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결론으로 레이노이드 성분의 약이 개발되었다는 내용입니다.
학술 소식에서 언급한 내용과 같이 미국의 QLT 제약사의 제품입니다.
미국 FDA가 희귀질환 의약품으로 지정하면, 해당 제약사는 관련 제품에 따른 특허권과 더불어 향후 약물의 임상 및 제품의 상용화에 투자 자금을 유치할 수 있는 등,
재정상 매우 유리한 지위를 얻게 되는 셈이지요.
한편 이 약물은 모든 알피 질환에 치료 효능을 기대할 수는 없습니다.
왜냐하면 학술 소식에서도 언급했다시피, 레이노이드 약이 시각 싸이클에 필요한 11-cis-retinal 물질의 보조제로 투여되는 것이기 때문입니다.
여기서 시각 싸이클이란, 빛이 눈을 통하여 들어오면 망막의 광수용체에서 전기 신호로 바뀌는 생화학적 과정을 말하는 것입니다.
올 여름 켐프 쎄미나에서 이러한 시각 싸이클에 대하여 개략적인 언급이 있었습니다만, 워낙 어려운 설명인지라 이해하기 힘드셨으리라 믿습니다.
아무튼 시각 싸이클의 첫번째 생화학적 반응은,
광수용체의 핵속에 있는 유전자가 만들어내는 생체단백질 로돕신 물질이 있고,
동시에 우리가 음식을 통하여 섭취하는 비타민 에이 성분이 망막의 RPE층 세포를 통과하여 레티날 성분으로 공급됩니다.
이 성분은 광수용체에서 11-cis-retinal 물질로 변화되어 위의 로돕신 단백질과 만나게 됩니다.
이 두가지 성분이 빛을 받으면 생화학적 반응이 개시되어 메타 로돕신이라는 물질로 변회되고
연이어 추가적인 연쇄 반응이 뒤따르면서 결국은 빛이 전기신호로 바뀌는 시각 사이클이 만들어 집니다.
설명이 어렵지요.?
따라서 이 과정에 관련된 유전자가 변이되어 있는 경우, 완전한 형태의 레티날이 합성되지 못함으로서, 시각을 만들어 낼 수 없는 것은 당연합니다.
이번에 개발된 약은, 위에서 설명한 해당 알피 질환의 경우만이 치료약으로 사용될 수 있을 것이라 보여집니다.
다시 말하자면 조기 발병형 알피질환인 LCA 질환과 포함하여, 일부 레티놀 대사 또는 합성이 원할하지 못해서 발병하는 유형의 알피에게 국한되는 치료약이라 설명드리고 싶습니다.
워낙 시각 싸이클의 생화학적 반응이 복잡한데다가, 이와 관련된 유전자들의 많아서,,,,
설령 약이 상용화 된다고 해도, 알피 유전자 분석을 통한 정확한 진단이 뒤따라야 처방이 가능할 것으로 보여집니다.
이러한 이유로 협회가 유전자 분석 사업을 하루라도 빨리 선진국 수준으로 끌어올리려는 이유입니다.
설명이 충분한 지 모르겠군요.
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