년 안으로 시행한다고 발표하였습니다.
이번 연구는 지난해 협회 최신의학 소식 (448번)으로도 자세히 설명드린 바 있습니다.
본질적으로 알피 질환은 망막의 광수용체 중 초기에는 주변시야를 담당하는 막대세포가 죽어가고, 말기에는 점차적으로 중심 시야를 맡고있는 원뿔세포 (Cone-cell)가 손상됨으로서 실명에 이르게 됩니다.
따라서 알피 초기에는 막대세포가 먼저 죽어가기 때문에 야맹증과 주변시야 좁아지는 이유가 됩니다만, 그러나 연달아 원뿔세포마저 죽어가는 이유를 그동안 과학자들은 설명하지 못하였습니다.
이것이 매우 중요한 까닭은 원뿔세포 만이라도 죽지않는다면 알피의 실명만을 막아낼 수 있기 때문입니다. 다시말해서 중심시야를 담당하는 원뿔세포가 살아있다면 우리는 신문과 책을 읽을 수 있고, 게단을 오르내리며 앞사람의 얼굴과 표정을 살필 수 있는 그야말로 일상적인 삶을 영위할 수 있기 때문입니다.
마침내 2008년도 프랑스 연구팀은 그 원인을 발견한 바 있고 (최신의학 소식 389-391), 연이어 2010년도에 스위스 공동 연구팀에 의해 원뿔세포의 기능을 살려내는 유전자 치료 기술을 개발하기에 이르렀습니다.
더구나 알피 질환에 있어서, 원뿔세포는 세포의 기능이 정지되었다 할 지라도 장기간 살아있기 때문에 이번 유전자 치료 기술이 상용화 될 경우, 말기 환자의 일부도 시각을 되찾을 가능성이 있다 협회는 전망합니다.
금일 미국 실명퇴치 재단이 발표한 내용을 공지하오니 환우 여러분들의 많은 참조 있으시길 기대합니다.
---------------- 소 식 내 용 --------------------
Gene Therapy Revives Cones Long After They Stop Working
Sept. 26, 2011 - 미국 실명퇴치 재단
만일 알피 질환으로 실명하는 환자들에게 해줄 수 있는 최우선책이 있다면 무엇보다도 원뿔세포를 보호하는 기술이 아닌가 싶다. 왜냐하면 망막 세포에서 원뿔세포는 독자적인 활동과 삶의 질에 관련되는 매우 중요한 시각을 담당하기 때문이다.
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-의학소식 489 참조-
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이러한 치료 접근 방식으로 중요한 잇점이 있다면, 다양한 종류의 알피 질환자들에게 골고루 치료 혜택을 줄 수 있다는 것이다. 그 이유는 각종 알피 질환의 유전자 변이와 상관없이 그 치료 효과가 나타나기 때문이다.
미국 실명퇴치 재단은 이번 프로젝트를 위해 약 백오십만 달러 (18억원)의 연구 기금을 제공할 예정이다.
-이상-
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