KOREAN FOUNDATION FIGHTING BLINDNESS

환우로서 환영합니다. !!!
죠나단	2010/07/28	1,790
용기를 내어 저희 협회에 오신 것을 우선 축하드립니다. 아마도 귀하께서 망막 이영양증 (retinal dystrophy)으로 진단받으셨기에, 한국 알피협회 문을 두드리기에 망설였던 거 같군요. 그런데 귀하의 질환을 국내 병원이 망막 이영양증이라 단정적으로 진단하는 것은 쉽지 않을 듯 합니다. 심지어 미국에서 조차, 맥락막 이영양증을 알피라고 진단하는 일이 허다하다고 합니다. 이유는 맥락막층이 죽어가면 바로 위층에 있는 RPE층에 영양 공급이 부실해지고, 그 결과로 광수용체층이 죽어가게 되어있습니다. 이처럼 병의 원인은 맥락막에서 시작되었는데, 결과는 광수용체의 사멸로 이어져 망막이 퇴행되면서, 색소 침착이 생기고 시야가 좁아져서 그야말로 안과 선생님들의 육안으로는 알피로 진단한다는 이야기지요. 그런데 맥락막 이영양증으로 시작되는 가짜(?) 알피는 실명에 이르지 않는다는 사실이 밝혀져 있다는데, " 환자는 알피이니 실명에 대비하라 "는 엉뚱한 소리를 미국 안과 의사들도 하고 있다는 군요. 그렇다면 국내 안과도 크게 다르지 않다 생각됩니다. 결론적으로 임상 해부적 관점에서 결과가 알피이지만, 그 원인이 어디서 부터 시작되었느냐에 따라, 그리고 그 원인 유전자가 무엇이냐에 따라 진단과 처방을 달라져야 한다고 미국 안의학계는 권고합니다. 그것이 현대의학에서 언급하는, <퇴행성 질환에 있어서의 DNA 분석에 의한 분자학적 진단 >이라 하지요. 망막이 0.1밀리 두께의 10개층으로 이루어진 초미세 구조인데 반하여, 국내 어떤 안과 의사도 알피, 스타가르트, 어셔신드롬, Cone-Rod Dystropy(원추세포 이영증),Choroideremia,Retinoschisis, Leber Congenital Amaurosis 등등 원인 유전자 분석없이 정확한 질환의 진단을 내릴 수 있겠는지요? 협회도 그러한 점에서 상당수의 환우가 알피가 아닌 개연성을 인정하고 있으며 , 유전자 분석에 따른 최종적 진단을 유보한 채, 광의의 퇴행성 망막 질환 (R/D) 군으로서 협회의 개념을 정리하고 있는 중입니다. 이러한 이유로 지난해 협회의 대외적 명칭도 "실명퇴치 운동본부"로 변경한 바 있으며, 국내 최초로 퇴행성 망막 질환 전체의 유전자 분석 사업을 최종 목표로 사업을 진행 중에 있습니다. 마지막으로 귀하의 진단 자체를 의심하려는 뜻은 결코 아니며, 언젠가는 반드시 귀하가 유전자 분석에 의한 추가적인 확진이 필요할 것이라는 이야기입니다. 따라서 귀하께서는 앞으로 편한 마음으로 들어오시고, 망막성 실명 퇴치를 위하여 힘을 보태주시면 될 것입니다. 참고로 이번 협회가 주관하는 2010 Vision Walk 행사도 퇴행성 망막 질환으로 인한 실명퇴치를 목적하고 하고 있습니다. 귀하는 협회의 환우로서 당당하게 참석하실 수 있으며, 쎄미나를 통하여 유전자 분석 사업, 유전자 관련 망막 질환의 원인, 향후 치료 전망 등에 대한 다양한 정보도 얻어가시길 바랍니다. -이상-