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첨단 기술의 발전이 알피 유전자 분석을 가속화 시킨다.
죠나단	2011/06/21	958
최근 알피 치료를 위한 첨단 장비들이 속속 개발되어 있다는 소식은 앞으로 치료 시대를 앞당기는 좋은 징조라 아니할 수 없습니다. 이번 소식은 "첨단 기술이 알피 유전자 분석을 가속화" 시킴으로서 유전자 분석의 효율성, 용이성 및 경제성이 급속도로 제고된다는 내용입니다. 특히나 알피 질환의 경우는 43개의 유전자 (50% 이상에 해당) 유전자가 발견되었지만, 퇴행성 망막 질환의 일부에 해당 아직도 상당 부분이 베일에 쌓여 있어 (특히 열성유전자) 질환의 해석과 치료에 어려움이 남아 있습니다. 국내적으로는 협회가 주관하는 알피 유전체 분석 사업이 예산 문제로 미국의 수준까지 따라잡지 못하고 있는 실정입니다. 따라서 이번 첨단 수준의 분석 기술이 현실화될 경우, 우리에게도 알피 질환의 정확한 진단과 치료에 큰 도움이 될 것으로 전망됩니다. 오늘 소식은 협회의 새로운 학술이사로 선임된 신동철씨의 번역으로 올리오니 환우 여러분들의 많은 참고 있으시길 기대합니다. ------------ 소 식 내 용 --------------------- Gene Discovery Enhanced by Quickly Advancing Technologies - 미국 실명퇴치 재단 FFB dated. June 13 2011 컴퓨팅 파워가 빠른 속도로 커지고, 연구 설비들이 많이 개선된 덕분에, 예전과 달리 퇴행성 망막질환을 초래하는 유전자결함을 찾아내는 일이 많이 빨라지고 비용도 저렴해지게 되었다. 하나의 변이 유전자가 시력을 저하시키는 여러가지 질환들의 주요한 원인이며, 일단 그러한 변이 유전자가 밝혀지게 된다면, 의사들은 환자들에게 그들의 상태가 어떻게 진행될지, 그리고 앞으로 어떠한 치료책과 임상 시술이 가장 적절한지를 알려주고 도와줄 수 있을 것이다. 미국 휴스턴에 있는 텍사스 주립대학의 Steve Daiger 박사의 말에 따르면, 지난 10년 동안 유전자 검색기술의 능력은 무려 1,000배 정도로 향상되었으며, 향후 수년 내로 다시 1,000배 정도의 발전이 있을 것이라고 한다. 이러한 발전속도는 2년마다 컴퓨팅 능력이 배가될 것이라고 한 '무어의 법칙'을 훨씬 앞서가는 것이다. Daiger 박사는 다음과 같이 얘기하고 있다. "앞으로 5년 후 정도면 사람들은 자신의 전체 유전체 서열을 밝혀낼 수 있으며, 이는 유전학자가 개인들의 25,000개 모든 유전자를 읽을 수 있다는 것을 의미한다. 또한 이를 위한 비용도 현재는 수 만 달러에 이르지만 그 무렵에는 1,000달러 정도면 충분할 것이다" 한편 잠재적 질환의 원인 유전자를 규명하기 위해서, 유전자 분석 쎈타의 연구원들은 콤퓨터와 로봇공학을 이용하여 대량의 DNA를 고속으로 탐색하게 되는데, 이러한 DNA의 작은 조각들은 미세한 구슬의 형태로 포착하여 분석판에 올려 놓으면 된다. 그런 다음 연구원들은 DNA를 체크하여 질환의 원인이 되는 비정상적 부분들을 찾아낸다. 이러한 기술들은 연구자들이 이전까지는 퇴행성 망막질환과 연관이 없었다고 생각되어왔던 유전자들을 새롭게 찾아내는데 도움을 주기도 한다. Daiger 박사에 의하면, 현재까지 그러한 유전자들의 50퍼센트 정도가 밝혀져 있으며, 향후 5년 이내에 90퍼센트 이상을 찾아낼 수 있을 것으로 내다보았다. 미국 실명퇴치재단의 최고책임연구원인 Stephen Rose 박사는 다음과 같이 얘기하고 있다. "새로운 유전자들을 찾아내는 속도는 정말 획기적으로 향상되었다. RP를 야기시키는 최초의 유전자는 탐색을 시작한지 20년이 지난 1989년 처음으로 발견되었다. 그러나 그 후 20년간 200개 이상의 퇴행성 망막 유전자들을 밝혀내게 되었으며, 발견 속도 또한 점점 빨라지고 있다." 지금까지는, 망막질환을 야기시키는 특정한 유전자변이를 찾아내는 작업은 아주 어려운 일이었는데, 우리에게는 부모에게서 물려받은 25,000개의 유전자 쌍에 약 66억 개의 기본 DNA조각들이 산재해있기 때문이다. 이러한 DNA 조각들은 분자 쌍으로 존재하기 때문에 "염기 쌍 -Base Pairs"라고 불리는데, 이러한 쌍에 변이가 생기면, 치명적인 망막질환을 야기시킬 수도 있게 되는 것이다. 그러나 실질적으로 질환을 일으키는 이러한 변이를 찾아내는 일은 쉽지 않다. 왜냐하면 사람들은 보통 수 천 개의 변이된 쌍을 가지고 있음에도 불구하고, 대부분은 사람들의 건강에 아무런 영향도 미치지 않기 때문이다. 그래서 연구원들에게 이러한 변이를 찾아내는 일은 수 천 개의 바늘이 들어있는 건초더미에서 특정한 한 개의 바늘을 찾는 일에 비유되곤 한다. 다행스럽게도 지금은 연구원들이 문제가 되는 유전자를 찾아내기 위해 모든 염기쌍을 탐색할 필요는 없다. 그 이유는 다양한 정보 - 질병의 가족력, 증상이 있는 가족과 없는 가족의 유전자 정보, 시력 상실의 심각성과 범위, 질병이 있는 망막의 구조 - 들이 연구 범위를 한정할 수 있게 해주기 때문이다. 일반적으로 더 많은 가족 구성원이 질병을 앓을 경우 유전자 변이를 찾는 것은 더 쉬워진다고 할 수 있다. 현재 실명퇴치재단은 유전자 연구에 매년 260만 달러(한화 약 30억원) 정도를 지원하고 있다. -이상-