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(속보) 새로운 알피 유전자 발견 -미국 IOWA 대학 연구팀
죠나단	2011/08/13	1,095
(속보)새로운 알피 유전자 발견 - 미국 IOWA 대학 연구팀 지난 8/11일자 미국 아이오와 연구팀들은 알피를 발병시키는 새로운 유전자를 규명하였으며, 이를 근거로 알피 진단 및 치료 기술 개발에 대한 연구팀의 게획을 밝혀 온 바 있어, 협회는 이를 최신의학 소식으로 공지하오니 환우 여러분들의 많은 참고 있으시길 기대합니다. 이에 대한 자세한 내용과 치료 전망에 대하여 협회는 이번 여름 켐프를 통하여 다시한번 소개드릴 에정입니다. ---------------- 소 식 내 용 ------------------------- 미국 내 다양한 연구소에 근무하는 전문가들의 협력으로 미국 아이오와 대학 연구팀은 알피 질환을 일으키는 새로운 변이 유전자를 발견하였으며, 관련 유전자가 코드화하는 생체 단백질이 지금까지 알려져 왔던 전혀 새로운 차원의 정보라는 사실도 규명하였다. 금번 미국 국립 과학 아카데미 학술지(PNAS) 8월호에 논문으로 실린 연구 성과는, 이번에 발견된 유전자는 특히 유태인 혈통의 자손들에게 알피를 일으키는 주요 원인으로 지목될 수 있다는 점에 관심을 끌고 있다. 또한 이번 변이 유전자의 발견으로 해당 유전자에 속한 알피 질환에 대하여, 유전자 검사, 유전자 치료 및 세포 이식치료 (줄기세포)와 같은 여러 기술의 조합으로 장차 질병의 예방과 치료 기술의 개발에 주요한 기반을 제공할 것으로 전망된다. 이번 연구는 알피 질환자 한명의 게놈(Genom-유전체)에 존재하는 단백질 코드 영역을 분석할 수 있는 첨단 DNA 시퀀싱 분석 기술을 사용한 바 있다. 그리고 연구자들은 MAK라는 유전자에서 변이를 발견하였다. 과거에는 이 유전자의 변이가 인간의 안과 질환과는 무관한 것으로 알려져 있었다. 그러나 기증된 안구 조직의 검사로 망막에는 MAK 생체 단백질이 존재한다는 사실과 알피 질환이 관련되어 있음을 발견하였다. 한편 연구자들은 환자의 피부 세포를 떼어내 역분화 시킴으로서 다기능 줄기세포(iPSC)를 만들어 내었고, 이들 미성숙 세포를 사용하여 망막세포로 유도시켰다. 유도된 망막세포를 분석한 결과, 이들에게서도 관련 유전자의 변이가 MAK 단백질의 손상 원인임을 발견하였다. ( MAK 단백질의 손상으로 알피 질환이 발생된다는 사실이 밝혀짐) “ 이처럼 새로운 첨단 기술들이 사용됨으로서, 우리는 질환의 원인을 발견하고 규명할 수 있는 능력들이 엄청나게 증대하고 있다. 이러한 능력은 앞으로 질환을 치료하는 기술로 연결된다는 점에서 매우 중요하다. ” 고 이번 연구를 주도한 터커 박사는 말하고 있다. 알피 질환은 미국에서 약 4,000명 중의 하나 꼴로 발병하는 희귀 유전성 질환이다. 약 100여개 이상의 유전자에서 변이가 원인이 되어 나타나는 것으로 생각되고 있으며, 현재까지 그 중 반 정도의 유전자 변이가 규명된 바 있다. 한명의 환자에서 발견된 MAK 유전자의 변이에 따라, 아이오와 대학 연구팀들은 1,798 명의 알피 질환자들 DNA를 스크린하였고 이들 중 20명이 동일한 MAK 유전자의 변이가 있음을 발견하였다. 이러한 결과는 새롭게 발견된 MAK 유전자가 전체 알피 질환자의 1.2% 에 속한다는 것도 알려지게 되었다. 흥미롭게도 이러한 유전자의 변이는 환자들 대부분이 유태인 혈통이라는 점에서 이들에게 알피 질환의 주요 원인으로 지목될 수 있을 것이다. 한편 로버트 뮬린이 주도하는 연구에서는 알피 질환으로 영향을 받은 망막세포에 MAK 단백질이 생산되고 있음을 보여주었다. 이러한 연구는 터커 박사의 연구팀에게 최초의 알피 환자의 피부 세포를 사용하여, 다기능 줄기세포를 만들게 하는 동기가 되었다. “ 이때 만들어진 다기능 줄기세포를 사용하면, 우리는 알피 질환에 따른 유전자 변이의 망막세포를 재생할 수 있고, 이러한 세포를 분석하면 특정 유전자가 어떻게 알피를 발병시키는 지 알 수 있다.” 라고 터커 KR사는 말하면서 “ 특히 생체 조직의 절편을 떼어낼 수 없는 망막이나 뇌조직은 접근할 수 없는 부위라는 점 때문에 이와 같은 연구 방식은 매우 효과적이다. ” 이라고 강조하였다. 비록 MAK 유전자가 과거에는 엑손으로서 단백질을 코드화하는 13개의 조각으로 이루어졌다고 여겼으나, 이번 연구팀이 해당 유전자를 복제하고 염기 서열을 분석하는 과정을 통하여, 망막에만 존재하는 전혀 새로운 차원의 유전자로서 추가적인 엑손을 가지고 있다는 사실을 밝혀내게 되었다. 한편 이번 연구의 새로운 성과로 아이오와 대학 연구팀들은 유전자 치료 및 줄기세포의 이식을 통한 치료 연구에 나설 것으로 희망하고 있다. -이상- 환우 여러분 ~ 8/27 일 천안 여름 켐프에서 만나 뵙길 기대합니다.