KOREAN FOUNDATION FIGHTING BLINDNESS

유전적 시력상실 원인 발견(관련 단백질 발견내용)
죠나단	2011/06/29	1,016
지난주에 들어온 소식으로, 협회는 이미 국립 유전체 알피 연구원과도 이야기를 나눈 내용입니다. 알피를 일으키는 새로운 유전자들이, 국제적인 연구를 통하여 계속해서 밝혀지고 있다는 사실은 향후 알피 치료에 매우 고무적인 일입니다. 지금까지 추세를 보면 알피를 포함한 퇴행성 망막 질환에 관련된 유전자는 매년 4-5개가 추가로 보고되고 있습니다. 앞으로 첨단 장비가 개발되면 이러한 추가 발견은 더욱 가속도를 낼 것으로 기대됩니다.(최신의학 소식 참조) 오늘 올려주신 내용은 독일 대학 연구소에서 우연히 개로 부터 발견된 CCDC66 변이 유전자인데, 이를 쥐실험으로 확인해 볼 결과, 쥐역시 망막색소 변성증이 발병됨으로서 이 변이 유전자가 인간에게도 동일한 질환의 원인으로 추정된다는 연구 결과입니다. 한편 이 유전자와 관련된 단백질이 광수용체의 막대세포 내부에서만 발견된다는 점에서 또한 알피 질환과 연관성이 있다는 점이 확실시 되는 이유입니다. 아직 초기 연구 단계라서, 앞으로 관련 단백질의 기능이 밝혀지고 세포 내부에서의 생체적 메카니즘이 추가로 규명된다면, (새로운 알피 질환으로서) 해당 유전자의 변이로 발병되는 환자의 진단과 치료에는 도움이 될 것입니다. 그러나 아시다시피 지금까지 발견된 43개 알피 유전자에 +1이 되는 성과이어서 학술적 의미에 비중을 둘 뿐, 모든 알피 질환의 치료에는 큰 영향을 미치지 못한다는 점에서 협회 소식으로 올리진 못하였음을 이해 바랍니다. 아무튼 세계적인 과학자들이 질환과 관련된 새로운 변이 유전자를 발견하는 일은 보물찾기와 같다고 합니다. 한마디로 본인의 명예와 성취감이 클 수 밖에 없습니다. 협회 역시 국내의 국립유전자 쎈타와 함께 알피 유전자 분석 사업을 계속해서 진행할 책무가 여기에 있는 것입니다. 따라서 말씀하셨다시피, " 알피 치료를 위해 지구 어디에선가 노력" 이 아니라 이제는 바로 " 대한민국에서 알피를 연구하는 나라"가 되도록 우리가 나서야 할 때라 생각합니다. 다시한번 환우 여러분들의 관심과 지원이 필요하다는 점을 강조하면서,,,, 2011년 Vision Walk 여름 켐프에서 만나뵐 길 기대합니다.