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어셔 신드롬 동물 시험 유전자 치료 성공적 -미국 유타 대학
죠나단	2011/09/10	963
지난번 여름 켐프에서 소개해드린 내용이며 뒤늦게 의학 소식으로 공지하게 되었습니다. 미국 실명퇴치 재단의 기금을 받아 수행한 연구에서, 어셔신드롬 질환 즉 청각 장애를 동반한 알피 질환이 유전자 치료 동물 시험에서 성공적인 결과를 얻었다는 소식을 소개합니다. -------------- 소 식 내 용 ------------------------ Gene Therapy Successful in Usher Syndrome Type 2D Model August 25 2011- FFB Written Articles 미국 유타 대학의 연구팀은, 청각 장애를 동반한 알피 질환 즉 어셔 신드롬 Type-2D (유전자: USH 2D)를 대상으로, 질환의 원인이 되는 변이 유전자를 교정하는 유전자 치료에 성공하였다. 앞으로 더 많은 실험실 연구가 진행될 필요가 있지만, 이러한 연구의 진전은 장차 임상 시험을 거쳐 치료로 나아가는 데 매우 중요한 발걸음이 될 것이다. 어셔 신드롬 질환은 세포 내 섬모(Cilia)의 기능에 이상을 일으키는 선천적 질환인데, 섬모는 아주 미세한 머리카락 같은 구조로서 이를 통하여 시세포인 광수용체 그리고 속귀 (Inner ear)의 세포 내에 필요한 생체 단백질 또는 생화학적 필요 물질 등을 운반하는 기능을 가지고 있다. ( 번역자 주 : 섬모는 세포 내에서 가느다란 파이프 구조를 형성, 이 관을 통하여 생체 단백질 등을 운반되는 통로로서 사용됨) 따라서 USH 2D와 같은 유전자 변이를 가진 사람은 섬모의 기능 이상을 초래하여 시각과 청각을 잃게 된다. 이번 쥰 양 박사가 이끄는 연구팀은 아주 안전한 인공 바이러스를 사용하여 시각 손상을 일으킨 쥐의 광수용체에 정상적 USH-2D 유전자를 전달하였다. 이같은 치료는 망막의 하층 부위에 주사로 주입되는 데 이곳에 투입된 바이러스는 광수용체 세포에 의해 흡수된다. 이러한 치료 결과, USH 2D 유전자 치료 물질이 첨단 테스트를 통하여 광수용체 세포내에 도달하였고 섬모의 기능을 회복시키는 것으로 밝혀졌다. 이번에 사용된 전달 매체인 바이러스는 -아데노 계열의 바이러스 : AAV- 다른 용도의 유전자 치료 임상 시험에서도 사용한 바 있는 바이러스와 유사하다. 예를들어 레베르 선천성 질환 같은 조기 발병형 알피 질환 임상에서 40명이 넘는 아동과 청소년의 시각을 회복시킨 적이 있는 역사적 유전자 치료와도 관련이 있다. 양 박사는 이번 유전자 치료를 통하여 섬모의 기능이 회복되었지만, 본시 USD-2D 변이 유전자를 가진 쥐는 28개월 동안 까지 망막이 퇴행하지 않고 시각의 손상을 일으키지 않는다. 이 정도의 기간은 쥐에게 노인에 해당한다. 따라서 관련 치료 기술이 시각 손상을 방지하는 지 확실하게 검증하기 위하여, 해당 연구팀은 최소한 28개월 이상 살아갈 수 있는 쥐를 개발 중에 있다. 어셔 신드롬 질환은 미국에서는 약 50,000 명 ( 같은 비율로 한국은 : 5.000-7,000명 추산)이 발병하고 세계적으로는 수십만 명이 관련되어 있다. 이 질환에는 크게 세가지 형으로 나누어지는데 어셔 신드롬 1,2 그리고 3형으로 구분되며 학술 논문에 따르면 다양한 유전자 변이가 존재한다. 이 중에서도 USH-2D 형의 어셔 신드롬은 일반적으로 유년기에서 청각 장애는 완만하거나 진행되지 아니하며, 알피 질환으로 인한 시각 장애는 점진적이거나 다양하게 진행되지만 청소년 또는 청년기에 이르면 증세가 점차 뚜렷하여 진다. -이상-